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ゲノムコピー数低下領域に特化した日本人若年糖尿病の発症機構の解明

研究課題

研究課題/領域番号 25293228
研究種目

基盤研究(B)

配分区分一部基金
応募区分一般
研究分野 小児科学
研究機関岐阜大学

研究代表者

堀川 幸男  岐阜大学, 医学部附属病院, 准教授 (10323370)

研究分担者 武田 純  岐阜大学, 大学院医学系研究科, 教授 (40270855)
飯塚 勝美  岐阜大学, 医学部附属病院, 講師 (40431712)
連携研究者 細道 一善  国立遺伝学研究所, 総合遺伝研究系, 助教 (50420948)
研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2016-03-31
研究課題ステータス 完了 (2015年度)
配分額 *注記
18,590千円 (直接経費: 14,300千円、間接経費: 4,290千円)
2015年度: 3,250千円 (直接経費: 2,500千円、間接経費: 750千円)
2014年度: 5,720千円 (直接経費: 4,400千円、間接経費: 1,320千円)
2013年度: 9,620千円 (直接経費: 7,400千円、間接経費: 2,220千円)
キーワード若年糖尿病 MODY / 原因遺伝子 / インスリン分泌不全 / エクソーム / 連鎖解析 / ゲノムコピー数異常 CNV / MODY / CNV / インスリン分泌 / コピー数変異 / 2型糖尿病
研究成果の概要

アレイ解析にてゲノム重複のない領域にMODY患者特異的に認められる欠失型CNV領域を同定した。次にその領域内のハプロ不全型遺伝子を候補遺伝子として抽出し、候補遺伝子変異を全エクソンシークエンスにて網羅した。その結果、日本人メジャーMODY遺伝子の存在は否定的で、多数の家系特異的 MODY 遺伝子変異の存在が考えられた。最終的に単一の大家系解析では1個の核内転写因子を有力な新規MODY候補遺伝子として獲得した。一方、小家系解析では、別の新規 MODY 候補遺伝子を2個特定しており、現在 上記MODY候補遺伝子の変異タンパクのインスリン分泌不全惹起機構との関連について検討を進めている。

報告書

(4件)
  • 2015 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2014 実績報告書
  • 2013 実績報告書
  • 研究成果

    (28件)

すべて 2016 2015 2014 2013 その他

すべて 雑誌論文 (10件) (うち国際共著 3件、 査読あり 8件、 オープンアクセス 7件、 謝辞記載あり 5件) 学会発表 (16件) (うち招待講演 5件) 図書 (1件) 備考 (1件)

  • [雑誌論文] Complementary glucagonostatic and insulinotropic effects of DPP-4 inhibitors in the glucose-lowering action of Japanese patients with type 2 diabetes2016

    • 著者名/発表者名
      Hashimoto K, Horikawa Y, Takeda J
    • 雑誌名

      Diabetol Int

      巻: 7 号: 2 ページ: 133-140

    • DOI

      10.1007/s13340-015-0219-x

    • NAID

      40020883253

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Elevated plasma B-type natriuretic peptide concentration and resistive index, but not decreased aortic distensibility, associate with impaired blood flow at popliteal artery in type 2 diabetic patients2015

    • 著者名/発表者名
      Tajima Y, Suzuki E, Saito J, Murase H, Horikawa Y Takeda J
    • 雑誌名

      Endocrine Journal

      巻: 62 号: 6 ページ: 503-511

    • DOI

      10.1507/endocrj.EJ14-0608

    • NAID

      130005085771

    • ISSN
      0918-8959, 1348-4540
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Fat and carbohydrate in western diet contribute differently to hepatic lipid accumulation2015

    • 著者名/発表者名
      Wudelehu Wu, Hiromi Tsuchida, Takehiro Kato, Horoyuki Niwa, Yukio Horikawa, Jun Takeda, Katsumi Iizuka
    • 雑誌名

      Biochemical and Biophysical Research Communications

      巻: 461 号: 4 ページ: 681-686

    • DOI

      10.1016/j.bbrc.2015.04.092

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Active and passive exposure to tobacco smoke in relation to insulin sensitivity and pancreatic b-cell function in Japanese.2014

