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脳海綿状血管奇形(cerebral cavernous malformations, CCM)は、中枢神経系に生じる血管病変で脳動脈瘤に次いで頻度が多く、脳卒中やてんかん発作の原因となり患者予後に大きくかかわる疾患である。近年CCMの発症に関与する疾患関連遺伝子(MAP3K3)の体細胞変異が明らかになったが、その詳細な発症機序は不明であり治療薬も確立していない。本研究では、我々が新規に樹立した、時期選択的・血管内皮細胞特異的にMAP3K3変異を発現可能な遺伝子改変モデルマウスを用いて、CCMの発症機序を解明し、治療候補薬を同定する。
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