研究課題
若手研究
本研究では、ゲノム編集技術を用いて、MVA症候群の7 つの原因遺伝子(BUB1B、CEP57、TRIP13、CENATEC、BUB1、MAD1L1、CDC20)について、それぞれ患者および保因者のモデル化を行う。また、高発がん性を伴う3つの原因遺伝子(BUB1B、TRIP13、MAD1L1)についてはモデルマウスも作成する。MVA 症候群の患者ならびにその保因者のモデルを用いて、放射線感受性の定量的評価を実施する。