ヒトインプリンティング疾患発症を招く（エピ）遺伝学的機序の解明

• 研究課題/領域番号: 25253023
• 研究種目: 基盤研究(A)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 人類遺伝学
• 研究機関: 浜松医科大学
• 研究代表者: 緒方 勤 浜松医科大学, 医学部, 教授 (40169173)
• 研究分担者: 鏡 雅代 (独)国立成育医療研究センター研究所, 分子内分泌研究部, 室長 (70399484)
• 研究期間 (年度): 2013-04-01 – 2016-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2015年度)
• 配分額: 46,020千円 (直接経費: 35,400千円、間接経費: 10,620千円); 2015年度: 15,600千円 (直接経費: 12,000千円、間接経費: 3,600千円); 2014年度: 15,600千円 (直接経費: 12,000千円、間接経費: 3,600千円); 2013年度: 14,820千円 (直接経費: 11,400千円、間接経費: 3,420千円)
• キーワード: インプリンティング疾患 / エピジェネティクス / 発症機序 / エピ変異 / iPS細胞 / インプリンティング / ヒト疾患 / メチル化

研究成果の概要

ヒトインプリンティング疾患発症を招く（エピ）遺伝学的機序の解明を目的として研究を行った。その結果、シルバーラッセル症候群では、発症機序の同定と遺伝子型－表現型解析、第11染色体短腕遠位部重複の同定、第11染色体母性ダイソミーモザイクの同定が、テンプル症候群では、第14染色体インプリンティング領域のエピ変異の同定、発症機序と臨床像の解明が、鏡・緒方症候群では、詳細な臨床像の決定、臨床診断基準と遺伝子診断法の確定がなされた。さらに、鏡・緒方症候群患者とテンプル症候群患者におけるメチル化解析から、全ての患者のエピ変異領域がほぼ等しいことを見出すと共に、鏡・緒方症候群患者からiPS細胞を作成した。

研究成果

• [雑誌論文] Risk assessment of medically assisted reproduction and advanced maternal ages in the development of Prader-Willi syndrome due to UPD(15)mat. (2016)
  • 著者名/発表者名: Matsubara K, Murakami N, Fukami M, Kagami M, Nagai T, Ogata T
  • 雑誌名: Clin Genet. 巻: 89(5) 号: 5 ページ: 614-619
  • DOI: 10.1111/cge.12691
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Combined steroidogenic characters of fetal adrenal and Leydig cells in childhood adrenocortical carcinoma. (2016)
  • 著者名/発表者名: Fujisawa Y, Sakaguchi K, Ono H, Yamaguchi R, Kato F, Kagami M, Fukami M, Ogata T.
  • 雑誌名: J Steroid Biochem Mol Biol. 巻: 159 ページ: 86-93
  • DOI: 10.1016/j.jsbmb.2016.02.031
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Chromosome 6q24 methylation defects are uncommon in childhood-onset non-autoimmune diabetes mellitus patients born appropriate-for-gestational age. (2016)
  • 著者名/発表者名: Okuno M, Yorifuji T, Kagami M, Ayabe T, Urakami T, Kawamura T, Kikuchi N, Yokota I, Toru Kikuchi, Amemiya S, Suzuki J, Ogata T, Sugihara S, Fukami M and The Japanese Study Group of Insulin Therapy for Childhood and Adolescent Diabetes (JSGIT)
  • 雑誌名: Clin Pediatr Endocrinol 巻: 未定
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Silver-Russell syndrome in a patient with somatic mosaicism for upd(11)mat identified by buccal cell analysis. (2016)
  • 著者名/発表者名: Luk H-M, Lo F-M I, Sano S, Matsbara K, Nakamura A, Ogata T, Kagami M
  • 雑誌名: A, J Med Genet A. 巻: 未定
  • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Beckwith-Wiedemann syndrome and pseudohypoparathyroidism type Ib in a patient with multilocus methylation defects: a female-dominant phenomenon? (2016)
  • 著者名/発表者名: Sano S, Nagasaki K, Kikuchi T, Nakabayashi K, Hata K, Fukami M, Kagami M, Ogata T
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 未定
  • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Growth references for Japanese individuals with Noonan syndrome. (2016)
  • 著者名/発表者名: Isojima T, Sakazume S, Haegawa T, Ogata T, Nakanishi T, Nagai T, Yokoya S
  • 雑誌名: Pediatr Res 巻: 79 号: 4 ページ: 543-548
  • DOI: 10.1038/pr.2015.254
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Copy-number variations of the azoospermia factor region or SRY are not associated with the risk of hypospadias. (2016)
  • 著者名/発表者名: Kon M, Saio K, Mitsui T, Miyado M, Igarashi M, Moriya K, Nonomura K, Shinohara M, Ogata T, Fukami M
  • 雑誌名: Sex Dev 巻: 未定
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Spectrum of mutations and genotype-phenotype analysis in Noonan syndrome patients with RIT1 mutations. (2016)
  • 著者名/発表者名: Yaoita M, Niihori T, Mizuno S, Okamoto N, Hayashi S, Watanabe A, Yokozawa M, Suzumura H, Nakahara A, Nakano Y, Hokosaki T, Ohmori A, Sawada H, Migita O, Mima A, Lapunzina P, Santos-Simarro F, García-Miñaúr S, Ogata T, Kawame H, Kurosawa K, Ohashi H, Inoue S, Matsubara Y, Kure S, Aoki Y.
  • 雑誌名: Hum Genet. 巻: 135 号: 2 ページ: 209-222
  • DOI: 10.1007/s00439-015-1627-5
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Multiple Androgen Biosynthesis Pathways Are Operating in Women with Polycystic Ovary Syndrome. (2016)
  • 著者名/発表者名: Saito K, Matsuzaki T, Iwasa T, Miyado M, Saito H, Hasegawa T, Homma K, Inoue E, Kubota T, Irahara M, Ogata T, Fukami M
  • 雑誌名: J Steroid Biochem Mol Biol 巻: 158 ページ: 31-37
  • DOI: 10.1016/j.jsbmb.2016.02.010
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Systematic molecular analyses of SHOX in Japanese patients with idiopathic short stature and Leri-Weill dyschondrosteosis. (2016)
  • 著者名/発表者名: Shima H, Tanaka T, Kamimaki T, Dateki S, Muroya K, Horikawa R, Kanno J, Adachi M, Naiki Y, Tanaka H, Mabe H, Yagasaki H, Kure S, Matsubara Y, Tajima T, Kashimada K, Ishii T, Asakura Y, Fujiwara I, Soneda S, Nagasaki K, Hamajima T, Kanzaki S, Jinno T, Ogata T, Fukami M
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 未定 号: 7 ページ: 585-591
  • DOI: 10.1038/jhg.2016.18
  • NAID: 40020883994
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Blood allopregnanolone levels in women with polycystic ovary syndrome. (2016)
  • 著者名/発表者名: Saito K, Matsuzaki T, Iwasa T, Miyado M, Saito H, Kubota T, Irahara M, Ogata T, Fukami M*
  • 雑誌名: Clin Endocrinol 巻: 未定 号: 1 ページ: 151-152
  • DOI: 10.1111/cen.13080
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Genotype-phenotype correlation of the PAX6 gene mutations in aniridia (2016)
  • 著者名/発表者名: Yokoi T, Nishina S, Fukami M, Ogata T, Hosono K, Hotta Y, Azuma N.
