歌舞伎症候群解析から広げる全ゲノム対象エピジェネティック解析法の開発

• 研究課題/領域番号: 25293084
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 一部基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 人類遺伝学
• 研究機関: 長崎大学
• 研究代表者: 吉浦 孝一郎 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 教授 (00304931)
• 研究分担者: 太田 亨 北海道医療大学, 個体差健康科学研究所, 准教授 (10223835)
• 研究期間 (年度): 2013-04-01 – 2016-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2015年度)
• 配分額: 17,290千円 (直接経費: 13,300千円、間接経費: 3,990千円); 2015年度: 4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円); 2014年度: 5,590千円 (直接経費: 4,300千円、間接経費: 1,290千円); 2013年度: 6,890千円 (直接経費: 5,300千円、間接経費: 1,590千円)
• キーワード: 歌舞伎症候群 / ゲノム編集 / 線維芽細胞 / エピジェネティクス / ヒストンメチル化 / 変異 / エピジェネティック変化

研究成果の概要

歌舞伎症候群の病態解析・ヒストンメチル化のプロファイリング構築のために，KMT2DおよびKDM6A遺伝子のノックアウト培養細胞構築を図った。CRSPER/Cas9システムをゲノム編集技術として活用した。CRSPER/Cas9 のベクターに薬剤耐性遺伝子を組み込み，薬剤スクリーニングを行った後に，ゲノム改変は可能であるが，まだ効率に問題があり，効率ベクターの変更，改変等を行っている。最終的な変異細胞株は取得出来ていない。
歌舞伎症候群の新規原因探索を実施した。KMT2DおよびKDM6A遺伝子変異陰性例12名については exome 解析にて原因変異は見つからなかった。

研究成果

• [雑誌論文] Germline mutations causing familial lung cancer. (2015)
  • 著者名/発表者名: Tomoshige K, Matsumoto K, Tsuchiya T, Oikawa M, Miyazaki T, Yamasaki N, Mishima H, Kinoshita A, Kubo T, Fukushima K, Yoshiura K, Nagayasu T.
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 60 号: 10 ページ: 597-603
  • DOI: 10.1038/jhg.2015.75
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel compound heterozygous DNA ligase IV mutations in an adolescent with a slowly-progressing radiosensitive-severe combined immunodeficiency (2015)
  • 著者名/発表者名: Tamura S, Higuchi K, Tamaki M, Inoue C, Awazawa R, Mitsuki N, Nakazawa Y, Mishima H, Takahashi K, Kondo O, Imai K, Morio T, Ohara O,et al
  • 雑誌名: Clin Immunol 巻: 160 号: 2 ページ: 255-260
  • DOI: 10.1016/j.clim.2015.07.004
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Increased levels of cell-free miR-517a and decreased levels of cell-free miR-518b in maternal plasma samples from placenta previa pregnancies at 32 weeks gestation (2015)
  • 著者名/発表者名: Hasegawa Y, Miura K, Higashijima A, Abe S, Miura S, Yoshiura KI, Masuzaki H
  • 雑誌名: Reproductive Sciences 巻: 22 号: 12 ページ: 1569-1576
  • DOI: 10.1177/1933719115589407
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Neonatal case of novel KMT2D mutation in Kabuki syndrome with severe hypoglycemia. (2015)
  • 著者名/発表者名: Gohda Y, Oka S, Matsunaga T, Watanabe S, Yoshiura K, Kondoh T, Matsumoto T
  • 雑誌名: Pediatr Int. 巻: 57 号: 4 ページ: 726-728
  • DOI: 10.1111/ped.12574
  • 査読あり
• [雑誌論文] Pregnancy-associated microRNAs in plasma as potential molecular markers of ectopic pregnancy (2015)
  • 著者名/発表者名: Miura K, Higashijima A, Mishima H, Miura S, Kitajima M, Kaneuchi M, Yoshiura K, Masuzaki H
  • 雑誌名: Fertility and Sterility 巻: 印刷中 号: 5 ページ: 1202-1208
  • DOI: 10.1016/j.fertnstert.2015.01.041
  • 査読あり
• [雑誌論文] Circulating levels of maternal plasma cell-free miR-21 are associated with maternal body mass index and neonatal birth weight. (2015)
  • 著者名/発表者名: Miura K, Higashijima A, Hasegawa Y, Abe S, Miura S, Fuchi N, Murakami Y, Kinoshita A, Yoshida A, Kaneuchi M, Yoshiura KI, Masuzaki H.
