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もやもや病は、「内頚動脈終末部の狭窄」とその代償機構としての「もやもや血管の発達」を特徴とし、有病率1万人に1人程度と非常に稀な疾患である。もやもや病の原因はいまだに解明されていないが、日本人もやもや病患者の約70-80%が、RNF213 p.R4810Kの変異を持つと報告されており、疾患発症と何らかの関係があると考えられている。本研究では、もやもや病のゲノムワイド関連解析を実施し、疾患発症と関連のある遺伝子領域を特定する。また、RNF213変異だけでは疾患発症を十分に予測できないため、他の遺伝的要因あるいは環境要因（Factor X）を同定することも目的である。
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