| 研究課題/領域番号 |
24K19751
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分56050:耳鼻咽喉科学関連
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| 研究機関 | 神戸大学 |
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研究代表者 |
下田 光 神戸大学, 医学部附属病院, 助教 (80869313)
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| 研究期間 (年度) |
2024-04-01 – 2029-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2024年度)
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| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2028年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2027年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2026年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2025年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2024年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
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| キーワード | SDHB遺伝子 / SDHD遺伝子 / 頸動脈小体腫瘍 / グロームス腫瘍 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
頭頸部に発生する傍神経節腫(HNPGL)のほとんどは非分泌性腫瘍で、かつてより、家族性に腫瘍が発生するとの報告がみられてきた。近年、HNPGLの発生にコハク酸脱水素酵素(SDH)遺伝子変異（バリアント）が関与する可能性が示唆されているが、各遺伝子変異（バリアント）による病的意義は未だ十分に解明されていない。本研究は、HNPGL患者のコハク酸脱水素酵素(SDH)遺伝子変異を解析し、各遺伝子変異(バリアント)における臨床経過・病的意義を明らかにすることで、遺伝学検査結果に基づいたHNPGL患者の治療の最適化を目指して計画した。
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