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 3 号: 1 ページ: 15052-15052
  • DOI: 10.1038/hgv.2015.52
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Novel HPS6 mutations identified by whole-exome sequencing in two Japanese sisters with suspected ocular albinism. (2016)
  • 著者名/発表者名: Miyamichi D, Asahina M, Nakajima J, Sato M, Hosono K, Nomura T, Negishi T, Miyake N, Hotta Y, Ogata T, Matsumoto N
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 未定
  • NAID: 40020938230
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] SHOX Haploinsufficiency as a Cause of Syndromic and Non-Syndromic Short Stature. (2016)
  • 著者名/発表者名: Fukami M. Seki A, Ogata T
  • 雑誌名: Mol Syndromol 巻: 未定
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] 軟骨毛髪低形成症 (2016)
  • 著者名/発表者名: 小野裕之、緒方勤
  • 雑誌名: 日本臨床 巻: 36 ページ: 228-230
  • 査読あり
• [雑誌論文] Silver-Russell syndrome without body asymmetry in three patients with duplications of maternally derived chromosome 11p15 involving CDKN1C (2015)
  • 著者名/発表者名: Nakashima S, Kato F, Kosho T, Nagasaki K, Kikuchi T, Kagami M, Fukami M, Ogata T
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 60(2) 号: 2 ページ: 91-95
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.100
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Comprehensive clinical studies in 34 patients with molecularly defined UPD(14)pat and related conditions (Kagami-Ogata syndrome) (2015)
  • 著者名/発表者名: Kagami M, Kurosawa K, Miyazaki O, Ishino F, Matsuoka K, Ogata T
  • 雑誌名: Eur J Hum Genet 巻: 2 号: 11 ページ: 1-8
  • DOI: 10.1038/ejhg.2015.13
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Growth hormone deficiency in monozygotic twins with autosomal dominant pseudohypoparathyroidism type Ib (2015)
  • 著者名/発表者名: Sano S, Iwata H, Matsubara K, Fukami M, Kagami M, Ogata T.
  • 雑誌名: Endocrine Journal 巻: 62 号: 6 ページ: 523-529
  • DOI: 10.1507/endocrj.EJ15-0033
  • NAID: 130005085768
  • ISSN: 0918-8959, 1348-4540
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Exploration of hydroxymethylation in Kagami-Ogata syndrome caused by hypermethylation of imprinting control regions. (2015)
  • 著者名/発表者名: Matsubara K, Kagami M, Nakabayashi K, Hata K, Fukami M, Ogata T, Yamazawa K.
  • 雑誌名: Clin Epigenetics 巻: 28;7(1) 号: 1 ページ: 90-90
  • DOI: 10.1186/s13148-015-0124-y
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Copy-number variations in Y chromosomal azoospermia factor regions identified by multiplex ligation-dependent probe amplification (2015)
  • 著者名/発表者名: Saito K, Miyado M, Kobori Y, Tanaka Y, Ishikawa H, Yoshida A, Katsumi M, Saito H, Kubota T, Okada H, Ogata T, Fukami M
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 60(3) 号: 3 ページ: 127-31
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.115
  • 査読あり
• [雑誌論文] Detecting copy number variations in whole exome sequencing data using exome hidden markov model - an expectation of “exome-first” approach. (2015)
  • 著者名/発表者名: Miyatake S, Koshimizu E, Fujita A, Fukai R, Imagawa E, Ohba C, Kuki I, Makita Y, Ogata T, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 1 号: 4 ページ: 124-124
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.124
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Novel splice site mutation in MAMLD1 in a patient with hypospadias. (2015)
  • 著者名/発表者名: 10.1038/ejhg.2015.13
  • 雑誌名: Sex Dev 巻: 3 号: 3 ページ: 1-1
  • DOI: 10.1159/000380842
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Impact of a novel homozygous mutation in nicotinamide nucleotide transhydrogenase on mitochondrial DNA integrity in a case of familial glucocorticoid deficiency. (2015)
  • 著者名/発表者名: Fujisawa Y, Napoli E, Wong S, Song G, Yamaguchi R, Matsui T, Nagasaki K, Ogata T, Giulivi C
  • 雑誌名: BBA Clinical 巻: 1 ページ: 70-78
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] SOX3 overdosage permits normal sex development in females with random X inactivation (2015)
  • 著者名/発表者名: Igarashi M, Mikami H, Katsumi M, Miyado M, Izumi Y, Ogata T, Fukami M
  • 雑誌名: Sex Dev 巻: 3 号: 3 ページ: 1-1
  • DOI: 10.1159/000377653
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Endocrinopathies in a Boy with Cryptic Copy-number Variations on 4q, 7q, and Xp. (2015)
  • 著者名/発表者名: Okuno M, Ogata T, Nakabayashi K, Urakami T, Fukami M, Nagasaki K
  • 雑誌名: Hum Genome Variat. 巻: 2 号: 1 ページ: 15020-15020
  • DOI: 10.1038/hgv.2015.20
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Rare pseudoautosomal copy-number variations involving SHOX and/or its flanking regions in individuals with and without short stature. (2015)
  • 著者名/発表者名: Fukami M, Naiki Y, Muroya K, Hamajima T, Soneda S, Horikawa R, Jinno T, Katsumi M, Nakamura A, Asakura Y, Adachi M, Ogata T, Kanzaki S; Japanese SHOX study group
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 60 号: 9 ページ: 553-556
  • DOI: 10.1038/jhg.2015.53
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Loss-of-Function SOX10 Mutation in a Patient with Kallmann Syndrome, Hearing Loss, and Iris Hypopigmentation. (2015)
  • 著者名/発表者名: Suzuki E, Izumi Y, Chiba Y, Horikawa R, Matsubara Y, Tanaka M, Ogata T, Fukami M, Naiki Y.
  • 雑誌名: Hormone Research in Paediatrics 巻: 84 号: 3 ページ: 212-216
  • DOI: 10.1159/000436965
  • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Expanding the Spectrum of Founder Mutations Causing Isolated Gonadotropin-Releasing Hormone Deficiency. (2015)
  • 著者名/発表者名: Choi JH, Balasubramanian R, Lee PH, Shaw ND, Hall JE, Plummer L, Buck CL, Kottler ML, Jarzabek K, Wolczynski S, Quinton R, Latronico AC, Dode C, Ogata T, Kim HG, Layman LC, Gusella JF, Crowley WF Jr
  • 雑誌名: J Clin Endocrinol Metab 巻: 100 号: 10 ページ: E1378-E1385
  • DOI: 10.1210/jc.2015-2262
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Femoral-tibial-digital malformations in a boy with the Japanese founder triplication of BHLHA9. (2015)
  • 著者名/発表者名: Nagata E, Haga N, Fujisawa Y, Fukami M, Nishimura G, Ogata T.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 167 号: 12 ページ: 3226-3228
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.37290
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Human chorionic gonadotropin stimulation test in prepubertal children with micropenis can accurately predict Leydig cell function in pubertal or postpubertal adolescents. (2015)
  • 著者名/発表者名: Ishii T, Matsuo N, Amano N, Hori N, Inokuchi M, Sasaki G, Kamimaki T, Anzo M, Tamai S, Ogata T, Sato S, Hasegawa T
  • 雑誌名: Horm Res Paediatr 巻: 87 号: 5 ページ: 305-310
  • DOI: 10.1159/000439234
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Parturition failure in mice lacking Mamld1. (2015)
  • 著者名/発表者名: Miyado M, Miyado K, Katsumi M, Saito K, Nakamura A, Shihara D, Ogata T, Fukami M.
