個別化参照ゲノムを用いた新規がんゲノム構造変異解析手法の開発

• 研究課題/領域番号: 24K20896
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分62010:生命、健康および医療情報学関連
• 研究機関: 国立研究開発法人国立がん研究センター
• 研究代表者: 坂本 祥駿 国立研究開発法人国立がん研究センター, 研究所, 研究員 (70991230)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2026年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2025年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2024年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: 構造変異 / がんゲノム / ロングリードシークエンス

研究開始時の研究の概要

染色体規模で構造が変化する構造変異は，がんゲノム中に存在し，セントロメアのようなリピートに富む領域にも起こる。しかしながら，従来の解析技術では，それらの構造変異の正確な同定は困難であり，がんゲノムの全体構造の解明の妨げになっていた。本研究では，患者固有の個別化参照ゲノムの構築と，それに基づいたがんゲノム構造変異検出パイプラインの開発，並びに，がんゲノムの全体構造の解明を目的とする。本研究により，これまで未解明であった構造変異の同定と，それに伴うがんゲノムの全体構造の解明が期待され，がんの発生や進展のメカニズムの解明の一助となることが期待される。