| 研究課題/領域番号 |
25293211
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 一部基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
代謝学
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立循環器病研究センター (2015-2016)
京都大学 (2013-2014) |
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研究代表者 |
細田 公則 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 部長 (40271598)
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| 連携研究者 |
高橋 和利 京都大学, iPS細胞研究所, 講師 (80432326)
山下 潤 京都大学, iPS細胞研究所, 教授 (50335288)
中尾 和貴 東京大学, 医学研究科, 准教授 (20217657)
海老原 健 自治医科大学, 医学研究科, 准教授 (70362514)
曽根 正勝 京都大学, 医学研究科, 特定准教授 (40437207)
櫻井 英俊 京都大学, iPS細胞研究所, 講師 (80528745)
藤倉 純二 京都大学, 医学研究科, 助教 (70378743)
野口 倫生 京都大学, 医学研究科, 特定講師 (00432394)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2017-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2016年度)
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| 配分額 *注記 |
18,460千円 (直接経費: 14,200千円、間接経費: 4,260千円)
2015年度: 5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円)
2014年度: 6,240千円 (直接経費: 4,800千円、間接経費: 1,440千円)
2013年度: 6,890千円 (直接経費: 5,300千円、間接経費: 1,590千円)
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| キーワード | seipin / iPS細胞 / 脂肪細胞 / 脂肪萎縮症 / インスリン抵抗性 / レスキュー / 脂肪細胞分化 / 先天性脂肪萎縮症 / 成因解明 |
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| 研究成果の概要 |
SEIPINコードのBSCL2遺伝子は先天性全身性脂肪萎縮症の原因遺伝子である。BS CL2遺伝子変異日本人患者2名(EI89XとR275X）からiPS細胞樹立。BSCL2-iPS細胞の胚様体形成法分化で脂肪蓄積著明低下とPPARγ2 遺伝子発現低下を認めた。免疫染色で健常者iPS 細胞でADRPは細胞質内に小粒状に存在したが、BSCL2-iPS細胞でADRPは細胞質全体に一様に散在した。BSCL2-iPS細胞の野生型BSCL2 遺伝子強制発現で脂肪蓄積能やADRP局在が回復した。共免疫沈降で野生型SEIPINはAD RPと直接相互作用するが変異SEPINはADRPと相互作用しなかった。
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