  • 雑誌名: Scientific Reports 巻: 5 号: 1 ページ: 14705-14705
  • DOI: 10.1038/srep14705
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Novel RAB3GAP1 compound heterozygous mutations in Japanese siblings with Warburg Micro syndrome. (2015)
  • 著者名/発表者名: Asahina M, Endoh Y, Matsubayashi T, Fukuda T, Ogata T
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 38 号: 3 ページ: 337-340
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2015.09.006
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Lack of Skeletal Dysplasia in Patients with Missense Mutations and Upstream Deletion of SOX9. (2015)
  • 著者名/発表者名: Katoh-Fukui Y, Igarashi M, Nagasaki K, Horikawa R, Nagai T, Tsuchiya T, Suzuki E, Miyado M, Hata K, Nakabayashi K, Hayashi K, Matsubara Y, Baba T, Morohashi K, Igarashi A, Ogata T, Takada S, and Fukami M
  • 雑誌名: Molecular Genetics & Genomic Medicine 巻: 3 号: 6 ページ: 550-557
  • DOI: 10.1002/mgg3.165
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Development of waist circumference percentiles for Japanese children and an examination of their screening utility for childhood metabolic syndrome: a population-based cross-sectional study. (2015)
  • 著者名/発表者名: Matsushita R, Isojima T, Takaya R, Satake E, Yamaguchi R, Kitsuda K, Nagata E, Sano S, Nakanishi T, Nakagawa Y, Ohzeki T, Ogata T, Fujisawa Y.
  • 雑誌名: BMC Public Health 巻: 13 号: 1 ページ: 1121-1121
  • DOI: 10.1186/s12889-015-2447-1
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Comprehensive clinical studies in 34 patients with molecularly defined UPD(14)pat and related conditions (Kagami-Ogata syndrome). (2015)
  • 著者名/発表者名: Kagami M, Kurosawa K, Miyazaki O, Ishino F, Matsuoka K, Ogata T
  • 雑誌名: Eur J Hum Genet. 巻: 23(11) 号: 2 ページ: 1488-1498
  • DOI: 10.1038/jhg.2015.113
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] 小児期発症の神経サルコイドーシスが疑われる2例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 平出拓也、福田冬季子、松林朋子、石垣英俊、朝比奈美輝、田口智英、宮本健、緒方勤
  • 雑誌名: 日小児会誌 巻: 119 ページ: 1095-1101
  • 査読あり
• [雑誌論文] インプリンティング疾患発症機序について (2015)
  • 著者名/発表者名: 緒方勤
  • 雑誌名: 脳と発達 巻: 47 ページ: 17-22
  • NAID: 130005005773
  • 査読あり
• [雑誌論文] 身長の性差 (2015)
  • 著者名/発表者名: 緒方勤
  • 雑誌名: チャイルドヘルス 巻: 18 ページ: 41-45
  • 査読あり
• [雑誌論文] 性の分化および生殖発生遺伝学 (2015)
  • 著者名/発表者名: 緒方勤
  • 雑誌名: 産婦人科の実際 巻: 64 ページ: 391-396
  • 査読あり
• [雑誌論文] Klippel-Feil症候群 (2015)
  • 著者名/発表者名: 小野裕之、緒方勤
  • 雑誌名: Clinical Neuroscience 巻: 33 ページ: 440-441
  • 査読あり
• [雑誌論文] ヒトインプリンティング異常症発症機序：Kagami-Ogata syndrome / Temple syndromeを主として． (2015)
  • 著者名/発表者名: 緒方勤
  • 雑誌名: ホルモンと臨床 巻: 61 ページ: 69-78
  • 査読あり
• [雑誌論文] 生殖補助医療と小児科とのかかわり． (2015)
  • 著者名/発表者名: 6.緒方勤
  • 雑誌名: 小児科臨床 巻: 68 ページ: 13-20
• [雑誌論文] MAMLD1：胎生期精巣におけるステロイドホルモン産生の新規調節因子． (2015)
  • 著者名/発表者名: 宮戸真美、宮戸健二、緒方勤、深見真紀
  • 雑誌名: 日本生殖内分泌学会雑誌 巻: 20 ページ: 19-24
  • NAID: 40020590072
  • 査読あり
• [雑誌論文] 遺伝子解析と遺伝カウンセリング． (2015)
  • 著者名/発表者名: 緒方勤、深見真紀
  • 雑誌名: 産婦人科の実際 （いま、性分化とその異常を考える） 巻: 64 ページ: 1301-1307
  • 査読あり
• [雑誌論文] Hemodynamic assessment in a child with renovascular hypertension using time-resolved three-dimensional cine phase-contrast MRI (2015)
  • 著者名/発表者名: Ishikawa T*, Takehara Y, Yamashita S, Iwashima S, Sugiyama M, Wakayama T, Johnson K, Wieben O, Sakahara H, Ogata T
  • 雑誌名: J Magn Reson Imaging 巻: 41(1) 号: 1 ページ: 165-168
  • DOI: 10.1002/jmri.24522
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] A 45,X/46,XY DSD (Disorder of Sexual Development) case with an extremely uneven distribution of 46,XY cells between lymphocytes and gonads (2015)
  • 著者名/発表者名: Nomura R, Miyai K, Okada M, Kajiwara M, Ono M, Ogata T, Onishi I, Sato M, Sekine M, Akashi T, Mizutani S, Kashimada K
  • 雑誌名: Ｃｌｉｎｉｃａｌ Ｐｅｄｉａｔｒｉｃ Ｅｎｄｏｃｒｉｎｏｌｏｇｙ 巻: 24 号: 1 ページ: 11-14
  • DOI: 10.1297/cpe.24.11
  • NAID: 130004853607
  • ISSN: 0918-5739, 1347-7358
  • 査読あり
• [雑誌論文] Molecular basis of non-syndromic hypospadias: Systematic mutation screening and genome-wide copy-number analysis of 62 patients. (2015)
  • 著者名/発表者名: Kon M, Suzu ki E, Dung VC, Hasegawa Y, Mitsui T, Muroya K, Ueoka K, Igarashi N, Nagasaki K, Oto Y, Hamajima T, Yoshino K, Igarashi M, Kato-Fukui Y, Nakabayashi K, Hayashi K, Hata K, Matsubara Y, Moriya K, Ogata T, Nonomura K, Fukami M
  • 雑誌名: Hum Reprod 巻: 30(3) 号: 3 ページ: 499-506
  • DOI: 10.1093/humrep/deu364
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Microhomology-Mediated Microduplication in the Y Chromosomal Azoospermia Factor a (AZFa) Region in a Male with Mild Asthenozoospermia. (2015)
  • 著者名/発表者名: Katsumi M, Ishikawa H, Tanaka Y, Saito K, Kobori Y, Okada H, Saito H, Nakabayashi K, Matsubara Y, Ogata T, Fukami M, Miyado M
  • 雑誌名: Cytogenet Genome Res 巻: 3 号: 4 ページ: 1-1
  • DOI: 10.1159/000377649
  • 査読あり
• [雑誌論文] Impact of a novel homozygous mutation in nicotinamide nucleotide transhydrogenase on mitochondrial DNA integrity in a case of familial glucocorticoid deficiency. (2015)
  • 著者名/発表者名: Fujisawa Y, Napoli E, Wong S, Song G, Yamaguchi R, Matsui T, Nagasaki K, Ogata T, Giulivi C
  • 雑誌名: BBA clinical 巻: 3 ページ: 70-78
  • DOI: 10.1016/j.bbacli.2014.12.003
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Epimutations of the IG-DMR and the MEG3-DMR at the 14q32.2 imprinted region in two patients with Silver-Russell syndrome-compatible phenotype (2014)
  • 著者名/発表者名: Kagami M, Mizuno S, Matsubars K, Nakabayashi K, Sano S, Fuke T, Fukami M, Ogata T
  • 雑誌名: Eur J Hum Genet 巻: 11 号: 8 ページ: 1-6
  • DOI: 10.1038/ejhg.2014.234
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Hypogonadotropic hypogonadism in a female patient previously diagnosed as having Waardenburg syndrome due to a SOX10 mutation (2014)
  • 著者名/発表者名: Izumi Y, Musha I, Suzuki E, Iso M, Jinno T, Horikawa R, Amemiya S, Ogata T, Fukami M, Ohtake A
  • 雑誌名: Endocrine 巻: 10 号: 2 ページ: 1-1
  • DOI: 10.1007/s12020-014-0434-4
  • 査読あり
• [雑誌論文] Lack of genomic rearrangements involving the aromatase gene CYP19A1 in breast cancer. (2014)
