効率的大量並行シークエンスによる難治性疾患責任遺伝子同定と疾病病態の解明

• 研究課題/領域番号: 25293235
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 一部基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 横浜市立大学
• 研究代表者: 三宅 紀子 横浜市立大学, 医学部, 准教授 (40523494)
• 研究協力者: 岡本 伸彦 ; 水野 誠司 ; 平木 洋子 ; 塚口 裕康 ; 輿水 江里子 ; 今川 英里 ; 藤田 京志
• 研究期間 (年度): 2013-04-01 – 2016-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2015年度)
• 配分額: 18,460千円 (直接経費: 14,200千円、間接経費: 4,260千円); 2015年度: 5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円); 2014年度: 6,240千円 (直接経費: 4,800千円、間接経費: 1,440千円); 2013年度: 6,890千円 (直接経費: 5,300千円、間接経費: 1,590千円)
• キーワード: 単一遺伝性疾患 / エクソーム解析 / ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 / NUP107 / 低頻度体細胞モザイク / TSC2 / 次世代シークエンサー / 肺リンパ脈管筋腫症 / 体細胞変異 / 全ゲノムシークエンス / ターゲットシークエンス / 全エクソームシークエンス / 連鎖解析 / 体細胞変異検出

研究成果の概要

本研究では、Aicardi症候群、Galloway-Mowat 症候群、ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群、肺リンパ脈管筋腫症、関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群等を解析対象とし、全エクソーム解析を行った。その中で、早期小児期発症ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の責任遺伝子NUP107を同定した。また、孤発性肺リンパ脈管筋腫症に関して、TSC1/TSC2遺伝子のtargeted ultra-deep sequenceを行い、9症例中6症例に体細胞モザイク変異を同定することに成功し、TSC2遺伝子の低頻度体細胞モザイクが原因であることを明らかにした。

研究成果

• [国際共同研究] Medical Genetics Center of Genome/Tarbiat Modares University/Isfahan University of Medical Sciences(イラン)
• [国際共同研究] National Research Centre/Cairo University(エジプト)
• [国際共同研究] Austin Health/Murdoch Children's Research Institute/Royal Children's Hospital(オーストラリア)
• [国際共同研究] Seoul National Universitｙ(韓国)
• [国際共同研究] Tel Aviv University/Hadassah-Hebrew University(イスラエル)
• [国際共同研究]
• [雑誌論文] Axial Spondylometaphyseal Dysplasia Is Caused by C21orf2 Mutations (2016)
  • 著者名/発表者名: Zheng Wang , Aritoshi Iida , Noriko Miyake , Koji M. Nishiguchi, Kosuke Fujita, Toru Nakazawa, Abdulrahman Alswaid, Mohammed A. Albalwi, Ok-Hwa Kim, Tae-Joon Cho, Gye-Yeon Lim, Bertrand Isidor, Albert David, Cecilie F. Rustad, Else Merckoll, Jostein Westvik, Eva-Lena Stattin, Giedre Grigelioniene
  • 雑誌名: PloS ONE 巻: 11 号: 3 ページ: e0150555-e0150555
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0150555
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] FDG-PET study of patients with Leigh syndrome (2016)
  • 著者名/発表者名: Haginoya K, Kaneta T, Togashi N, Hino-Fukuyo N, Kobayashi T, Uematsu M, Kitamura T, Inui T, Okubo Y, Takezawa Y, Anzai M, Endo W, Miyake M, Saitsu H, Matsumoto N, Kure S
  • 雑誌名: Journal of the Neurological Sciences 巻: 362 ページ: 309-313
  • DOI: 10.1016/j.jns.2016.02.008
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Dual genetic diagnoses: Atypical hand-foot-genital syndrome and developmental delay due to de novo mutations in HOXA13 and NRXN1. (2016)
  • 著者名/発表者名: Wallis M, Tsurusaki Y, Burgess T, Borzi P, Matsumoto N, Miyake N, True D, Patel C.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A. 巻: 170(3) 号: 3 ページ: 717-724
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.37478
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Detection of low-prevalence somatic TSC2 mutations in sporadic pulmonary lymphangioleiomyomatosis tissues by deep sequencing. (2016)
  • 著者名/発表者名: Fujita A, Ando K, Kobayashi E, Mitani K, Okudera K, Nakashima M, Miyatake S, Tsurusaki Y, Saitsu H, Seyama K, Miyake N, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Hum Genet. 巻: 135(1) 号: 1 ページ: 61-68
  • DOI: 10.1007/s00439-015-1611-0
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] A novel homozygous mutation in HSF4 causing autosomal recessive congenital cataract. (2016)