    • 著者名/発表者名
      Oba S, Suzuki E, Yamamoto M, Horikawa Y, Nagata C, Takeda J.
    • 雑誌名

      Diabetes and metabolism

      巻: nd 号: 2 ページ: 160-7

    • DOI

      10.1016/j.diabet.2014.09.002

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書 2014 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Screening of diabetes of youth for HNF-1 mutations: clinical phenotype of HNF1β-related maturity-onset diabetes of the young and HNF1α-related maturity-onset diabetes of the young in Japanese2014

    • 著者名/発表者名
      Y. Horikawa, M. Enya, N. Fushimi, Y. Fushimi and J. Takeda
    • 雑誌名

      Diabetic Medicine

      巻: nd 号: 6 ページ: 721-727

    • DOI

      10.1111/dme.12416

    • 関連する報告書
      2014 実績報告書 2013 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Association of genetic variants of the incretin-related genes with quantitative traits and occurrence of type 2 diabetes in Japanese.2014

    • 著者名/発表者名
      Enya M, Horikawa Y, Iizuka K, Takeda J.
    • 雑誌名

      Mol. Genet. Metab. Rep.

      巻: 1 ページ: 350-361

    • DOI

      10.1016/j.ymgmr.2014.07.009

    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] LRH-1 heterozygous knockout mice are prone to mild obesity.2014

    • 著者名/発表者名
      Hattori T, Iizuka K, Horikawa Y, Takeda J
    • 雑誌名

      Endocr. J.

      巻: 61 ページ: 471-480

    • NAID

      130004443971

    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] LRH-1 heterozygous knockout mice are prone to mild obesity2014

    • 著者名/発表者名
      Hattori T, Iizuka K, Horikawa Y, Takeda J
    • 雑誌名

      Endocrine Journal

      巻: 61 号: 5 ページ: 471-480

    • DOI

      10.1507/endocrj.EJ14-0017

    • NAID

      130004443971

    • ISSN
      0918-8959, 1348-4540
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 次世代シークエンサーを用いた糖尿病遺伝子同定戦略2013

    • 著者名/発表者名
      塩谷 真由美、堀川 幸男
    • 雑誌名

      Diabetes Frontier

      巻: 24 ページ: 321-326

    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [雑誌論文] 脂質異常とインスリン分泌不全2013

    • 著者名/発表者名
      堀川 幸男
    • 雑誌名

      Diabetes Frontier

      巻: 24 ページ: 396-401

    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [学会発表] 日本人MODY6の4症例についての検討2015

    • 著者名/発表者名
      塩谷真由美、堀川幸男、武田 純
    • 学会等名
      第60回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2015-10-14
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [学会発表] MODY6と診断された親子例2015

    • 著者名/発表者名
      間部裕代、遠藤文夫、塩谷真由美、堀川幸男、武田 純
    • 学会等名
      第49回日本小児内分泌学会 学術集会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2015-10-08
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [学会発表] 日本人若年糖尿病(MODY)研究における内科-小児科連携構築の提言2015

    • 著者名/発表者名
      堀川幸男
    • 学会等名
      第58回日本糖尿病学会年次学術集会
    • 発表場所
      下関
    • 年月日
      2015-05-21
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 日本人MODY6の4症例についての検討2015

    • 著者名/発表者名
      塩谷真由美、堀川幸男、橋本健一、廣田卓男、諏訪哲也、間部裕代、福嶋 恵、大橋正明、池田富貴、武田 純
    • 学会等名
      第58回日本糖尿病学会学術集会
    • 発表場所
      下関
    • 年月日
      2015-05-21
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [学会発表] 日本人若年糖尿病の新規原因遺伝子同定戦略とその展開2015

    • 著者名/発表者名
      堀川幸男
    • 学会等名
      第58回日本糖尿病学会学術集会
    • 発表場所
      下関
    • 年月日
      2015-05-21
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 日本人若年糖尿病(MODY)の遺伝素因の解明2014

