パーソナルゲノム医療に向けたメディカルインフォマティクスの情報基盤研究

• 研究課題/領域番号: 25280105
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 一部基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 生命・健康・医療情報学
• 研究機関: 東京大学
• 研究代表者: 宮野 悟 東京大学, 医科学研究所, 教授 (50128104)
• 研究分担者: 東條 有伸 東京大学, 医科学研究所, 教授 (00211681) ; 古川 洋一 東京大学, 医科学研究所, 教授 (20272560)
• 連携研究者: 山口 類 東京大学, 医科学研究所, 准教授 (90380675) ; 井元 清哉 東京大学, 医科学研究所, 教授 (10345027)
• 研究期間 (年度): 2013-04-01 – 2016-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2015年度)
• 配分額: 13,780千円 (直接経費: 10,600千円、間接経費: 3,180千円); 2015年度: 4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円); 2014年度: 4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円); 2013年度: 5,200千円 (直接経費: 4,000千円、間接経費: 1,200千円)
• キーワード: メディカルインフォマティクス / 個別化ゲノム医療 / シリコン・シークエンサー / 消化器癌 / 血液腫瘍 / シリコンシークエンサー

研究成果の概要

ヒトゲノム解析センターのスーパーコンピュータを活用し、次世代シークエンサーによる全ゲノムシークエンス解析、全エクソーム解析、パネルによる解析、サンガーシークエンスによるバリデーションとターゲットシークエンス、病理情報を含むオミクス解析に基づく、全ゲノムを対象としたがんの個別化ゲノム医療研究を医科研附属病院に実装した。そのプロセスで、個別化ゲノム医療のためのメディカルインフォマティクスの情報基盤を、ビッグデータを用いたコグニティブ・コンピューティング技術利用（IBM Watson Genomic Analytics）、Clarity LIMSを含めて設計・構築し、その有用性と課題を明らかにした。

研究成果

• [国際共同研究] NIH/Duke University/Intermountain Healthcare(米国)
• [国際共同研究] The Wellcome Trust/King's College(英国)
• [国際共同研究] University of Queensland(Australia)
• [国際共同研究] Universite Libre de Bruxelles/University of Leuven(Belgium)
• [国際共同研究] National University of Singapore/Duke-National University of Singapore(Singapore)
• [国際共同研究]
• [雑誌論文] A novel mouse model of intrahepatic cholangiocarcinoma induced by liver-specific Kras activation and Pten deletion (2016)
  • 著者名/発表者名: Ikenoue T, Terakado Y, Nakagawa H, Hikiba Y, Fujii T, Matsubara D, Noguchi R, Zhu C, Yamamoto K, Kudo Y, Asaoka Y, Yamaguchi K, Ijichi H, Tateishi K, Fukushima N, Maeda S, Koike K, Furukawa Y
  • 雑誌名: Sci Rep 巻: 6 号: 1 ページ: 23899-23899
  • DOI: 10.1038/srep23899
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Molecular profiles of high-grade and low-grade pseudomyxoma peritonei. (2015)
  • 著者名/発表者名: Noguchi R, Yano H, Gohda Y, Suda R, Igari T, Ohta Y, Yamashita N, Yamaguchi K, Terakado Y, Ikenoue T, Furukawa Y
  • 雑誌名: Cancer Med 巻: 4(12) 号: 12 ページ: 1809-1816
  • DOI: 10.1002/cam4.542
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Attenuated familial adenomatous polyposis with desmoids by an APC mutation (2015)
  • 著者名/発表者名: Ikenoue T, Yamaguchi K, Komura M, Imoto S, Yamaguchi R, Shimizu E, Kasuya S, Shibuya T, Hatakeyama S, Miyano S, Furukawa Y
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 2 号: 1 ページ: 15011-15011
  • DOI: 10.1038/hgv.2015.11
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A novel APC mosaicism in a patient with familial adenomatous polyposis. (2015)
  • 著者名/発表者名: Moriya Iwaizumi, Ken Sugimoto, et al.
  • 雑誌名: Hum Genome Var 巻: 10 号: 1 ページ: 15057-15057
  • DOI: 10.1038/hgv.2015.57
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Relationship between smoking and multiple colorectal cancers in patients with Japanese Lynch syndrome: a cross-sectional study conducted by the Japanese Society for Cancer of the Colon and Rectum. (2015)
  • 著者名/発表者名: Tanakaya K, Furukawa Y, Nakamura Y, Hirata K, Tomita N, Tamura K, Sugano K, Ishioka C, Yoshida T, Ishida H, Watanabe T, Sugihara K.
