疾患iPS細胞を用いた発作性夜間ヘモグロビン尿症の造血障害の病態解明

• 研究課題/領域番号: 24KJ0987
• 研究種目: 特別研究員奨励費
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 国内
• 審査区分: 小区分49030:実験病理学関連
• 研究機関: 東京大学
• 研究代表者: 廖 紀元 東京大学, 医科学研究所, 特別研究員(RPD)
• 研究期間 (年度): 2024-04-23 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円); 2026年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2025年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2024年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)

研究開始時の研究の概要

PNHの造血障害病因遺伝子異常を同定することを目的とする。同一患者よりPNHクローンと正常造血細胞由来iPSCを樹立し、WGSデータの比較検討により、造血障害に関わる“PNH特異的遺伝子異常”の検出を試みる。また、同一患者の非造血体細胞のWGSデータと比較し、PIG-A変異の有無に依らない造血細胞共通の“造血細胞特異的遺伝子異常”の同定も試みる。さらに、候補に挙がった遺伝子異常の修復を行う。造血能の改善が認められた場合、その遺伝子Xの異常を造血障害の病因である可能性が強く示唆される。これらの検討により遺伝子X変異を病因として同定できれば、将来の治療標的分子の特定に繋げられる。