  • 雑誌名: Prenatal Diagnosis 巻: 35 号: 5 ページ: 509-511
  • DOI: 10.1002/pd.4509
  • 査読あり
• [雑誌論文] Effect of labor on plasma concentrations and postpartum clearance of cell-free, pregnancy-associated, placenta-specific microRNAs (2015)
  • 著者名/発表者名: Morisaki S, Miura K, Higashijima A, Abe S, Miura S, Hasegawa Y, Yoshida A, Kaneuchi M, Yoshiura K, Masuzaki H
  • 雑誌名: Prenat Diagn 巻: 35 号: 1 ページ: 44-50
  • DOI: 10.1002/pd.4479
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] A novel diagnostic method targeting genomic instability in intracystic tumors of the breast. (2014)
  • 著者名/発表者名: Oikawa M, Yano H, Matsumoto M, Otsubo R, Shibata K, Hayashi T, Abe K, Kinoshita N, Yoshiura KI, Nagayasu T.
  • 雑誌名: Breast Cancer 巻: Jan 号: 5 ページ: 529-535
  • DOI: 10.1007/s12282-013-0516-9
  • NAID: 120006986911
  • 査読あり
• [雑誌論文] Autosomal recessive cystinuria caused by genome-wide paternal uniparental isodisomy in a patient with Beckwith-Wiedemann syndrome. (2014)
  • 著者名/発表者名: Ohtsuka Y, Higashimoto K, Sasaki K, Jozaki K, Yoshinaga H, Okamoto N, Takama Y, Kubota A, Nakayama M, Yatsuki H, Nishioka K, Joh K, Mukai T, Yoshiura KI, Soejima H.
  • 雑誌名: Clin Genet. 巻: 8 号: 3 ページ: 1-1
  • DOI: 10.1111/cge.12496
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Genome-wide association study of HPV-associated cervical cancer in Japanese women. (2014)
  • 著者名/発表者名: Miura K, Mishima H, Kinoshita A, Hayashida C, Abe S, Tokunaga K, Masuzaki H, Yoshiura KI.
  • 雑誌名: Journal of Medical Virology 巻: 86 (7) 号: 7 ページ: 1153-1158
  • DOI: 10.1002/jmv.23943
  • 査読あり
• [雑誌論文] Heterozygous mutations in cyclic AMP phosphodiesterase-4D (PDE4D) and protein kinase A (PKA) provide new insights into the molecular pathology of acrodysostosis. (2014)
  • 著者名/発表者名: Kaname T, Ki CS, Niikawa N, Baillie GS, Day JP, Yamamura KI, Ohta T, Nishimura G, Mastuura N, Kim OH, Sohn YB, Kim HW, Cho SY, Ko AR, Lee JY, Kim HW, Ryu SH, Rhee H, Yang KS, Joo K, Lee J, Kim CH, Cho KH, Kim D, Yanagi K, Naritomi K, Yoshiura KI, Kondoh T, Nii E, Tonoki H, Houslay MD, Jin DK.
  • 雑誌名: Cellular Signaling 巻: 26 (11) 号: 11 ページ: 2446-2459
  • DOI: 10.1016/j.cellsig.2014.07.025
  • 査読あり
• [雑誌論文] De novo SOX11 mutations cause Coffin-Siris syndrome (2014)
  • 著者名/発表者名: Tsurusaki Y, Ohashi H, Phadke S, Koshimizu E, Kou I, Shiina M, Suzuki T, Okamoto N, Imamura S, Yamashita M, Watanabe S, Yoshiura K-i, Kodera H, Miyatake S, Nakashima N, Saitsu H, Ogata K, Ikegawa S, Miyake N, and Matsumoto N.
  • 雑誌名: Nat Commun 巻: 5 号: 1 ページ: 4011-4011
  • DOI: 10.1038/ncomms5011
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Clinical applications of analysis of plasma circulating complete hydatidiform mole pregnancy-associated miRNAs in gestational trophoblastic neoplasia: A preliminary investigation. (2014)
  • 著者名/発表者名: Miura K, Hasegawa Y, Abe S, Higashijima A, Miura S, Mishima H, Kinoshita A, Kaneuchi M, Yoshiura K, Masuzaki H.
