| 研究課題/領域番号 |
25293202
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 一部基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
神経内科学
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| 研究機関 | 岡山大学 |
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研究代表者 |
阿部 康二 岡山大学, 医歯(薬)学総合研究科, 教授 (20212540)
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| 研究分担者 |
山下 徹 岡山大学, 大学院医歯薬総合研究科脳神経内科学, 講師 (60644408)
池田 佳生 岡山大学, 大学院医歯薬総合研究科脳神経内科学, 講師 (00282400)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2015年度)
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| 配分額 *注記 |
18,460千円 (直接経費: 14,200千円、間接経費: 4,260千円)
2015年度: 5,460千円 (直接経費: 4,200千円、間接経費: 1,260千円)
2014年度: 5,200千円 (直接経費: 4,000千円、間接経費: 1,200千円)
2013年度: 7,800千円 (直接経費: 6,000千円、間接経費: 1,800千円)
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| キーワード | 筋萎縮性側索硬化症 / Asidan / 運動ニューロン病 / NOP56 / iPS細胞 / SCA36 / ALS / リピート病 |
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| 研究成果の概要 |
ALSは運動ニューロンの選択的細胞死がおこる予後不良な難治性神経疾患である。またAsidanは小脳障害に加えALSに類似した運動ニューロン障害を呈する新たな遺伝性神経変性疾患である。ALSモデルマウス脊髄の検討ではTDP43,FUSはともに発病期で減少したが、Asidan関連遺伝子であるNOP56は病初期から減少していた。またAsidan患者剖検組織の検討では、ユビキチン陽性、p62陽性の封入体が存在すること、巨大なRNA foci（伸長GGCCUGリピート転写産物の凝集体）が存在することが明らかになり、伸長リピートの転写産物が他のRNA機能を阻害し毒性を生じている可能性が示唆された。
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