脆弱X症候群の霊長類モデルにおける新生仔期から成体期までの行動評価とその関連

• 研究課題/領域番号: 24KJ0590
• 研究種目: 特別研究員奨励費
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 国内
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 東京大学
• 研究代表者: ハーベス まりあ 東京大学, 大学院医学系研究科(医学部), 特別研究員(DC2)
• 研究期間 (年度): 2024-04-23 – 2025-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 800千円 (直接経費: 800千円); 2024年度: 800千円 (直接経費: 800千円)

研究開始時の研究の概要

脆弱X症候群はFMR1遺伝子の5’UTRのCGG配列が異常伸長することにより精神遅滞、自閉スペクトラム症を発症する疾患である。これまでFMR1遺伝子を欠損したマウスがモデル動物として使用されてきたが、げっ歯類でヒトの症状を再現することには限界がある。そこで本研究は小型の非ヒト霊長類であるマーモセットにFMR1遺伝子の変異を導入したFMR1変異体を作製しその表現型を明らかにすることで、FMR1変異体が治療薬開発に応用できる有用なモデル動物であることを示すことを目的としている。