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超重症川崎病の遺伝的要因解析に関する研究

研究課題

研究課題/領域番号 25293139
研究種目

基盤研究(B)

配分区分一部基金
応募区分一般
研究分野 疫学・予防医学
研究機関千葉大学

研究代表者

尾内 善広  千葉大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (30360522)

連携研究者 中村 好一  自治医科大学, 公衆衛生学, 教授 (50217915)
尾崎 浩一  理化学研究所, 統合生命医科学研究センター・循環器疾患研究チーム, 上級研究員 (50373288)
研究協力者 中川 英刀  理化学研究所統合生命医科学研究センター, ゲノムシーケンス解析研究チーム, チームリーダー
重水 大智  東京医科歯科大学, 難治疾患研究所ゲノム応用医学研究部門医科学数理分野, 助教
研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2017-03-31
研究課題ステータス 完了 (2016年度)
配分額 *注記
18,460千円 (直接経費: 14,200千円、間接経費: 4,260千円)
2015年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2014年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2013年度: 16,900千円 (直接経費: 13,000千円、間接経費: 3,900千円)
キーワード川崎病 / 巨大冠動脈瘤 / 頻回再発 / 遺伝要因 / 遺伝分子疫学 / 頻回再発例 / 頻回罹患例
研究成果の概要

川崎病の遺伝要因としてこれまでありふれた一塩基多型が複数見出されているが,本疾患の遺伝背景には未解明な部分が多い.本研究では巨大冠動脈瘤形成や,頻回再発など川崎病においても稀で特異な表現型に関与する遺伝要因の探索を行った.まず47人の巨大瘤合併症例を対象に全エクソーム解析を実施し,見出されたバリアントをアレルの頻度や予想される機能的意義の大きさで4,400候補にまで絞込んだ.頻回再発者を含む2組の川崎病の同胞罹患例とその家族等,合計10名の全ゲノムシークエンス解析も実施,親子間での不一致の除外や予測されるタンパク機能への影響の大きさでの絞込みを進めた.

報告書

(5件)
  • 2016 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2015 実績報告書
  • 2014 実績報告書
  • 2013 実績報告書
  • 研究成果

    (20件)

すべて 2017 2016 2015 2014 2013 その他

すべて 雑誌論文 (1件) (うち査読あり 1件、 オープンアクセス 1件、 謝辞記載あり 1件) 学会発表 (18件) (うち国際学会 3件、 招待講演 15件) 備考 (1件)

  • [雑誌論文] Variations in ORAI1 Gene Associated with Kawasaki Disease2016

    • 著者名/発表者名
      Onouchi Y, Fukazawa R, Yamamura K, Suzuki H, Kakimoto N, Suenaga T, et al.
    • 雑誌名

      PloS One

      巻: 11 号: 1 ページ: e0145486-e0145486

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0145486

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [学会発表] Genetic factors of Kawasaki Disease.2017

    • 著者名/発表者名
      Yoshihiro Onouchi
    • 学会等名
      The 18th International Vasculitis & ANCA Workshop
    • 発表場所
      東京大学伊藤国際学術研究センター(東京都)
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] 川崎病の遺伝的背景の解明への取り組み2016

    • 著者名/発表者名
      尾内 善広
    • 学会等名
      日本小児科学会
    • 発表場所
      ロイトン札幌(北海道札幌市)
    • 年月日
      2016-05-13
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 川崎病の遺伝的背景解明への取り組み2016

    • 著者名/発表者名
      尾内 善広
    • 学会等名
      神奈川県川崎病研究会
    • 発表場所
      新横浜プリンスホテル(神奈川県横浜市)
    • 年月日
      2016-02-27
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 次世代シークエンサーによる川崎病の遺伝要因の解析2016

    • 著者名/発表者名
      尾内 善広
    • 学会等名
      川崎病セミナーin千葉
    • 発表場所
      ホテル・ザ・マンハッタン(千葉県千葉市)
    • 年月日
      2016-02-26
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 全エクソーム解析による川崎病巨大瘤の遺伝的リスクファクターの検索2016

