希少心筋症における心筋細胞自律的線維化亢進機序の解明とゲノム医療体制構築

• 研究課題/領域番号: 24K22121
• 研究種目: 挑戦的研究(萌芽)
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 中区分53:器官システム内科学およびその関連分野
• 研究機関: 大阪大学
• 研究代表者: 坂田 泰史 大阪大学, 大学院医学系研究科, 教授 (00397671)
• 研究分担者: 肥後 修一朗 大阪大学, 大学院医学系研究科, 講師 (00604034) ; 田端 智香 大阪大学, 大学院医学系研究科, 特任研究員 (30973094)
• 研究期間 (年度): 2024-06-28 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 6,500千円 (直接経費: 5,000千円、間接経費: 1,500千円); 2025年度: 3,250千円 (直接経費: 2,500千円、間接経費: 750千円); 2024年度: 3,250千円 (直接経費: 2,500千円、間接経費: 750千円)
• キーワード: 希少心筋症 / 疾患iPS細胞 / ゲノム医療

研究開始時の研究の概要

ホスホランバン(PLN)は、難病である心筋症の原因遺伝子のひとつです。特に、14番目のアルギニン(R)が欠損したPLN-R14del心筋症では、重症の不整脈や、心臓組織の線維化を伴う心不全を引き起こします。本研究では、疾患iPS細胞から分化心筋細胞や三次元組織を作成し、シングルセル解析やヒト検体を用いた解析を組み合わせることで、PLN-R14del心筋症の病態解明や治療法開発を目指します。また、臨床へ還元するために、ゲノム医療体制を確立することを目指します。