  • 著者名/発表者名: Behnam M, Imagawa E, Chaleshtori AR, Ronasian F, Salehi M, Miyake N, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 61 号: 2 ページ: 177-179
  • DOI: 10.1038/jhg.2015.127
  • NAID: 40020742278
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Novel DDR2 mutation identified by whole exome sequencing in a Moroccan patient with spondylo-meta-epiphyseal dysplasia, short limb-abnormal calcification type. (2016)
  • 著者名/発表者名: Mansouri M, Kayserili H, Elalaoui SC, Nishimura G, Iida A, Lyahyai J, Miyake N, Matsumoto N, Sefiani A, Ikegawa S.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A. 巻: 170 号: 2 ページ: 460-465
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.37426
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Homozygous p.V116* mutation in C12orf65 results in Leigh syndrome. (2016)
  • 著者名/発表者名: Imagawa E, Fattal-Valevski A, Eyal O, Miyatake S, Saada A, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Neurol Neurosurg Psychiatry. 巻: 87(2) ページ: 212-216
  • DOI: 10.1136/jnnp-2014-310084
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Phenotypic spectrum of GNAO1 variants: Epileptic encephalopathy to involuntary movements with severe developmental delay (2016)
  • 著者名/発表者名: Saitsu H, Fukai R, Ben-Zeev B, Sakai Y, Mimaki M, Okamoto N, Suzuki Y, Monden Y, Saito H, Tziperman B, Torio M, Akamine S, Takahashi N, Osaka H, Yamagata T, Nakamura K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Shiina M, Ogata K, Matsumoto N
  • 雑誌名: Eur J Hum Genet 巻: 24 号: 1 ページ: 129
  • DOI: 10.1038/ejhg.2015.92
  • URL: https://pure.teikyo.jp/en/publications/06a45aed-f2e5-424a-b8d1-3e9a6923fdc5
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] De novo GABRA1 mutations in Ohtahara and West syndromes (2015)
  • 著者名/発表者名: ○Hirofumi Kodera, et al, Hirotomo Saitsu and Naomichi Matsumoto
  • 雑誌名: Epilepsia 巻: 57 号: 4 ページ: 566-573
  • DOI: 10.1111/epi.13344
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] De novo DNM1 mutations in two cases of epileptic encephalopathy. (2015)
  • 著者名/発表者名: Nakashima M, Kouga T, Lourenço CM, Shiina M, Goto T, Tsurusaki Y, Miyatake S, Miyake N, Saitsu H, Ogata K, Osaka H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Epilepsia 巻: Epub 2015 Nov 27. 号: 1
  • DOI: 10.1111/epi.13257
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Identification of HOXD4 Mutations in Spinal Extradural Arachnoid Cyst (2015)
  • 著者名/発表者名: Ogura Y, Miyake N, Kou I, Iida A, Nakajima M, Takeda K, Fujibayashi S, Shiina M, Okada E, Toyama Y, Iwanami A, Ishii K, Ogata K, Asahara H, Matsumoto N, Nakamura M, Matsumoto M, Ikegawa S
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 10(11) 号: 11 ページ: e0142126-e0142126
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0142126
  • NAID: 120005763410
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] De novo KCNB1 mutations in infantile epilepsy inhibit repetitive neuronal firing. (2015)
  • 著者名/発表者名: Saitsu, H., T. Akita, J. Tohyama, H. Goldberg-Stern, Y. Kobayashi, R. Cohen, M. Kato, C. Ohba, S. Miyatake, Y. Tsurusaki, M. Nakashima, N. Miyake, A. Fukuda, and N. Matsumoto
  • 雑誌名: Sci Rep 巻: 5 号: 1 ページ: 15199-15199
  • DOI: 10.1038/srep15199
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Biallelic mutations in nuclear pore complex subunit NUP107 cause early-childhood-onset steroid-resistant nephrotic syndrome (2015)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Tsukaguchi H, Koshimizu E, Shono A, Matsunaga S, Shiina M, Mimura Y, Imamura S, Hirose T, Okudela K, Nozu K, Akioka Y, Hattori M, Yoshikawa N, Kitamura A, Cheong HI, Kagami S, Yamashita M, Fujita A, Miyatake S, Tsurusaki Y, Nakashima M, Saitsu H, Ohashi K, Imamoto N, Ryo A, Ogata K, Iijima K, Matsumoto N
