酸化的DNA損傷サイクロプリンは色素性乾皮症患者の脳に蓄積するか？

• 研究課題/領域番号: 24K20932
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分63020:放射線影響関連
• 研究機関: 奈良県立医科大学
• 研究代表者: 西村 和樹 奈良県立医科大学, 医学部, 研究員 (50970670)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円); 2026年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2025年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2024年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: 神経障害 / 色素性乾皮症 / 酸化的DNA損傷 / サイクロプリン

研究開始時の研究の概要

色素性乾皮症A群 (XP-A) は日本人患者数が世界最多の遺伝病であり、DNA損傷修復機構のヌクレオチド除去修復 (NER) を欠損する。太陽露光部における高頻度皮膚発がんなどの皮膚障害に加え、運動障害や知能障害など進行性の神経障害を発症するが、後者の発症機序は不明である。本研究では、独自開発モノクローナル抗体による蛍光免疫染色技術を駆使し、XP-A患者の脳にNER型酸化的DNA損傷サイクロプリンが過剰蓄積するか検討する。