研究課題
基盤研究(B)
αジストログリカノパチーは脳の発達異常を伴う先天性筋ジストロフィー症であり、αジストログリカン上のO-マンノース型糖鎖異常に起因する。本研究では、この糖鎖はリビトールを含む新奇な構造であることを明らかにした。さらに、これまで機能が不明であった3つの原因遺伝子fukutin(福山型)、FKRP(肢帯型)、ISPD(ワーカーワーブルグ症候群)について、fukutinとFKRPがリビトールリン酸転移酵素であること、ISPDはその糖供与体(CDP-リビトール)を作る酵素であることを明らかにした。こうした新奇O-マンノース型糖鎖及びその生合成経路が脳の機能発現において重要であることを解明した。
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