研究課題
特別研究員奨励費
歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症,DRPLA (Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy) はCAGリピート異常伸長により生じる、常染色体顕性脊髄小脳変性症の一つである。本邦に集積し、重症型では幼年期に発症し、重篤な精神発達遅滞と運動機能障害を生じる。近年、実験的手法として活用されている遺伝子編集ツールであるCRISPR/Cas9システムを利用し、異常伸長リピートを標的とした遺伝子編集治療の戦略を提案し、効果と安全性について検証する。