  • 雑誌名: Jpn J Clin Oncol. 巻: 45(3) 号: 3 ページ: 307-310
  • DOI: 10.1093/jjco/hyu218
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Detection of APC mosaicism by next-generation sequencing in an FAP patient. (2015)
  • 著者名/発表者名: Yamaguchi K, Komura M, Yamaguchi R, Imoto S, Shimizu E, Kasuya S, Shibuya T, Hatakeyama S, Takahashi N, Ikenoue T, Hata K, Tsurita G, Shinozaki M, Suzuki Y, Sugano S, Miyano S, Furukawa Y
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 60(5) 号: 5 ページ: 227-231
  • DOI: 10.1038/jhg.2015.14
  • NAID: 40020462565
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Comparison of clinical features between suspected familial colorectal cancer type X and Lynch syndrome in Japanese patients with colorectal cancer: (2015)
  • 著者名/発表者名: Yamaguchi T, Furukawa Y, Nakamura Y, Matsubara N, Ishikawa H, Arai M, Tomita N, Tamura K, Sugano K, Ishioka C, Yoshida T, Moriya Y, Ishida H, Watanabe T, Sugihara K;
  • 雑誌名: Jpn J Clin Oncol. 巻: 45(2) 号: 2 ページ: 153-159
  • DOI: 10.1093/jjco/hyu190
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A Simple Model-Based Approach to Inferring and Visualizing Cancer Mutation Signatures (2015)
  • 著者名/発表者名: Yuichi Shiraishi , Georg Tremmel, Satoru Miyano, Matthew Stephens
  • 雑誌名: PLoS Genetics 巻: 11(12) 号: 12 ページ: e1005657-e1005657
  • DOI: 10.1371/journal.pgen.1005657
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Global implementation of genomic medicine: We are not alone (2015)
  • 著者名/発表者名: Manolio TA, Abramowicz M, Al-Mulla F, Anderson W, (22名), Miyano S, Naparstek Y, O'Rourke PP, Patrinos GP, Rehm HL, Relling MV, Rennert G, Rodriguez LL, Roden DM, Shuldiner AR, Sinha S, Tan P, Ulfendahl M, Ward R, Williams MS, Wong JE, Green ED, Ginsburg GS
  • 雑誌名: Science Translational Medicine 巻: 7(290) 号: 290
  • DOI: 10.1126/scitranslmed.aab0194
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Clearance of blasts from peripheral blood during induction chemotherapy using exponential decay model predicts complete remission and long-term survival in adult acute myeloid leukemia (2015)
  • 著者名/発表者名: Konuma T, Kato S, Yuji K, Ohno N, Uchimaru K, Takahashi S, Tojo A.
  • 雑誌名: Int J Lab Hematol. 巻: - 号: 3
  • DOI: 10.1111/ijlh.12302
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genomon ITDetector: A tool for somatic internal tandem duplication detection from cancer genome sequencing data (2015)
  • 著者名/発表者名: Chiba K, Shiraishi Y, Nagata Y, Yoshida K, Imoto S, Ogawa S, Miyano S
  • 雑誌名: Bioinformatics 巻: 30(1) ページ: 116-118
  • 査読あり
• [雑誌論文] Inferring the global structure of chromosomes from structural variations (2015)
  • 著者名/発表者名: Yasuda T, Miyano S.
  • 雑誌名: BMC Genomics 巻: 16(suppl 2):S13
  • 査読あり
• [雑誌論文] HapMuC: somatic mutation calling using heterozygous germline variants near candidate mutations (2014)
  • 著者名/発表者名: Usuyama N, Shiraishi Y, Sato Y, Kume H, Homma Y, Ogawa S, Miyano S, Imoto S.
  • 雑誌名: Bioinformatics 巻: 30(23) ページ: 3302-3309
  • 査読あり
• [雑誌論文] Overexpression of cohesion establishment factor DSCC1 through E2F in colorectal cancer. (2014)
  • 著者名/発表者名: Yamaguchi K, Rui Yamaguchi R, Takahashi N, Ikenoue T, Fujii T, Shinozaki M, Tsurita G, Hata K, Niida A, Imoto S, Miyano S, Nakamura Y, Furukawa Y
  • 雑誌名: PLoS ONE 巻: 9 号: 1 ページ: e85750-e85750
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0085750
  • 査読あり
• [雑誌論文] In vivo leukemogenic potential of an interleukin-7 receptor-α mutant in hematopoietic stem/progenitor cells. (2013)
  • 著者名/発表者名: Yokoyama K, Tojo A, et al.