  • 雑誌名: Am J Hum Genet 巻: 97(4) 号: 4 ページ: 555-566
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2015.08.013
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] De novo KIF1A mutations cause intellectual deficit, cerebellar atrophy, lower limb spasticity and visual disturbance. (2015)
  • 著者名/発表者名: Ohba, C., K. Haginoya, H. Osaka, K. Kubota, A. Ishiyama, T. Hiraide, H. Komaki, M. Sasaki, S. Miyatake, M. Nakashima, Y. Tsurusaki, N. Miyake, F. Tanaka, H. Saitsu, and N. Matsumoto
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 60 号: 12 ページ: 739-42
  • DOI: 10.1038/jhg.2015.108
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] De novo KCNT1 mutations in early-onset epileptic encephalopathy. (2015)
  • 著者名/発表者名: Ohba C, Kato M, Takahashi N, Osaka H, Shiihara T, Tohyama J, Nabatame S, Azuma J, Fujii Y, Hara M, Tsurusawa R, Inoue T, Ogata R, Watanabe Y, Togashi N, Kodera H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Tanaka F, Saitsu H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Epilepsia 巻: 56(9) 号: 9
  • DOI: 10.1111/epi.13072
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Novel compound heterozygous LIAS mutations cause glycine encephalopathy (2015)
  • 著者名/発表者名: Tsurusaki Y, Tanaka R, Shimada S, Shimojima K, Shiina M, Nakashima M, Saitsu H, Miyake N, Ogata K, Yamamoto T, Matsumoto N
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 60(10) 号: 10 ページ: 631-635
  • DOI: 10.1038/jhg.2015.72
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] De Novo 17q24.2-q24.3 microdeletion presenting with generalized hypertrichosis terminalis, gingival fibromatous hyperplasia, and distinctive facial features (2015)
  • 著者名/発表者名: Afifi H, Fukai R, Miyake N, Gamal E, Din A, Eid M, Eid O, Thomas M, El-Badry T, Tosson A, Abdel-Salam G, Matsumoto N
  • 雑誌名: Am J Med Genet Part A 巻: 167(10) 号: 10 ページ: 2418-2424
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.37185
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Somatic Mutations in the MTOR gene cause focal cortical dysplasia type IIb (2015)
  • 著者名/発表者名: Nakashima M, Saitsu H, Takei N, Tohyama J, Kato M, Kitaura H, Shiina M, Shirozu H, Masuda H, Watanabe K, Ohba C, Tsurusaki Y, Miyake N, Zheng Y, Sato T, Takebayashi H, Ogata K, Kameyama S, Kakita A, Matsumoto N
  • 雑誌名: Ann. Neurol. 巻: 78 号: 3 ページ: 375-386
  • DOI: 10.1002/ana.24444
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Short-lasting unilateral neuralgiform headache attacks with ispilateral facial flushing is a new variant of paroxysmal extreme pain disorder. (2015)
  • 著者名/発表者名: Imai N, Miyake N, Saito Y, Kobayashi E, Ikawa M, Manaka S, Shiina M, Ogata K, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Headache Pain. 巻: 16 ページ: 519-519
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Biotin-responsive basal ganglia disease: a case diagnosed by whole exome sequencing. (2015)
  • 著者名/発表者名: Kohrogi K, Imagawa E, Muto Y, Hirai K, Migita M, Mitsubuchi H, Miyake N, Matsumoto N, Nakamura K, Endo F.
  • 雑誌名: Biotin-responsive basal ganglia disease: a case diagnosed by whole exome sequencing. 巻: 60 号: 7 ページ: 381-385
  • DOI: 10.1038/jhg.2015.35
  • NAID: 40020536447
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Japanese familial case of myoclonus-dystonia syndrome with a splicing mutation in SGCE. (2015)
  • 著者名/発表者名: Wada T, Takano K, Tsurusaki Y, Miyake N, Nakashima M, Saitsu H, Matsumoto N, Osaka H.
