希少難治性副腎疾患の包括的マルチオミックス解析による分子病態の解明

• 研究課題/領域番号: 24KJ2208
• 研究種目: 特別研究員奨励費
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 国内
• 審査区分: 小区分54040:代謝および内分泌学関連
• 研究機関: 国立研究開発法人国立国際医療研究センター
• 研究代表者: 中尾 佳奈子 国立研究開発法人国立国際医療研究センター, 研究所, 特別研究員(RPD)
• 研究期間 (年度): 2024-04-23 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円); 2026年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2025年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2024年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)

研究開始時の研究の概要

本研究では、カテコールアミン産生腫瘍である褐色細胞腫・パラガングリオーマ（PPGL）において、既知遺伝子変異陽患者の腫瘍化の分子病態解明を目指す。そのため腫瘍検体のDNA、RNA、タンパク質を網羅的解析（マルチオミックス解析）に供する。また、既知変異陰性患者の全ゲノムシーケンス解析を行い、新規ゲノム異常の特定を目指す。この研究成果は、PPGLの診断および新規治療法開発の基盤となることが期待される。