  • 雑誌名: Blood 巻: 122 号: 26 ページ: 4259-4263
  • DOI: 10.1182/blood-2012-08-451278
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genetic alterations in Japanese extrahepatic biliary tract cancer
  • 著者名/発表者名: Noguchi R, Yamaguchi K, Ikenoue T, Terakado Y, Ohta Y, Yamashita N, Kainuma O, Yokoi S, Maru Y, Nagase H, Furukawa Y. Genetic alterations in Japanese extrahepatic biliary tract cancer
  • 雑誌名: Oncology Letters 巻: 印刷中
  • 査読あり / オープンアクセス
• [学会発表] コグニティブ・コンピューティングの造血器腫瘍臨床シーケンスへの試験的導入 (2016)
  • 著者名/発表者名: 横山和明、遊佐 希、伊藤美香、小林真之、小川弥穂、竹田玲奈、武井智美、越智清純、川俣豊隆、小沼貴晶、加藤せい子、清水英悟、小山尚彦、大野伸広、高橋聡、内丸薫、山口 類、井元清哉、古川洋一、宮野 悟、東條有伸
  • 学会等名: 第78回日本血液学会学術集会
  • 発表場所: パシフィコ横浜(神奈川県横浜市)
  • 年月日: 2016-10-13
• [学会発表] WASPの一アミノ酸変異に起因するX連鎖重症好中球減少症の本邦第一例 (2016)
  • 著者名/発表者名: 小林真之、横山和明、遊佐 希、川俣豊隆、大野伸広、清水英悟、山口 類、井元清哉、古川洋一、宮野 悟、東條有伸
  • 学会等名: 第78回日本血液学会学術集会
  • 発表場所: パシフィコ横浜(神奈川県横浜市)
  • 年月日: 2016-10-13
• [学会発表] MYD88 L265P Mutated Splenic Marginal Zone Lymphoma associated with Cold Agglutinin Disease (2016)
  • 著者名/発表者名: 越智清純、横山和明、遊佐 希、伊藤美香、小林真之、小川弥穂、竹田玲奈、武井智美、川俣豊隆、福山朋房、大野伸広、高橋聡、山口 類、内丸薫、井元清哉、古川洋一、宮野 悟、東條有伸
  • 学会等名: 第78回日本血液学会学術集会
  • 発表場所: パシフィコ横浜(神奈川県横浜市)
  • 年月日: 2016-10-13
• [学会発表] Cancer Genomes and Clinical Sequence (2015)
  • 著者名/発表者名: Satoru Miyano
  • 学会等名: Princess Al Jawhara Center for Molecular Medicine: The 9th Scientific Conference
  • 発表場所: Arabic Gulf University, Manama, Bahrain
  • 年月日: 2015-11-28
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Cancer Clinical Whole Genome Sequencing (2015)
  • 著者名/発表者名: Satoru Miyano
  • 学会等名: Global Genomic Medicine 2015: Implementing Genomic Medicine into Practice
  • 発表場所: Biopolis, Singapore
  • 年月日: 2015-11-06
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] ゲノムとビッグデータ―がん研究の視点から― (2015)
  • 著者名/発表者名: 宮野 悟
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第60回大会
  • 発表場所: 京王プラザホテル(東京都新宿区)
  • 年月日: 2015-10-15
  • 招待講演
• [学会発表] 東大医科学研究所における臨床シークエンス体制 (2015)
  • 著者名/発表者名: 宮野 悟
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第60回大会[キアゲン・ランチョンせみなー]
  • 発表場所: 京王プラザホテル(東京都新宿区)
  • 年月日: 2015-10-15
  • 招待講演
• [学会発表] Understanding Cancer Heterogeneity with Supercomputers (2015)
  • 著者名/発表者名: Satoru Miyano
  • 学会等名: The Third BMIRC International Symposium
  • 発表場所: 池のおく園（福岡県田川市）
  • 年月日: 2015-03-05
  • 招待講演
• [学会発表] がんゲノムとその未来 (2015)
  • 著者名/発表者名: 宮野 悟
  • 学会等名: NPO健康医療開発機構第８回シンポジウム