    • 著者名/発表者名
      堀川幸男
    • 学会等名
      第59回日本人類遺伝学会、
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2014-10-21
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] BLM遺伝子のエクソン1欠損とMODYとの関係についての検討2014

    • 著者名/発表者名
      塩谷 真由美、堀川 幸男、横山 恵子、川田 純子、土田 宏美、廣田 卓男、諏訪 哲也、武田 純
    • 学会等名
      第57回 日本糖尿病学会年次学術集会
    • 発表場所
      大阪
    • 年月日
      2014-05-24
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
  • [学会発表] インスリン分泌不全状態におけるグルコース活性化転写因子ChREBPの糖および脂質代謝に対する役割2014

    • 著者名/発表者名
      飯塚勝美、土田 宏美、呉烏徳勒胡、丹羽啓之、独孤 紅、堀川幸男、武田 純
    • 学会等名
      第57回 日本糖尿病学会年次学術集会
    • 発表場所
      大阪
    • 年月日
      2014-05-24
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
  • [学会発表] 肥満糖尿病病態におけるliraglutideの血中adipokine濃度への効果2014

    • 著者名/発表者名
      丹羽啓之、飯塚勝美、独孤 紅、土田宏美、加藤丈博、服部泰輔、呉烏徳勒胡、諏訪哲也、堀川幸男、武田 純
    • 学会等名
      第87回 日本内分泌学会学術総会
    • 発表場所
      福岡
    • 年月日
      2014-04-26
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
  • [学会発表] 糖尿病モデルマウスにおける血中Osteonectin濃度の検討2014

    • 著者名/発表者名
      呉烏徳勒胡、飯塚勝美、土田宏美、堀川幸男、武田 純
    • 学会等名
      第87回 日本内分泌学会学術総会
    • 発表場所
      福岡
    • 年月日
      2014-04-26
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
  • [学会発表] 肥満合併症におけるLRH-1の役割 -LRH-1ヘテロノックアウトマウスを用いた検討-2014

    • 著者名/発表者名
      服部泰輔、飯塚勝美、堀川幸男、武田 純
    • 学会等名
      第87回 日本内分泌学会学術総会
    • 発表場所
      福岡
    • 年月日
      2014-04-25
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
  • [学会発表] Genetic dissection of early-onset non-type 1 diabetes in Japanese2013

    • 著者名/発表者名
      Horikawa Y
    • 学会等名
      Beat Cell Workshop 2013 Kyoto
    • 発表場所
      Kyoto
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] MODY患者におけるCopy Number Variantについての検討2013

    • 著者名/発表者名
      塩谷真由美、堀川幸男、諏訪哲也、廣田卓男、橋本健一、丹羽啓之、冨田礼子、野々 村健太、臼井 綾、武田 純
    • 学会等名
      第56回 日本糖尿病学会学術集会
    • 発表場所
      熊本
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [学会発表] 全エクソンシークエンスによる新規MODY遺伝子の同定2013

    • 著者名/発表者名
      堀川幸男
    • 学会等名
      2013ゲノム支援 拡大班会議
    • 発表場所
      神戸
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [学会発表] ゲノムコピー数多型領域に特化した新規MODY原因遺伝子探索2013

    • 著者名/発表者名
      堀川幸男、塩谷真由美、武田 純
    • 学会等名
      第47回日本小児内分泌学会
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [学会発表] 若年糖尿病MODYにおける遺伝的背景と子宮内環境2013

    • 著者名/発表者名
      堀川幸男
    • 学会等名
      第29回日本糖尿病・妊娠学会年次学術集会
    • 発表場所
      岐阜
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
    • 招待講演
  • [図書] 遺伝子異常による糖尿病2015

    • 著者名/発表者名
      塩谷真由美、堀川幸男、武田 純
    • 総ページ数
      7
    • 出版者
      西村書店
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [備考] 岐阜大学大学院医学系研究科 内分泌代謝病態学 ホームページ

    • URL

      http://www.med.gifu-u.ac.jp/diabetes/2_class/index.html

    • 関連する報告書
      2014 実績報告書

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公開日: 2013-05-21   更新日: 2019-07-29  

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