  • 著者名/発表者名: Fukami M*, Suzuki J, Nakabayashi K, Tsunashima R, Ogata T, Shozu M, Noguchi S
  • 雑誌名: Breast Cancer 巻: 21 (3) 号: 3 ページ: 382-385
  • DOI: 10.1007/s12282-013-0471-5
  • 査読あり
• [雑誌論文] IMAGe syndrome: clinical and genetic implications based on Iinvestigations in three Japanese patients. (2014)
  • 著者名/発表者名: Kato F, Hamajima T, Hasegawa T, Amano N, Horikawa R, Nishimura G, Nakashima S, Fuke T, Sano S, Fukami M, Ogata T
  • 雑誌名: Clin Endocrinol 巻: 80 (5) 号: 5 ページ: 706-713
  • DOI: 10.1111/cen.12379
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Genome-wide parent-of-origin DNA methylation analysis reveals the intricacies of the human imprintome and suggests a germline methylation independent establishment of imprinting. (2014)
  • 著者名/発表者名: Court F, Tayama C, Romanelli V, Martin-Trujillo A, Iglesias-Platas I, Okamura K, Sugahara N, Simon C, Moore H, Harness J, Keirstead H, Vicente Sanchez-Mut J, Kaneki E, Lapunzina P, Soejima H, Wake N, Esteller M, Ogata T, Hata K, Nakabayashi K, Monk D*
  • 雑誌名: Genome Res 巻: in press 号: 4 ページ: 554-569
  • DOI: 10.1101/gr.164913.113
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Identification and Functional Characterization of Two Novel NPR2 Mutations in Japanese Patients with Short Stature. (2014)
  • 著者名/発表者名: Amano N, Mukai T, Ito Y, Narumi S, Tanaka T, Yokoya S, Ogata T, Hasegawa T*
  • 雑誌名: J Clin Endocrinol Metab 巻: Epub ahead of print 号: 4 ページ: E713-E718
  • DOI: 10.1210/jc.2013-3525
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] TBX1 Mutation Identified by Exome Sequencing in a Japanese Family with 22q11.2 Deletion Syndrome-like Craniofacial Features and Hypocalcemia. (2014)
  • 著者名/発表者名: Ogata T*, Niihori T, Tanaka N, Kawai M, Nagashima T, Funayama R, Nakayama K, Nakashim S, Kato F, Fukami M, Aoki Y, Matsubara Y
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 9 号: 3 ページ: e91598-e91598
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0091598
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A missense single-nucleotide polymorphism in the sialic acid acetyl esterase gene is associated with anti-PIT-1 antibody syndrome. (2014)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto M, Iguchi G, Bando H, Fukuoka H, Suda K, Takahashi M, Nishizawa H, Matsumoto R, Tojo K, Mokubo A, Ogata T, Takahashi Y
  • 雑誌名: Endocr J 巻: 61 (6) ページ: 641-644
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Mutation Spectrum and Phenotypic Variation in Nine Patients with SOX2 abnormalities (2014)
  • 著者名/発表者名: Suzuki J, Azuma N, Dateki S, Soneda S, Muroya K, Yamamoto Y, Saito R, Sano S, Nagai T, Wada H, Endo A, Urakami T, Ogata T, Fukami M
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 59 (6) 号: 6 ページ: 353-356
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.34
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Uniparental disomy of chromosome 8 leading to homozygosity of a CYP11B1 mutation in a patient with congenital adrenal hyperplasia: Implication for a rare etiology of an autosomal recessive disorder. (2014)
  • 著者名/発表者名: Matsubara K, Kataoka N, Ogita S, Sano S, Ogata T, Fukami M*, Katsumata N
  • 雑誌名: Endocr J 巻: 61 (6) ページ: 629-633
  • NAID: 130004770452
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Early vitamin K deficiency bleeding in a neonate associated with maternal Crohn's disease (2014)
  • 著者名/発表者名: Ohishi A, Nakashima S, Ogata T, Iijima S
  • 雑誌名: J Perinatol 巻: 34(8) 号: 8 ページ: 636-639
  • DOI: 10.1038/jp.2014.64
  • 査読あり
• [雑誌論文] Rationale and study design of the Japan environment and children’s study (JECS) (2014)
  • 著者名/発表者名: Kawamoto T, Nitta H, Murata K, Toda E, Tsukamoto N, Hasegawa M, Yamagata Z, Kayama F, Kshi R, Ohya Y, Saito H, Sago H, Okuyama M, Ogata T, Yokoya S, Koresawa Y, Shibata Y, Nakayama S, Michikawa T, Takeuchi A, Saitoh H
  • 雑誌名: BMC Public Health 巻: 14 号: 1 ページ: 25-25
  • DOI: 10.1186/1471-2458-14-25
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Comprehensive and quantitative multilocus methylation analysis reveals the susceptibility of specific imprinted differentially methylated regions (DMRs) to aberrant methylation in Beckwith-Wiedemann syndrome with epimutations (2014)
  • 著者名/発表者名: Maeda T, Higashimoto K, Jozaki K, Hitomi H, Nakabayashi K, Makita Y, Tonoki H, Okamoto N, Takada F, Ohashi H, Migita M, Kosaki R, Matsubara K, Ogata T, Matsuo M, Hamasaki Y, Ohtsuka Y, Nishioka K, Joh K, Mukai T, Hata K, Soejima H
  • 雑誌名: Genet Med 巻: 16(12) 号: 12 ページ: 903-912
  • DOI: 10.1038/gim.2014.46
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Genome-wide copy number analysis and systematic mutation screening in 58 patients with hypogonadotropic hypogonadism (2014)
  • 著者名/発表者名: Izumi Y, Suzuki E, Kanzaki S, Yatsuga S, Kinjo S, Igarashi M, Maruyama T, Sano S, Horikawa R, Sato N, Nakabayashi K, Hata K, Umezawa A, Ogata T, Yoshimura Y, Fukami M*
  • 雑誌名: Fertil Steril 巻: 102 (4) ページ: 1130-1136
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Clinical and molecular studies in four patients with SRY-positive 46,XX testicular disorders of sex development: implications for variable sex development and genomic rearrangements. (2014)
  • 著者名/発表者名: Nakashima S, Oishi A, Takada F, Kawamura H, Igarashi M, Fukami M, Ogata T
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 59(10) 号: 10 ページ: 549-553
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.70
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Japanese founder duplications/triplications involving BHLHA9 are associated with split-hand/foot malformation with or without long bone deficiency and Gollop-Wolfgang complex. (2014)
  • 著者名/発表者名: Nagata E, Kano H, Kato F, Yamaguchi R, Nakashima S, Takayama S, Kosaki R, Tonoki H, Mizuno S, Watanabe S, Yoshiura KI, Kosho T, Hasegawa T, Kimizuka M, Suzuki A, Shimizu K, Ohashi H, Haga N, Numabe H, Horii E, Nagai T, Yoshihashi H, Nishimura G, Toda T, et al.
