トリプレットリピート病DRPLAに対するCas9を用いた遺伝子編集治療の開発

研究課題

研究課題/領域番号	24KJ0600
研究種目	特別研究員奨励費
配分区分	基金
応募区分	国内
審査区分	小区分52020:神経内科学関連
研究機関	東京大学
研究代表者	矢下大輝東京大学, 医学部附属病院, 特別研究員(DC2)
研究期間 (年度)	2024-04-23 – 2026-03-31
研究課題ステータス	交付 (2024年度)
配分額 *注記	1,500千円 (直接経費: 1,500千円) 2025年度: 800千円 (直接経費: 800千円) 2024年度: 700千円 (直接経費: 700千円)
研究開始時の研究の概要	歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症，DRPLA (Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy) はCAGリピート異常伸長により生じる、常染色体顕性脊髄小脳変性症の一つである。本邦に集積し、重症型では幼年期に発症し、重篤な精神発達遅滞と運動機能障害を生じる。近年、実験的手法として活用されている遺伝子編集ツールであるCRISPR/Cas9システムを利用し、異常伸長リピートを標的とした遺伝子編集治療の戦略を提案し、効果と安全性について検証する。