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核酸の読み取り長が長いロングリード技術を用いて、ヒト組織（癌および非癌由来）におけるゲノム・トランスクリプトームの多様性を塩基配列を精密に区別して調査する。第一に、ロングリードデータを用いて多様体精密な解析を可能にする方法を確立する。第二に、確立した手法をヒト組織由来のデータに応用することで、ヒトゲノム中の繰り返し配列、重複遺伝子、遺伝子ファミリーなどに由来する転写産物や癌特異的な転写産物の特徴を調査する。こうしたアイソフォーム多様体が生体に与える影響に関する研究は不足している。本研究はこの点に注目し、微細な配列多様性が生体にもたらす生物学的意義の一端を解明することを目的とする。
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