  • 雑誌名: Placenta 巻: 35 (9) 号: 9 ページ: 787-789
  • DOI: 10.1016/j.placenta.2014.06.004
  • 査読あり
• [雑誌論文] Circulating levels of maternal plasma cell-free pregnancy-associated placenta-specific microRNAs are associated with placental weight. (2014)
  • 著者名/発表者名: Miura K, Morisaki S, Abe S, Higashijima A, Hasegawa Y, Miura S, Tateishi S, Mishima H, Yoshiura K, Masuzaki H.
  • 雑誌名: placenta 巻: 35 (10) 号: 10 ページ: 848-851
  • DOI: 10.1016/j.placenta.2014.06.002
  • 査読あり
• [雑誌論文] ABCC11/MRP8 Expression in the Gastrointestinal Tract and a Novel Role for Pepsinogen Secretion (2014)
  • 著者名/発表者名: Matsumoto H, Tsuchiya T, Yoshiura K, Hayashi T, Hidaka S, Nanashima A, Nagayasu T.
  • 雑誌名: Ａｃｔａ Ｈｉｓｔｏｃｈｅｍｉｃａ ｅｔ Ｃｙｔｏｃｈｅｍｉｃａ 巻: 47 号: 3 ページ: 85-94
  • DOI: 10.1267/ahc.13040
  • NAID: 130004137832
  • ISSN: 0044-5991, 1347-5800
  • 査読あり
• [雑誌論文] Predominantly placenta-expressed mRNAs in maternal plasma as predictive markers for twin-twin transfusion syndrome (2014)
  • 著者名/発表者名: Miura K, Higashijima A, Miura S, Mishima H, Yamasaki K, Abe S, Hasegawa Y, Kaneuchi M, Yoshida A, Kinoshita A, Yoshiura KI, Masuzaki H.
  • 雑誌名: Prenatal Diagnosis 巻: 34 号: 4 ページ: 345-349
  • DOI: 10.1002/pd.4307
  • 査読あり
• [雑誌論文] Single human papillomavirus 16 or 52 infection and later cytological findings in Japanese women with NILM or ASC-US. (2014)
  • 著者名/発表者名: Abe S, Miura K, Kinoshita A, Mishima H, Miura S, Yamasaki K, Hasegawa Y, Higashijima A, Jo O, Yoshida A, Kaneuchi M, Yoshiura K, Masuzaki H.
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 59 (5) 号: 5 ページ: 251-255
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.9
  • 査読あり
• [雑誌論文] Transforming growth factor beta1 (TGFβ1) polymorphisms and breast cancer risk. (2014)
  • 著者名/発表者名: Amani D, Khalilnezhad A, Ghaderi A, Niikawa N, Yoshiura KI.
  • 雑誌名: Tumor Biology 巻: 35 (5) 号: 5 ページ: 4757-4764
  • DOI: 10.1007/s13277-014-1621-x
  • 査読あり
• [雑誌論文] Identification of endometrioid endometrial carcinoma-associated microRNAs in tissue and plasma. (2014)
  • 著者名/発表者名: Tsukamoto O, Miura K, Mishima H, Abe S, Kaneuchi M, Higashijima A, Miura S, Kinoshita A, Yoshiura K, Masuzaki H.
  • 雑誌名: Gynecologic Oncology 巻: 132 (3) 号: 3 ページ: 715-721
  • DOI: 10.1016/j.ygyno.2014.01.029
  • 査読あり
• [雑誌論文] MLL2 and KDM6A mutations in patients with Kabuki syndrome. (2013)
  • 著者名/発表者名: Miyake N*, Koshimizu E, Okamoto N, Mizuno S, Ogata T,at all
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 161 号: 9 ページ: 2234-2243
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36072
  • 査読あり
• [雑誌論文] Malfunction of Nuclease ERCC1-XPF Results in Diverse Clinical Manifestations and Causes Cockayne Syndrome, Xeroderma Pigmentosum, and Fanconi Anemia. (2013)
  • 著者名/発表者名: Kashiyama, K, Nakazawa, Y, Pilz, DT, Guo, C, Sasaki, K, et al.