  • 雑誌名: Orphanet J Rare Dis 巻: 9 号: 1 ページ: 125-125
  • DOI: 10.1186/s13023-014-0125-5
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A missense single-nucleotide polymorphism in the sialic acid acetylesterase (<i>SIAE</i>) gene is associated with anti&ndash;PIT-1 antibody syndrome (2014)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto M, Iguchi G, Bando H, Fukuoka H, Suda K, Takahashi M, Nishizawa H, Matsumoto R, Tojo K, Mokubo A, Ogata T, Takahashi Y
  • 雑誌名: Endocrine Journal 巻: 61 号: 6 ページ: 641-644
  • DOI: 10.1507/endocrj.EJ13-0539
  • NAID: 130004770453
  • ISSN: 0918-8959, 1348-4540
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Review: Understanding the pathological manifestations of aromatase excess syndrome: lessons for the clinic. (2014)
  • 著者名/発表者名: M. Shozu, M. Fukami and T. Ogata
  • 雑誌名: Expert Rev. Endocrinol. Metab. 巻: 9 号: 4 ページ: 397-409
  • DOI: 10.1586/17446651.2014.926810
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Review: Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency: Rare congenital disorder leading to skeletal malformations and steroidogenic defects. (2014)
  • 著者名/発表者名: M. Fukami and T. Ogata
  • 雑誌名: Pediatr. Int. 巻: 56 号: 6 ページ: 805-808
  • DOI: 10.1111/ped.12518
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Mutation Spectrum and Phenotypic Variation in Nine Patients with SOX2 abnormalities. (2014)
  • 著者名/発表者名: Fukami M*, Suzuki J, Azuma N, Dateki S, Soneda S, Muroya K, Yamamoto Y, Saito R, Sano S, Nagai T, Wada H, Endo A, Urakami T, Ogata T
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: in press
  • 査読あり
• [雑誌論文] A missense single-nucleotide polymorphism in the sialic acid acetyl esterase gene is associated with anti-PIT-1 antibody syndrome. (2014)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto M, Iguchi G, Bando H, Fukuoka H, Suda K, Takahashi M, Nishizawa H, Matsumoto R, Tojo K, Mokubo A, Ogata T, Takahashi Y*
  • 雑誌名: Endocr J 巻: in press
  • 査読あり
• [雑誌論文] Disorder of sex development in an infant with molecularly confirmed 46,XY, +der(10)t(10;21)(q21.1;q21.3), -21. (2014)
  • 著者名/発表者名: Yagasaki H*, Nakane T, Saito T, Koizumi K, Kobayashi K, Ogata T
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 164 号: 3 ページ: 841-843
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36354
  • 査読あり
• [雑誌論文] Prenatal Genetic testing for a microdeletion at chromosome 14q32.2 imprinted region leading to upd(14)pat-like phenotype. (2014)
  • 著者名/発表者名: Sasaki A, Sumie M, Eada S, Kosaki R, Kurosawa K, Fukami M, Sago H, Ogata T, Kagami M*
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 164A 号: 1 ページ: 264-266
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36185
  • 査読あり
• [雑誌論文] Aromatase excess syndrome in a family with upstream deletion of CYP19A1 (2013)
  • 著者名/発表者名: Shihara D, Miyado M, Nakabayashi K, Shozu M, Nagasaki K, Ogata T, Fukami M*
  • 雑誌名: Clin Endocrinol, 巻: Epub ahead of print 号: 2 ページ: 314-316
  • DOI: 10.1111/cen.12329
  • 査読あり
• [雑誌論文] De novo frameshift mutation in fibroblast growth factor 8 in a male patient with gonadotropin deficiency (2013)
  • 著者名/発表者名: Suzuki E, Yatsuga S, Igarashi M, Miyado M, Nakabayashi K, Hayashi K, Hata K, Umezawa A, Yamada G, Ogata T, Fukami M*
  • 雑誌名: Horm Res Paediatr , 巻: 81 号: 2 ページ: 139-144
  • DOI: 10.1159/000355380
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A novel de novo point mutation of OCT-binding site in the IGF2/H19-imprinting control region in a patient with Beckwith-Wiedemann syndrome. (2013)
  • 著者名/発表者名: Higashimoto K, Jozaki K, Kosho T, Matsubara K, Sato T, Yamada D, Yatsuki H, Maeda T, Ohtsuka Y, Nishioka K, Joh K, Koseki H, Ogata T, SoejimaH*
  • 雑誌名: Clin Genet 巻: in press 号: 6 ページ: 539-544
  • DOI: 10.1111/cge.12318
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Backdoor pathway for dihydrotestosterone biosynthesis: implications for normal and abnormal human sex development. (2013)
  • 著者名/発表者名: Fukami M, Homma K, Hasegawa T, Ogata T*
  • 雑誌名: Dev Dyn , 巻: 4 号: 4 ページ: 320-329
  • DOI: 10.1002/dvdy.23892
  • 査読あり
• [雑誌論文] Comprehensive and quantitative multilocus methylation analysis reveals the susceptibility of specific imprinted differentially methylated regions (DMRs) to aberrant methylation in Beckwith-Wiedemann syndrome with epimutations. (2013)
  • 著者名/発表者名: Maeda T, Higashimoto K, Jozaki K, Yatsuki H, Nakabayashi K, Makita Y, Tonoki H, Okamoto N, Takada F, Ohashi H, Migita M, Kosaki R, Matsubara K, Ogata T, Matsuo M, Hamasaki Y, Ohtsuka Y, Nishioka K, Joh K, Mukai T, Hata K, Soejima H*
  • 雑誌名: Genet Med 巻: in press
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genomic basis of aromatase excess syndrome: recombination- and replication-mediated rearrangements leading to CYP19A1 overexpression. (2013)
  • 著者名/発表者名: Fukami M*, Tsuchiya T, Vollbach H, Brown KA, Abe S, Ohtsu S, Wabitsch M, Gurger H, Sompson ER, Emezawa A, Nakabayashi K, Bulun SE, Shozu M, Ogata T
  • 雑誌名: J Clin Endocrinol Metab 巻: 98 号: 12 ページ: E2013-E2021
  • DOI: 10.1210/jc.2013-2520
  • 査読あり
• [雑誌論文] Compound heterozygous deletions in pseudoautosomal region 1 in an infant with mild manifestsations of Langer mesomelic dysplasia. (2013)
  • 著者名/発表者名: Tsuchiya T, Shibata M, Numabe H, Jinnno T, Nakabayashi K, Nishimura G, Nagai T, Ogata T, Fukami M*
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: in press 号: 2 ページ: 505-510
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36284
  • 査読あり
• [雑誌論文] Critical role of Yp inversion in PRKX/PRKY-mediated Xp;Yp translocation in a patient with 45,X testicular disorder of sex development. (2013)
  • 著者名/発表者名: Nakashima S, Watanabe Y, Okada J, Ono H, Nagata E, Fukami M, Ogata T*
  • 雑誌名: Endocr J 巻: 60 ページ: 1329-1334
  • NAID: 130004770409
  • 査読あり
