変異ACTBによる顎顔面形成不全の機能解析と治療法開発

• 研究課題/領域番号: 24K20055
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分57070:成長および発育系歯学関連
• 研究機関: 大阪大学
• 研究代表者: 辻本 貴行 大阪大学, 歯学部附属病院, 医員 (70984904)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2025年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2024年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
• キーワード: 先天性疾患 / 口蓋裂 / アクチン

研究開始時の研究の概要

Baraitser-Winter syndromeは低身長、両眼隔離、眼瞼下垂、無脳回・脳回肥厚症等を特徴とする先天性の疾患である。全身的な症状に加えて顎顔面口腔領域では口唇口蓋裂が認められる事が多い。Baraitser-Winter syndrome の原因遺伝子としてACTB(Actin beta;細胞骨格を担う遺伝子)が知られているが、ACTBの変異が口唇口蓋裂を引き起こすメカニズムは不明である。本研究ではACTBの顎顔面発生に関わる役割の解明と治療法の開発を行う。