リピトーム解析による重症筋無力症の遺伝的素因の解明

• 研究課題/領域番号: 24KJ2160
• 研究種目: 特別研究員奨励費
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 国内
• 審査区分: 小区分52020:神経内科学関連
• 研究機関: 近畿大学
• 研究代表者: 藤野 雄三 近畿大学, 医学部, 特別研究員(PD)
• 研究期間 (年度): 2024-04-23 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円); 2026年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円); 2025年度: 390千円 (直接経費: 300千円、間接経費: 90千円); 2024年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)

研究開始時の研究の概要

ゲノム中のリピート配列の伸長変異は、様々な遺伝性神経筋疾患の原因となる。
従来リピート変異は技術的にハイスループットに解析困難であった。また、リピート変異は時に不完全浸透を示し、同一のリピート変異でも多様な表現型を来すため、変異による疾患発症や臨床症状にはその他の修飾因子の関与が示唆される。
以上から我々は、リピート変異が孤発性疾患において未同定の寄与度の高い遺伝的素因となる可能性を想定し、特に重症筋無力症を対象に関連するリピート変異をゲノムワイドに解析する。
本研究はmissing heritabilityを生じる要因としてリピート変異に着目し、孤発性疾患の遺伝学的研究の発展に繋がると期待される。