  • 雑誌名: The American Journal of Human Genetics 巻: 92 号: 5 ページ: 807-819
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.04.007
  • 査読あり
• [雑誌論文] Copy number variation of the antimicrobial-gene, defensin beta 4, is associated with susceptibility to cervical cancer. (2013)
  • 著者名/発表者名: Abe, S, Miura, K, Kinoshita, A, Mishima, H, Miura, S, Yamasaki, K, Hasegawa, Y, Higashijima, A, Jo, O, Sasaki, K, Yoshida, A, Yoshiura, KI, Masuzaki.
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 58 号: 5 ページ: 250-253
  • DOI: 10.1038/jhg.2013.7
  • 査読あり
• [学会発表] 日本人における子宮頸がん発症感受性同定に関するゲノムワイド関連解析 (2015)
  • 著者名/発表者名: 吉浦孝一郎，三浦清徳，増崎英明
  • 学会等名: 第１回日本産産科婦人科 遺伝診療学会
  • 発表場所: 長崎ブリックホール（長崎県・長崎市）
  • 年月日: 2015-12-18
  • 招待講演
• [学会発表] 間葉性異形成胎盤の分子遺伝学的解析 (2015)
  • 著者名/発表者名: 青木早織、東元健、樋高秀憲、渡邊英孝、大塚泰史、三嶋博之、吉浦孝一郎、八木ひとみ、西岡憲一、城圭一郎、大場隆、片渕秀隆、副島英伸
  • 学会等名: 第23回日本胎盤学会学術集会
  • 発表場所: JA共催ビル カンファレンスホール（東京都・千代田区）
  • 年月日: 2015-11-05
• [学会発表] Droplet digital PCR を用いた鋭敏なモザイク検出法 (2015)
  • 著者名/発表者名: 渡辺聡，吉浦孝一郎
  • 学会等名: 第60回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 京王プラザホテル（東京都・新宿区）
  • 年月日: 2015-10-14
  • 招待講演
• [学会発表] 妊娠経過に伴う母体血漿中胎盤特異的microRNA 流入量に関する検討 (2015)
  • 著者名/発表者名: 村上優子，三浦清徳，東島 愛，阿部修平，渕 直樹，長谷川ゆり，三嶋博之，木下 晃，吉浦孝一郎，増崎英明
  • 学会等名: 第60回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 京王プラザホテル（東京都・新宿区）
  • 年月日: 2015-10-14
• [学会発表] 間葉性異形成胎盤のゲノム・エピゲノム解析 (2015)
  • 著者名/発表者名: 青木早織，東元 健，樋高秀憲，渡邊英孝，大塚泰史，三嶋博之，吉浦孝一郎，八木ひとみ，西岡憲一，城 圭一郎，大場 隆，片淵秀隆，副島英伸
  • 学会等名: 第60回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 京王プラザホテル（東京都・新宿区）
  • 年月日: 2015-10-14
• [学会発表] 中條-西村症候群様自己炎症性疾患の変異解析 (2015)
  • 著者名/発表者名: 木下晃，金澤伸雄，金城紀子，三嶋博之，吉浦孝一郎
  • 学会等名: 第60回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 京王プラザホテル（東京都・新宿区）
  • 年月日: 2015-10-14
• [学会発表] 異所性妊娠における母胎血漿中胎盤特異的microRNA流入量の臨床的意義に関する検討 (2015)
  • 著者名/発表者名: 東島 愛，三浦清徳，長谷川ゆり，松本亜由美，北島道夫，三嶋博之，木下 晃，吉浦孝一郎，増崎英明
  • 学会等名: 第60回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 京王プラザホテル（東京都・新宿区）
  • 年月日: 2015-10-14
• [学会発表] Exomiser を用いたエクソーム解析フローと支援ツールの開発 (2015)
  • 著者名/発表者名: 三嶋博之，吉浦孝一郎
  • 学会等名: 第60回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 京王プラザホテル（東京都・新宿区）
  • 年月日: 2015-10-14
• [学会発表] 原因不明および原因既知の疾患の解析を実施するにあたって～ゲノムからの視点 (2015)
  • 著者名/発表者名: 吉浦孝一郎
  • 学会等名: 統合データベースとオープンライフサイエンス トーゴーの日シンポジウム
  • 発表場所: 東京大学弥生講堂・一条ホール（東京都・文京区）
  • 年月日: 2015-10-05
  • 招待講演