• [雑誌論文] Long term follow up study for a patient with Floating-Harbor syndrome due to a hotspot SRCAP mutation. (2013)
  • 著者名/発表者名: Nagasaki K*, Asami T, Sato H, Ogawa Y, Kikuchi T, Saitoh A, Ogata T, Fukami M
  • 雑誌名: Am J Med Genet A, 巻: 164 号: 3 ページ: 731-735
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36314
  • 査読あり
• [雑誌論文] Identification of AP2S1 Mutation and Effects of Low Calcium Formula in an Infant with Hypercalcemia and Hypercalciuria. (2013)
  • 著者名/発表者名: Fujisawa Y*, Yamaguchi R, Satake E, Ohtaka K, Nakanishi T, Ozono K, Ogata T
  • 雑誌名: J Clin Endocrinol Metab 巻: 98 号: 12 ページ: E2022-E2027
  • DOI: 10.1210/jc.2013-2571
  • 査読あり
• [雑誌論文] Lack of genomic rearrangements involving the aromatase gene CYP19A1 in breast cancer. (2013)
  • 著者名/発表者名: Fukami M*, Suzuki J, Nakabayashi K, Tsunashima R, Ogata T, Shozu M, Noguchi S
  • 雑誌名: Breast Cancer 巻: Epub ahead of print
  • 査読あり
• [雑誌論文] The lipid fraction of human milk initiates adipocyte differentiation in 3T3-L1 cells. (2013)
  • 著者名/発表者名: Fujisawa Y*, Yamaguchi R, Nagata E, Satake E, Sano S, Matsushita R, Kitsuta K, Nakashima S, Nakanishi T, Nakagawa Y, Ogata T
  • 雑誌名: Early Hum Dev 巻: Epub ahead of print 号: 9 ページ: 713-719
  • DOI: 10.1016/j.earlhumdev.2013.05.002
  • 査読あり
• [雑誌論文] A 68-year-old phenotypically male patient with 21-hydroxylase deficiency and concomitant adrenocortical neoplasm producing testosterone and cortisol. (2013)
  • 著者名/発表者名: Hayashi M*, Kataoka Y, Sugimura Y, Kato F, Fukami M, Ogata T, Homma K, Hasegawa T, Oiso Y, Sasano H, Tanaka H
  • 雑誌名: Tohoku J Exp Med 巻: 231 ページ: 75-84
  • NAID: 130004720753
  • 査読あり
• [雑誌論文] Cryptic genomic rearrangements in three patients with 46,XY disorders of sex development. (2013)
  • 著者名/発表者名: Igarashi M, Dung VC, Suzuki E, Ida S, Nakacho M, Nakabayashi K, Mizuno K, Hayashi Y, Kohri K, Kojima Y, Ogata T, Fukami M*
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 8
  • 査読あり
• [雑誌論文] Gain-of-function mutations in RIT1 cause Noonan syndrome, a RAS/MAPK pathway syndrome. (2013)
  • 著者名/発表者名: Aoki Y*, Niihori T, Banjo T, Okamoto N, Mizuno S, Kurosawa K, Ogata T, Takada F, Yano M, Ando T, Hoshika T, Barnett C, Ohashi H, Kawame H, Hasegawa T, Okutani T, Nagashima T, Hasegawa S, Funayama R, Nagashima T, Nakayama K, Inoue S, Watanabe Y, Ogura T, Matsubara Y
  • 雑誌名: Am J Hum Genet 巻: 93 ページ: 173-180
  • 査読あり
• [雑誌論文] Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and adrenal hemorrhage in a Filipino neonate with hyperbilirubinemia. (2013)
  • 著者名/発表者名: Ohishi A*, Ueno D, Ogata T
  • 雑誌名: AJP Rep 巻: 3 号: 01 ページ: 5-8
  • DOI: 10.1055/s-0032-1329125
  • 査読あり
• [雑誌論文] MLL2 and KDM6A mutations in patients with Kabuki syndrome. (2013)
  • 著者名/発表者名: Miyake N*, Koshimizu E, Okamoto N, Mizuno S, Ogata T,at all
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 161 号: 9 ページ: 2234-2243
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36072
  • 査読あり
• [雑誌論文] Human glutathione S-transferase A (GSTA) family genes are regulated by steroidogenic factor 1 (SF-1) and are involved in steroidogenesis. (2013)
  • 著者名/発表者名: Matsumura T, Imamichi Y, Mizutani T, Ju Y, Yazawa T, Kawabe S, Kanno M, Ayabe T, Katsumata N, Fukami M, Inatani M, Akagi Y, Umezawa A, Ogata T, Miyamoto K
  • 雑誌名: FASEB J 巻: 27 号: 8 ページ: 3198-3208
  • DOI: 10.1096/fj.12-222745
  • 査読あり
• [雑誌論文] Submicroscopic deletion involving the fibroblast growth factor receptor 1 gene in a patient with combined pituitary hormone deficiency. (2013)
  • 著者名/発表者名: Fukami M*, Iso M, Sato N, Igarashi M, Seo M, Kazukawa I, Kinoshita E, Dateki S, Ogata T
  • 雑誌名: Endocr J 巻: 60 ページ: 1013-1020
  • NAID: 10031195771
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel homozygous mutation of the nicotinamide nucleotide transhydrogenase gene in a Japanese patient with familial glucocorticoid deficiency. (2013)
  • 著者名/発表者名: Yamaguchi R, Kato F, Hasegawa T, Katsumata N, Fukami M, Matsui T, Nagasaki K, Ogata T
  • 雑誌名: Endocr J 巻: 60 ページ: 855-859
  • NAID: 10031195753
  • 査読あり
• [雑誌論文] Birth seasonality in Prader-Willi syndrome resulting from chromosome 15 microdeletion. (2013)
  • 著者名/発表者名: Ayabe T, Matsubara K, Ogata T, Ayabe A, Murakami N, Nagai T, Fukami M*
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 161 号: 6 ページ: 1495-1497
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.35893
  • 査読あり
• [雑誌論文] Molecular and clinical studies in 138 Japanese patients with Silver-Russell syndrome. (2013)
  • 著者名/発表者名: Fuke T, Mizuno S, Nagai T, Hasegawa T, Horikawa R, Miyoshi Y, Muroya K, Kondoh T, Numakura C, Sato S, Nakabayashi K, Tayama C, Hata K, Sano S, Matsubara K, Kagami M, Yamazawa K, Ogata T*
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 8
  • 査読あり
• [雑誌論文] Neuromuscular symptoms in a patient with familial pseudohypoparathyroidism type Ib diagnosed by methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification (2013)
  • 著者名/発表者名: Nagasaki K*, Tsuchuya S, Saitoh A, Ogata T, Fukami M
  • 雑誌名: Endocr J,VOL 巻: 60 ページ: 231-236
  • NAID: 10031156746
  • 査読あり
• [雑誌論文] A report of two novel NR5A1 mutation families: possible clinical phenotype of psychiatric symptoms of anxiety and/or depression. (2013)
  • 著者名/発表者名: Suzuki-Suwanai A, Ishii T, Haruna H, Yamataka A, Narumi S, Fukuzawa R, Ogata T, Hasegawa T*
  • 雑誌名: Clin Endocrinol 巻: 78 号: 6 ページ: 957-965
  • DOI: 10.1111/cen.12054
  • 査読あり
• [雑誌論文] 性分化疾患の性自認に関する調査研究 (2013)
  • 著者名/発表者名: 大山建司，深見真紀，緒方勤
  • 雑誌名: 日小児会誌 巻: 117 ページ: 1403-1409
  • NAID: 10031195068
  • 査読あり
• [雑誌論文] 新規男性ホルモン産生経路：正常性分化および性分化疾患発症における役割 (2013)
  • 著者名/発表者名: 深見真紀，緒方勤
  • 雑誌名: 細胞工学（特集：性決定分化の制御システム） 巻: 32 ページ: 193-198
  • 査読あり
• [雑誌論文] 性分化疾患の検査の進め方 (2013)
  • 著者名/発表者名: 緒方勤
  • 雑誌名: 小児内科（特集：負荷試験の実際） 巻: 45 ページ: 815-820
  • 査読あり
• [雑誌論文] Aromatase excess syndrome: a rare autosomal dominant disorder leading to pre- or peri-pubertal onset gynecomastia. (2013)
