パーソナルゲノム編集におけるフェノタイプ・リスク評価ソフトウェアの確立と実証

• 研究課題/領域番号: 24K20892
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分62010:生命、健康および医療情報学関連
• 研究機関: 広島大学
• 研究代表者: 中前 和恭 広島大学, ゲノム編集イノベーションセンター, 共同研究講座助教 (00882995)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2025年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円); 2024年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
• キーワード: ゲノム編集 / パーソナルゲノム / 表現型 / オフターゲット / RNA-seq

研究開始時の研究の概要

ゲノム編集技術の発展により病原遺伝子の発見やその治療が可能な時代が到来しつつある。しかし、多くの固有変異が含まれるヒト個人のゲノム(パーソナルゲノム)に対してオフターゲット作用が生じた際のフェノタイプへの影響(フェノタイプ・リスク)を評価する解析系はなく、臨床応用における課題になると考えられる。
本研究では、ゲノム編集サンプルのmRNAからオフターゲット作用を検出してフェノタイプ・リスクを評価するソフトウェアを開発し、ゲノム編集デザインのフェノタイプ・リスクをデータベース化することを目指す。本研究はパーソナルゲノムでのゲノム編集リスクを可視化し、安全な治療戦略の策定に貢献するものと考えられる。