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自然言語処理の応用によるマルファン症候群の遺伝子型と表現型の対応に関する研究

研究課題

研究課題/領域番号 24K22103
研究種目

挑戦的研究(萌芽)

配分区分基金
審査区分 中区分52:内科学一般およびその関連分野
研究機関東京大学

研究代表者

野木森 宜嗣  東京大学, 医学部附属病院, 届出研究員 (50991139)

研究分担者 犬塚 亮  東京大学, 医学部附属病院, 講師 (00597560)
武田 憲文  東京大学, 医学部附属病院, 助教 (60436483)
研究期間 (年度) 2024-06-28 – 2027-03-31
研究課題ステータス 交付 (2024年度)
配分額 *注記
4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円)
2026年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2025年度: 390千円 (直接経費: 300千円、間接経費: 90千円)
2024年度: 3,120千円 (直接経費: 2,400千円、間接経費: 720千円)
キーワードマルファン症候群 / 自然言語処理 / FBN1 / 表現型 / 機械学習
研究開始時の研究の概要

マルファン症候群はFBN1遺伝子の異常により全身の結合組織の異常をきたす疾患である。遺伝子の変異パターンと症状との関連は、これまで疫学・統計学的手法により調査されてきたが、本研究では自然言語処理の人工知能技術をDNA解読に応用することで、従来は関連付けできなかった遺伝子の変異パターンと症状との対応を見出すことを目指す。自然言語処理の応用による遺伝情報解析は、他の多くの疾患にも応用できる可能性があり、未知の病態生理の解明にも役立つ可能性を含んだ新しい手法である。

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公開日: 2024-07-03   更新日: 2024-08-28  

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