• [学会発表] Rare variant検出限界への挑戦：ddPCRを用いたMcCune-Albright症候群 責任遺伝子GNAS mosaic同定の試み (2015)
  • 著者名/発表者名: 渡辺 聡，吉浦孝一郎
  • 学会等名: デジタルPCR最先端テクニカルシンポジウム
  • 発表場所: 千里ライフサイエンスセンタービル（大阪府・豊中市）
  • 年月日: 2015-08-28
• [学会発表] 日本における1q 部分重複症候群26 例の検討 (2015)
  • 著者名/発表者名: 渡辺聡、清水健司、大橋博文、小崎里華、岡本伸彦、知念安紹、水野誠司、道和百合、塩見夏子、東田好広、田代克弥、七條光市、湊崎和範、麻生誠二郎、松本正、福田雅文、吉浦孝一郎、近藤達郎
  • 学会等名: 第55回日本先天異常学会学術集会/第38回日本小児遺伝学会学術集会
  • 発表場所: パシフィコ横浜会議センター（神奈川県・横浜市）
  • 年月日: 2015-07-25
• [学会発表] 自己炎症疾患の遺伝子解析 (2015)
  • 著者名/発表者名: 木下晃，吉浦 孝一郎
  • 学会等名: 平成27年度広島大学・長崎大学連携研究カンファランス
  • 発表場所: 広島大学基礎・社会医学棟2階セミナー室2（広島県・広島市）
  • 年月日: 2015-06-06
• [学会発表] 多発性歯牙腫合併症例を含むSATB2遺伝子変異症候群の新規変異の同定 (2014)
  • 著者名/発表者名: 三嶋博之，菊入 崇，三古谷 忠，木下晃，吉浦孝一郎
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: タワーホール船堀（東京）
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] 家族性肺がんにおける新規責任遺伝子の同定 (2014)
  • 著者名/発表者名: 朝重耕一，渡辺聡，三嶋博之，木下晃，松本桂太郎，及川将弘，宮崎拓郎，土谷智史，山崎直哉，福島喜代康，永安 武，吉浦孝一郎
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: タワーホール船堀（東京）
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] ddPCRを用い他McCune-Albright症候群のGNASモザイク変異検出の試み (2014)
  • 著者名/発表者名: 渡辺 聡，伊達木 澄人，中富明子，木下 晃，朝重耕一，木下英一，三嶋博之，森内浩幸，吉浦孝一郎
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: タワーホール船堀（東京）
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] anic障害多発家系例に対するExome解析 (2014)
  • 著者名/発表者名: 森本芳郎，小野慎治，森 貴俊，黒滝直弘，吉浦孝一郎，小澤寛樹
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: タワーホール船堀（東京）
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] 母体血漿中への妊娠関連胎盤特異的microRNAの流入量および分娩後の消失速度と陣痛との関連について (2014)
  • 著者名/発表者名: 森崎慎太郎，三浦清徳，東島 愛，阿部修平，三浦生子，長谷川ゆり，吉田 敦，金内優典，吉浦孝一郎，増崎英明
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: タワーホール船堀（東京）
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] 母体血と比較して胎児血で高発現するmicroRNAの同定 (2014)
  • 著者名/発表者名: 東島 愛，三浦清徳，三嶋博之，木下 晃，塚本大空，阿部修平，長谷川ゆり，吉田 敦，吉浦孝一郎，増崎英明
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: タワーホール船堀（東京）
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] 母体血漿中miR-517aおよびmiR518bは前置胎盤に対する帝王切開時の出血量に関連する (2014)
  • 著者名/発表者名: 長谷川ゆり，三浦清徳，東島 愛，阿部修平，三浦生子，吉田 敦，金内優典，吉浦孝一郎，増崎英明
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: タワーホール船堀（東京）
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] 母体血漿中cell-free microRNA 流入量と母体のbody mass indexおよび新生児出生体重との関連 (2014)
  • 著者名/発表者名: 渕 直樹，三浦清徳，東島 愛，長谷川ゆり，阿部修平，三浦生子，村上優子，三嶋博之，木下 晃，金内優典，吉浦孝一郎，増崎英明
