遺伝性色素異常症の新規原因遺伝子の同定と機能解析

• 研究課題/領域番号: 24K19174
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分53050:皮膚科学関連
• 研究機関: 山口大学
• 研究代表者: 浅野 伸幸 (永井伸幸) 山口大学, 医学部附属病院, 講師 (50786100)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円); 2026年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2025年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2024年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
• キーワード: 色素異常症 / 遺伝性皮膚疾患 / ゲノム解析

研究開始時の研究の概要

過去の研究で、さまざまな遺伝性色素異常症の原因遺伝子が同定され、機能も明らかになってきているが、原因遺伝子が未知の疾患も残されている。申請者の研究室では、既知の原因遺伝子が除外された遺伝性汎発性色素異常症の家系など、色素斑と脱色素斑が混在する色素異常を呈する複数の興味深い遺伝性疾患の患者・家系の試料を保有している。本研究では、遺伝性色素異常症の原因遺伝子を特定し、さらにその機能を解明することを目的とする。