  • 著者名/発表者名: Fukami M*, Miyado M, Nagasaki K, Shozu M, Ogata T
  • 雑誌名: Pediatr Endocr Rev 巻: in press
  • 査読あり
• [雑誌論文] Advanced maternal age at childbirth and the development of uniparental disomy. A commentary on the proportion of uniparental disomy is increased in Prader-Willi syndrome due to an advanced maternal childbearing age in Korea. (2013)
  • 著者名/発表者名: Matsubara K, Ogata T*
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 58 号: 3 ページ: 118-119
  • DOI: 10.1038/jhg.2013.4
  • NAID: 10031164067
  • 査読あり
• [学会発表] 性染色体の最新知識 (2016)
  • 著者名/発表者名: 緒方勤
  • 学会等名: 第17回東日本ターナー講演会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2016-04-09
  • 招待講演
• [学会発表] 性分化疾患発症機序：単一遺伝子・多因子・ゲノム構造の観点から (2016)
  • 著者名/発表者名: 緒方勤
  • 学会等名: 第23回小児医療セミナー
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2016-02-27
  • 招待講演
• [学会発表] 性分化疾患の基礎と臨床 (2016)
  • 著者名/発表者名: 緒方勤
  • 学会等名: 第1回彩の会学術講演会
  • 発表場所: 鹿児島
  • 年月日: 2016-02-17
  • 招待講演
• [学会発表] ターナー症候群の発症機序 (2016)
  • 著者名/発表者名: 緒方勤
  • 学会等名: 第15回東海不妊内分泌研究会
  • 発表場所: 浜松
  • 年月日: 2016-01-30
  • 招待講演
• [学会発表] 小児副腎低形成症ならびに小児副腎皮質腫瘍の分子病態：アルドステロン・コルチゾール分泌異常症の新展開 (2016)
  • 著者名/発表者名: 藤澤泰子 緒方勤
  • 学会等名: 第23回日本ステロイドホルモン学会学術集会
  • 発表場所: 倉敷
  • 年月日: 2016-01-15
  • 招待講演
• [学会発表] 中枢性性線機能低下症の基礎と臨床 (2016)
  • 著者名/発表者名: 緒方勤
  • 学会等名: 第20回日本日本生殖内分泌学会特別講演
  • 発表場所: 神戸
  • 年月日: 2016-01-09
  • 招待講演
• [学会発表] 性分化疾患における診断・治療の進歩：中枢性性線機能低下症を中心に． (2015)
  • 著者名/発表者名: 緒方勤
  • 学会等名: 第27回奈良小児内分泌研究会
  • 発表場所: 奈良
  • 年月日: 2015-10-29
  • 招待講演
• [学会発表] 先天性内分泌疾患とゲノム構造異常 (2015)
  • 著者名/発表者名: 緒方勤
  • 学会等名: 第60回日本人類遺伝学会教育講演
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2015-10-14
  • 招待講演
• [学会発表] Silver-Russell Syndrome without Body Asymmetry in Three Patients with Duplications of Maternally Derived Chromosome 11p15 Involving CDKN1C (2015)
  • 著者名/発表者名: Shinichi Nakashima,Fumiko Kato,Tomoki Kosho,Keisuke Nagasaki,Toru Kikuchi,Masayo Kagami,Maki Fukami,Tsutomu Ogata
  • 学会等名: ESPE BARCELONA 54th Annual Meeting
  • 発表場所: Barcelona
  • 年月日: 2015-10-01
  • 国際学会
• [学会発表] Various Imprinting Disorders Underlying Silver-Russell Syndrome-Compatible Phenotype (2015)
  • 著者名/発表者名: Masayo Kagami,Keiko Matsubara,Shinichiro Sano,Akie Nakamura,Seiji Mizuno,Naoki Hamajima,Atsuhiro Yanagisawa,Miyuki Hashimoto,Akira Yukote,Maki Fukami,Tsutomu Ogata
  • 学会等名: ESPE BARCELONA 54th Annual Meeting
  • 発表場所: Barcelona
  • 年月日: 2015-10-01
  • 国際学会
• [学会発表] エピジェネティクスと小児内分泌疾患 (2015)
  • 著者名/発表者名: 緒方勤
  • 学会等名: 第20回小児内分泌専門セミナー
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2015-08-21
  • 招待講演
• [学会発表] Kagami-Ogata syndrome: a clinically recognizable imprinting disorder caused by upd(14)pat and related conditions. (2015)
  • 著者名/発表者名: Ogata T
  • 学会等名: The 2nd European Imprinting Disorder School COST Action.
  • 発表場所: Guermantes, France.
  • 年月日: 2015-05-04
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] カルシウム感知受容体のシグナル伝達異常と疾患 (2015)
  • 著者名/発表者名: 藤澤 泰子、緒方 勤
  • 学会等名: 第88回日本内分泌学会学術総会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2015-04-24
• [学会発表] 日本人小児腹囲パーセンタイル曲線の作成および国際糖尿病連合基準による小児メタボリックシンドロームのスクリーニングへの応用 (2015)
  • 著者名/発表者名: 松下 理恵、磯島 豪、高谷 竜三、佐竹栄一郎、橘田 一輝、永田 絵子、佐野伸一朗、山口 理恵、中西 俊樹、中川 祐一、大関 武彦、緒方 勤、藤澤 泰子
  • 学会等名: 第88回日本内分泌学会学術総会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2015-04-24
• [学会発表] 分子遺伝学的診断に基づく偽性副甲状腺機能低下 (2015)
  • 著者名/発表者名: 佐野伸一朗、松原 圭子、中村 明枝、深見 真紀、緒方 勤
  • 学会等名: 第88回日本内分泌学会学術総会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2015-04-24
• [学会発表] CDKN1C重複は半身低形成のないシルバーラッセ ル症候群サブタイプを招く (2015)
  • 著者名/発表者名: 中島 信一、加藤芙弥子、古庄 知己、長崎 啓祐、菊池 透、鏡 雅代、深見 真紀、緒方 勤
  • 学会等名: 第88回日本内分泌学会学術総会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2015-04-24
• [学会発表] 軟骨毛髪低形成症姉弟例におけるRMRP新規変異 の同定 (2015)
  • 著者名/発表者名: 小野 裕之、山口 理恵、松下 理恵、藤澤 泰子、中西 俊樹、西村 玄、緒方 勤
  • 学会等名: 第88回日本内分泌学会学術総会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2015-04-24
• [学会発表] ヒト性分化疾患の網羅的遺伝子変異解析 (2015)
  • 著者名/発表者名: 五十嵐麻希、今 雅史、泉 陽子、福井由宇子、鈴木江莉奈、和田 友香、宮戸 真美、緒方 勤、深見 真紀
  • 学会等名: 第88回日本内分泌学会学術総会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2015-04-24
• [学会発表] 小児期発症内分泌疾患の移行期医 (2015)
  • 著者名/発表者名: 位田 忍、井原 健二、鬼形 和道、菊池 信行、難波 範行、長谷川行洋、横谷 進、大薗 恵一、緒方 勤
  • 学会等名: 第88回日本内分泌学会学術総会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2015-04-24
• [学会発表] FGFR1遺伝子異常を認めた裂手裂足症と低ゴナド (2015)
  • 著者名/発表者名: 大高幸之助、矢ケ崎英晃、三好 達也、長谷川行洋、長谷川奉延、三好 秀明、渥美 達也、佐藤 直子、瀬尾 美鈴、深見 真紀、緒方 勤
  • 学会等名: 第88回日本内分泌学会学術総会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2015-04-24
• [学会発表] FGFR1 変異が同定された裂手裂足症に低ゴナドトロピン性性腺機能 低下症を伴う 3 例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 大高幸之助、矢ケ崎英晃、三好達也、長谷川行洋、長谷川奉延、三好秀明、渥美達也、深見真紀、緒方勤
  • 学会等名: 第118回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2015-04-17
• [学会発表] SRY（＋）46,XX 精巣性性分化疾患の性分化決定因子と転座発症機序の 解析 (2015)
  • 著者名/発表者名: 小野 裕之、中島信一、大石彰、高田史男、河村秀樹、五十嵐麻紀、深見真紀、緒方勤
  • 学会等名: 第118回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2015-04-17
• [学会発表] BHLHA9 を含む日本人創始者コピー数増加は四肢形成不全発症の感 受性因子である (2015)
  • 著者名/発表者名: 永田 絵子、鹿野 博亀、加藤 芙弥子、中島 信一、山口 理恵、佐野 伸一朗、高田 修治、深見 真紀、池川 志郎、緒方 勤
  • 学会等名: 第118回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2015-04-17
• [学会発表] Human Imprinting Disorders. Lanchoen EducationSeminar. (2015)
  • 著者名/発表者名: Ogata T
  • 学会等名: Joint Meeting of the 11th Congress ASPR (Pediatric Academic Societies and Asian Society for Pediatric Research) and the Japan Pediatric Society 2015
  • 発表場所: Osaka, Japan
  • 年月日: 2015-04-16
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] 四肢・指趾形成不全（裂手裂足症）の原因について (2015)
  • 著者名/発表者名: 緒方勤
  • 学会等名: 先天性四肢障害児父母の会とHand&Foot患者会合同開催
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2015-04-11
  • 招待講演
• [学会発表] Environmental Impacts on Male Sexual Differentiation. In: Symposium Global Human Exposure to Endocrine Disrupting Chemicals. (2014)
  • 著者名/発表者名: Ogata T
  • 学会等名: 16th International Congress of Endocrinology & the Endocrine Society’s 96th Annual Meeting & Expo.