  • 発表場所: 学士会館（東京都千代田区）
  • 年月日: 2015-03-01
• [学会発表] 体質を知って、予防する。遺伝性のがんについて (2015)
  • 著者名/発表者名: 古川 洋一
  • 学会等名: NPO健康医療開発機構第８回シンポジウム
  • 発表場所: 学士会館（東京都千代田区）
  • 年月日: 2015-03-01
• [学会発表] がん研究とスーパーコンピュータ、そして臨床シークエンス (2014)
  • 著者名/発表者名: 宮野 悟
  • 学会等名: ゲノム創薬・医療フォーラム第1回シンポジウム
  • 発表場所: 東大医科研（東京都港区）
  • 年月日: 2014-09-17
  • 招待講演
• [学会発表] 臨床シークエンス情報インフラストラクチャー (2014)
  • 著者名/発表者名: 宮野 悟
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第59回大会
  • 発表場所: タワーホール船堀（東京都江戸川区）
  • 年月日: 2014-09-17
• [学会発表] Supercomputers for Cancer Research and Cancer Big Data (2014)
  • 著者名/発表者名: Satoru iyano
  • 学会等名: The 3rd SNU International Bioinformatics Workshop 2014
  • 発表場所: ソウル（韓国）
  • 年月日: 2014-06-23
  • 招待講演
• [学会発表] Informatics Infrastructure for Clinical Whole Genome Sequencing (2014)
  • 著者名/発表者名: Satoru Miyano
  • 学会等名: The 41st IMSUT Founding Commemorative Symposium
  • 発表場所: 東大医科研（東京都港区）
  • 年月日: 2014-05-30
• [学会発表] Personalized Genomic Medicine at Institute of Medical Science of University of Tokyo
  • 著者名/発表者名: Satoru Miyano
  • 学会等名: Dagstuhl Seminar on Genomic Privacy
  • 発表場所: Schloss Dagstuhl, Germany
  • 招待講演
• [学会発表] New initiative for the implementation of Genomic Medicine in Japan
  • 著者名/発表者名: Naoko Okamura, Michiaki Kubo, Satoru Miyano
  • 学会等名: NIH NHGRI Genomic Medicine Meeting VI “GLOBAL LEADERS IN GENOMIC MEDICINE”
  • 発表場所: National Academy of Sciences, Washington, DC 20001, USA
  • 招待講演
• [学会発表] Whole Genome Sequencing and Supercomputer for Personalized Genomic Medicine
  • 著者名/発表者名: Satoru Miyano
  • 学会等名: JST Big Data Workshop
  • 発表場所: 梅田、大阪
  • 招待講演
• [学会発表] DNAビッグデータの新世界より
  • 著者名/発表者名: 宮野 悟
  • 学会等名: ＪＤＳＦ BIG DATA DAY 2014セミナー
  • 発表場所: 株式会社ビットアイル ＜セミナールーム＞ 東京都品川区東品川2-2-28 タチバナビル1F
  • 招待講演
• [学会発表] 臨床シークエンス情報基盤
  • 著者名/発表者名: 宮野 悟
  • 学会等名: ゲノムテクノロジー第164 委員会 第42 回研究会「クリニカルシークエンス」
  • 発表場所: 秋葉原UDX ギャラリーネクスト、東京
  • 招待講演
• [学会発表] DNAの新世界―未来の健康と医療はここに
  • 著者名/発表者名: 宮野 悟
  • 学会等名: 第九回「知創薬コンソーシアム」
  • 発表場所: 浜松町貿易センタービル39F、東京
  • 招待講演
• [学会発表] ヒトゲノム解読から10年、黒船来航から160年～日本は夢物語、米国では明日の問題～
  • 著者名/発表者名: 宮野 悟
  • 学会等名: NPO健康医療開発機構セミナー
  • 発表場所: 学士会館、神田神保町、東京
  • 招待講演
• [図書] 実験医学 Vol.34-No.5 「ビッグデータ 変革する生命科学・医療」激増するオミクスデータ・医療データとどう向き合い、どう活用すべきか？ (2016)
  • 著者名/発表者名: 永井良三，宮野 悟，大江和彦／編
  • 総ページ数: 223
  • 出版者: 羊土社
• [図書] 変わる遺伝子医療－私のゲノムを知るとき (2014)
  • 著者名/発表者名: 古川洋一
  • 総ページ数: 189
  • 出版者: ポプラ社