| 研究課題/領域番号 |
24KF0067
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| 研究種目 |
特別研究員奨励費
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 外国 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 自治医科大学 |
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研究代表者 |
魚崎 英毅 自治医科大学, 医学部, 准教授 (90740803)
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| 研究分担者 |
ELFADIL AHMED ABBAS RAZAN 自治医科大学, 医学部, 外国人特別研究員
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| 研究期間 (年度) |
2024-04-23 – 2025-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2024年度)
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| 配分額 *注記 |
1,000千円 (直接経費: 1,000千円)
2024年度: 1,000千円 (直接経費: 1,000千円)
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| 研究開始時の研究の概要 |
本研究はミトコンドリア病の中でも特に心臓が障害されるミトコンドリア心筋症を対象とする。ミトコンドリア心筋症の原因として、様々なミトコンドリア関連遺伝子の遺伝子変異が報告されている。その中でBOLA3 H96Rは比較的国内で頻度が高い。我々はBOLA3 H96R変異患者から樹立した疾患iPS細胞と、マウスに相同な変異を導入したBola3 H99Rマウスを持つ。これら疾患iPS細胞およびマウスモデルを用いて、ミトコンドリア心筋症の病態解明とその治療法の発見を目指して研究を行う。
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