  • 発表場所: シカゴ（アメリカ）
  • 年月日: 2014-06-21 – 2014-06-24
  • 招待講演
• [学会発表] わかりやすい臨床遺伝学 (2014)
  • 著者名/発表者名: 緒方 勤
  • 学会等名: 第9回日本小児耳鼻咽喉科学会
  • 発表場所: 浜松
  • 年月日: 2014-06-06 – 2014-06-07
  • 招待講演
• [学会発表] インプリンティング疾患発症機序について (2014)
  • 著者名/発表者名: 緒方 勤
  • 学会等名: 第56回小児神経学会
  • 発表場所: 浜松
  • 年月日: 2014-05-29 – 2014-05-31
  • 招待講演
• [学会発表] Genetics of DSD (Disorders of sex development). Plenary Lecture. (2014)
  • 著者名/発表者名: Ogata T
  • 学会等名: PAS/ASPR (Pediatric Academic Societies and Asian Society for Pediatric Research)
  • 発表場所: バンクーバー（カナダ）
  • 年月日: 2014-05-03 – 2014-05-06
  • 招待講演
• [学会発表] インプリンティング機構と胎児・胎盤の成長 (2014)
  • 著者名/発表者名: 緒方 勤
  • 学会等名: 第87回日本内分泌学会学術総会シンポジウム
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 2014-04-24 – 2014-04-26
  • 招待講演
• [学会発表] Genetics of Combined Pituitary Hormone Deficiency. In: Symposium, Neuroendocrinology, Novel Players in Pituitary Disorders. 2013 Seoul International Congress of Endocrinology and Metabolism (2013)
  • 著者名/発表者名: Ogata T
  • 学会等名: In conjunction with the 32nd Annual Meeting of the Korean Endocrine Society.
  • 発表場所: Seoul, South Korea
  • 招待講演
• [学会発表] Genetic advances in DSD. (2013)
  • 著者名/発表者名: Ogata T
  • 学会等名: The Joint Summer School for Pediatric Endocrinology.
  • 発表場所: Lake Maggiore, Italy
  • 招待講演
• [学会発表] 脳の性分化に関する最近の知見． (2013)
  • 著者名/発表者名: 緒方勤
  • 学会等名: 第22回日本小児泌尿器科学会教育講演
  • 発表場所: 東京ビックサイトTFTホール（東京都江東区）
  • 招待講演
• [学会発表] 性分化疾患の発症機序：最新の知見 (2013)
  • 著者名/発表者名: 緒方勤
  • 学会等名: 日本アンドロロジー学会第32回学術大会・第19回精子形成・精巣毒性研究会共同開催学会特別講演
  • 発表場所: グランキューブ大阪（大阪府大阪市）
  • 招待講演
• [学会発表] 生殖補助医療と小児医療の接点 (2013)
  • 著者名/発表者名: 緒方勤
  • 学会等名: オーバービュー．第116回日本小児科学会学術集会：生殖補助医療と小児医療の接点
  • 発表場所: 広島
  • 招待講演
• [学会発表] 先天性副腎ステロイド合成異常症 (2013)
  • 著者名/発表者名: 緒方勤
  • 学会等名: シンポジウム：ステロイドホルモン研究Update．第86回日本内分泌学会学術集会．
  • 発表場所: 仙台
  • 招待講演
• [学会発表] インプリンティング疾患の遺伝子診断 (2013)
  • 著者名/発表者名: 緒方勤
  • 学会等名: 第14染色体父性ダイソミー表現型をモデルとして．シンポジウム：単因子疾患の遺伝子診療．第20回日本遺伝子診療学会
  • 発表場所: 浜松
  • 招待講演
• [学会発表] 生殖補助医療とインプリンティング疾患発症 (2013)
  • 著者名/発表者名: 緒方勤
  • 学会等名: シンポジウム：疾患から見たARTとエピゲノム．第31回日本受精着床学会学術集会
  • 発表場所: 別府
  • 招待講演
• [図書] 外性器と脳の性分化のメカニズム．有阪治（編）ビギナーのための小児内分泌診療ガイド (2014)
  • 著者名/発表者名: 緒方勤
  • 出版者: 中山書店
• [図書] Turner症候群．吉川史隆，倉智博久，平松祐司（編）産婦人科疾患最新の治療2013-2015． (2013)
  • 著者名/発表者名: 緒方勤
  • 出版者: 南江堂
• [図書] 性分化の分子生物学．吉田修（監），小川修、岡田裕作、荒井陽一、寺地敏郎、松田公志、筧義行、羽渕友則（編）ベッドサイド泌尿器科学 改定第4版 (2013)
  • 著者名/発表者名: 緒方勤
  • 出版者: 南江堂
• [図書] ヌーナン症候群．横谷進（編）成長障害のマネジメント 改定第3版 (2013)
  • 著者名/発表者名: 緒方勤
  • 出版者: 医薬ジャーナル社
• [備考] 浜松医大小児科ホームページ
  • URL: http://www2.hama-med.ac.jp/w1b/pediatr/patient/index.html
• [備考] 国立成育医療研究センター分子内分泌研究部ホームページ
  • URL: https://www.ncchd.go.jp/scholar/research/section/endocrinology/index.html
• [備考] 浜松医大小児科
  • URL: http://www2.hama-med.ac.jp/w1b/pediatr/patient/index.html
• [備考] 国立成育医療研究センター内分泌研究部
  • URL: http://www.nch.go.jp/endocrinology/index.htm