    • 著者名/発表者名
      尾内善広, 中川英刀, 重水大智, 尾崎浩一, 中村好一, 浅見雄二, 関 満, 小林 徹, 高地雄太, 戸田達史, 佐竹 渉, 羽田 明, 角田達彦, 田中敏博, 伊藤 薫
    • 学会等名
      第36回日本川崎病学会
    • 発表場所
      ワークピア横浜(横浜市)
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] Genetic factors of Kawasaki disease identified in genome-wide studies2016

    • 著者名/発表者名
      Yoshihiro Onouchi
    • 学会等名
      1st International Pediatric Precision Medicine Forum
    • 発表場所
      上海市(中華人民共和国)
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] 川崎病の遺伝的背景の解明への取り組み2016

    • 著者名/発表者名
      尾内善広
    • 学会等名
      第119回日本小児科学会
    • 発表場所
      ロイトン札幌(札幌市)
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] A meta-analysis of three Genome-wide association studies identifies a novel susceptibility locus for Kawasaki disease.2016

    • 著者名/発表者名
      Yoshihiro Onouchi, Jer-Yuarn Wu, Dankyu Yoon, Todd A. Johnson, Akira Hata, Michiaki Kubo, Atsushi Takahashi, Tatsuhiko Tsunoda, Kouichi Ozaki, Toshihiro Tanaka et al.
    • 学会等名
      The 13th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      国立京都国際会館(京都市)
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Susceptibility genes for Kawasaki Disease identified by genome-wide studies in Japan2015

    • 著者名/発表者名
      Yoshihiro Onouchi
    • 学会等名
      11th Congress of Asian Society for Pediatric Research
    • 発表場所
      大阪国際会議場(大阪市、北区)
    • 年月日
      2015-04-17
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
  • [学会発表] Genetic Studies of Kawasaki Disease in Japan2015

    • 著者名/発表者名
      Yoshihiro Onouchi
    • 学会等名
      11th International Kawasaki Disease Symposium
    • 発表場所
      Honolulu, USA
    • 年月日
      2015-02-03
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Genetics of Kawasaki disease2014

    • 著者名/発表者名
      尾内善広
    • 学会等名
      日本川崎病学会
    • 発表場所
      学術総合センター(東京都、千代田区)
    • 年月日
      2014-10-30
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 川崎病の遺伝背景解明でめざすもの -成果と課題-2014

    • 著者名/発表者名
      尾内善広
    • 学会等名
      第15回北海道川崎病研究会
    • 発表場所
      札幌アスペンホテル(札幌市、北区)
    • 年月日
      2014-09-20
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Genome-wide Association Studies and Kawasaki Disease2014

    • 著者名/発表者名
      Yoshihiro Onouchi
    • 学会等名
      The Pediatric Acaddemic Societies and The Asian Society of Pediatric Research Joint Meeting 2014
    • 発表場所
      Vancouver, Canada
    • 年月日
      2014-05-05
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Pathophysiological Basis for Genetic Research in Kawasaki Disease2014

    • 著者名/発表者名
      Yoshihiro Onouchi
    • 学会等名
      American College of Cardiology 63rd Annual Scientific Session
    • 発表場所
      Washington DC, USA
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] GWAS and Kawasaki Disease2014

    • 著者名/発表者名
      Yoshihiro Onouchi
    • 学会等名
      The Pediatric Academic Societies and The Asian Socisety of Pediatric Research Joint Meeting 2014
    • 発表場所
      Vancouver, Canada
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Genetic Factors of Kawasaki Disease2013

    • 著者名/発表者名
      Yoshihiro Onouchi
    • 学会等名
      2nd Oriental Congress of Pediatrics
    • 発表場所
      Shanghai, China
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 川崎病の遺伝要因解明の現状2013

    • 著者名/発表者名
      尾内 善広
    • 学会等名
      日本川崎病学会
    • 発表場所
      富山市
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 多因子遺伝性疾患研究の現状~川崎病を例に~2013

    • 著者名/発表者名
      尾内 善広
    • 学会等名
      第58回日本未熟児新生児学会CLD遺伝セミナー
    • 発表場所
      金沢市
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
    • 招待講演
  • [備考] 川崎病の発症に関わる「ORAI1遺伝子の多型」を発見 -日本人に多い遺伝子多型が関与-

    • URL

      http://www.riken.jp/pr/press/2016/20160121_1/

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書

URL: 

公開日: 2013-05-21   更新日: 2019-07-29  

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