ショウジョウバエ疾患モデルを応用したDOA-plus遺伝子治療法の開発

• 研究課題/領域番号: 24K19784
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分56060:眼科学関連
• 研究機関: 新潟大学
• 研究代表者: 小坂 二郎 新潟大学, 脳研究所, 特任助教 (50981164)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2026年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円); 2025年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2024年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: ショウジョウバエ / 視神経 / 疾患モデル / ミトコンドリア

研究開始時の研究の概要

常染色体視神経萎縮（DOA）は遺伝性の視神経が変性する病気で、比較的頻度が高い。原因遺伝子はミトコンドリアに関連遺伝子のOPA1と判明している一方で、現在では有効な治療法が存在しない。さらに、OPA1にドミナントネガティブ型の遺伝子変異があるとより深刻になり、DOA-plusと呼ばれる視神経のみならず全身に症状がみられる。本研究では、当研究室で確立したショウジョウバエ疾患モデルをさらに改良し、遺伝子の発現時期と発現量の観点にからも、ショウジョウバエ遺伝子をヒト遺伝子に置き換えたモデルを作製する。このハエに対し、擬似的な遺伝子治療を実施し、DOA・DOA-plusに有効な治療法を見出す。