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: タワーホール船堀（東京）
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] 双胎間輸血症候群発症予測における母胎血漿中胎盤特異的cell-free mRNA の有用性に関する検討 (2014)
  • 著者名/発表者名: 村上優子，三浦清徳，東島 愛，長谷川ゆり，阿部修平，三浦生子，三嶋博之，木下 晃，金内優典，吉浦孝一郎，増崎英明
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: タワーホール船堀（東京）
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] NILM/ASC-US例におけるHPV-16単独感染群とHPV-52単独感染群の細胞診所見の変化 (2014)
  • 著者名/発表者名: 阿部修平，三浦清徳，三浦生子，山崎健太郎，長谷川ゆり，東島 愛，吉田 敦，金内優典，吉浦孝一郎，増崎英明
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: タワーホール船堀（東京）
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] 単一遺伝子病の遺伝子診断 (2014)
  • 著者名/発表者名: 吉浦孝一郎
  • 学会等名: 第9回九州遺伝子診断研究会
  • 発表場所: 長崎大学医学部良順会館（長崎）
  • 年月日: 2014-09-27
  • 招待講演
• [学会発表] 中枢神経奇形を合併した複合型下垂体機能低下症の2例：trio exome 解析による新規原因遺伝子同定の試み (2014)
  • 著者名/発表者名: 渡辺聡，伊達木澄人，近河日智，中富明子，木下英一，吉浦孝一郎，深見真紀，緒方勤，森内浩幸
  • 学会等名: 第48回小児内分泌学会学術集会
  • 発表場所: アクトシティー浜松（浜松）
  • 年月日: 2014-09-25 – 2014-09-27
• [学会発表] 次世代シーケンサーで何が出来るのか (2014)
  • 著者名/発表者名: 吉浦孝一郎
  • 学会等名: 第23回日本組織適合性学会大会
  • 発表場所: 長崎大学医学部良順会館（長崎）
  • 年月日: 2014-09-14
  • 招待講演
• [学会発表] 幻覚・妄想を呈した正常圧水頭症の家族例の遺伝学的考察 (2014)
  • 著者名/発表者名: 森本芳郎，小野慎治，黒滝直弘，吉浦孝一郎，小澤寛樹
  • 学会等名: 第110回日本精神神経学会総会
  • 発表場所: パシフィコ横浜（横浜）
  • 年月日: 2014-06-26 – 2014-06-28
• [学会発表] digital PCR を利用した rare variant/mutation 検出法の検討 (2014)
  • 著者名/発表者名: 渡辺聡，朝重耕一，吉浦孝一郎，三嶋博之，木下晃
  • 学会等名: 第10回広島大学－長崎大学連携研究事業カンファランス
  • 発表場所: 長崎大学良順会館専斎ホール（長崎）
  • 年月日: 2014-05-31
• [学会発表] 「予防的乳房切除の今後」 特別企画1－1 遺伝子診断が医療にもたらすもの (2014)
  • 著者名/発表者名: 吉浦孝一郎
  • 学会等名: 第57回日本形成外科学会総会・学術集会
  • 発表場所: 長崎ブリックホール（長崎）
  • 年月日: 2014-04-09 – 2014-04-11
  • 招待講演
• [学会発表] 「小児血液・主要研究における全エキソーム解析の可能性」 次世代シーケンサーを用いた疾患解析法～総論 (2014)
  • 著者名/発表者名: 吉浦孝一郎
  • 学会等名: 第18回小児血液セミナー
  • 発表場所: ANAクラウンプラザホテル福岡（福岡市）
  • 年月日: 2014-04-05
  • 招待講演
• [学会発表] Ion AmpliSeqTM Custom Panel を用いたKabuki症候群の変異解析． (2013)
  • 著者名/発表者名: 渡辺 聡，三嶋博之，朝重耕一，木下晃，吉浦孝一郎
  • 学会等名: 第58回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 江陽グランドホテル，宮城
• [学会発表] 地域蓄積・収集した稀少難病の遺伝子原因究明と遺伝性疾患診断システムの構築． (2013)
  • 著者名/発表者名: 吉浦孝一郎
  • 学会等名: 公開シンポジウム－次世代遺伝子解析装置を用いた難病の原因究明，治療法開発研究プロジェクトの成果－
  • 発表場所: 都市センターホテル, 東京
• [図書] ゲノム医学 -ゲノム情報を活かす医療のために- (2016)
  • 著者名/発表者名: ［著］Tom Strachan［監訳］菅野純夫・福嶋義光
  • 総ページ数: 64
  • 出版者: メディカル・サイエンス・インターナショナル
• [備考] 長崎大学原爆後障害医療研究所 人類遺伝学研究分野（原研遺伝） 研究内容
  • URL: http://www-sdc.med.nagasaki-u.ac.jp/dhge/research/index.html