  • 雑誌名: Pediatr Int. 巻: 57 号: 2 ページ: 324-326
  • DOI: 10.1111/ped.12613
  • NAID: 120005666180
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] GRIN1 mutations cause encephalopathy with infantile-onset epilepsy, and hyperkinetic and stereotyped movement disorders (2015)
  • 著者名/発表者名: Ohba C, Shiina M, Tohyama J, Haginoya K, Lerman-Sagie T, Okamoto N, Blumkin L, Lev D, Mukaida S, Nozaki F, Uematsu M, Onuma A, Kodera H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Tanaka F, Kato M, Ogata K, Saitsu H, Matsumoto N
  • 雑誌名: Epilepsia 巻: 印刷中 号: 6 ページ: 841-848
  • DOI: 10.1111/epi.12987
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Delineation of clinical features in Wiedemann-Steiner syndrome caused by KMT2A mutations. (2015)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Tsurusaki Y, Koshimizu E, Okamoto N, Kosho T, Brown NJ, Tan TY, Yap PJ, Suzumura H, Tanaka T, Nagai T, Nakashima M, Saitsu H, Niikawa N, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Clin Genet. 巻: 89(1) 号: 1 ページ: 115-119
  • DOI: 10.1111/cge.12586
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] A family of distal arthrogryposis type 5 due to a novel PIEZO2 mutation (2015)
  • 著者名/発表者名: Okubo M, Fujita A, Saito Y, Komaki H, Ishiyama A, Kojima E, Koichihara R, Saito T, Nakagawa E, Sugai K, Yamazaki H, Kusaka K, Tanaka H, Matsumoto N, Sasaki M
  • 雑誌名: Am J Med Genet Part A 巻: 167(5) 号: 5 ページ: 1100-1106
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36881
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] A case of autism spectrum disorder arising from a de novo missense mutation in POGZ. (2015)
  • 著者名/発表者名: Fukai R, Hiraki Y, Yofune H, Tsurusaki Y, Nakashima M, Saitsu H, Tanaka F, Miyake N, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 60(5) 号: 5 ページ: 277-279
  • DOI: 10.1038/jhg.2015.13
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A Japanese case of cerebellar ataxia, spastic paraparesis and deep sensory impairment associated with a novel homozygous TTC19 mutation (2015)
  • 著者名/発表者名: Kunii M, Doi H, Higashiyama Y, Kugimoto C, Ueda N, Hirata J, Tomita-Katsumoto A, Kashikura-Kojima M, Kubota S, Taniguchi M, Murayama K, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N, Tanaka F.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 60 号: 4 ページ: 187-191
  • DOI: 10.1038/jhg.2015.7
  • NAID: 40020433141
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Detecting copy number variations in whole exome sequencing data using exome hidden markov model - an expectation of “exome-first” approach. (2015)
  • 著者名/発表者名: Miyatake S, Koshimizu E, Fujita A, Fukai R, Imagawa E, Ohba C, Kuki I, Makita Y, Ogata T, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 1 号: 4 ページ: 124-124
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.124
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Two novel homozygous RAB3GAP1 mutations cause Warburg micro syndrome. (2015)
  • 著者名/発表者名: Imagawa E, Fukai R, Behnam M, Goyal M, Nouri N, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Salehi M, Kapoor S, Tanaka F, Miyake N, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Hum Genome Var. 巻: 2 号: 1 ページ: 15034-15034
  • DOI: 10.1038/hgv.2015.34
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Mutations in the glutaminyl-tRNA synthetase gene cause early-onset epileptic encephalopathy. (2015)
  • 著者名/発表者名: Kodera H, Osaka H, Iai M, Aida N, Yamashita A, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 60(2) 号: 2 ページ: 97-101
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.103
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Mutations in COG2 encoding a subunit of the conserved oligomeric golgi complex cause a congenital disorder of glycosylation (2015)
  • 著者名/発表者名: 17.Kodera H, Ando N, Yuasa I, Wada Y, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Saitoh S, Matsumoto N, Saitsu H
  • 雑誌名: Clin Genet 巻: 87 号: 5 ページ: 455-460
  • DOI: 10.1111/cge.12417
  • 査読あり
• [雑誌論文] Late-onset spastic ataxia phenotype in a patient with a homozygous DDHD2 mutation (2014)
  • 著者名/発表者名: Doi H, Ushiyama M, Baba T, Tani K, Shiina M, Ogata K, Miyatake S, Yuzawa YF, Tsuji S, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Ikeda S, Tanaka F, Matsumoto N, Yoshida K
  • 雑誌名: Sci Rep 巻: 4 号: 1 ページ: 7132-7132
  • DOI: 10.1038/srep07132
  • NAID: 120007100602
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Identification and in vivo functional characterization of novel compound heterozygous BMP1 variants in osteogenesis imperfecta. (2014)
  • 著者名/発表者名: Cho SY, Asharani PV, Kim OH, Iida A, Miyake N, Matsumoto N, Nishimura G, Ki CS, Hong G, Kim SJ, Sohn YB, Park SW, Lee J, Kwun Y, Carney TJ, Huh R, Ikegawa S, Jin DK.
  • 雑誌名: Hum Mutat 巻: 36（2） 号: 2 ページ: 191-5
  • DOI: 10.1002/humu.22731
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] The somatic GNAQ mutation c.548G>A (p.R183Q) is consistently found in Sturge-Weber syndrome. (2014)
  • 著者名/発表者名: Nakashima M, Miyajima M, Sugano H, Iimura Y, Kato M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitus H, Arai H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 59 号: 12 ページ: 691-3
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.95
  • 査読あり
• [雑誌論文] Compound heterozygous BRAT1 mutations cause familial Ohtahara syndrome with hypertonia and microcephaly. (2014)
  • 著者名/発表者名: Saitsu H, Yamashita S, Tanaka Y, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 59 号: 12 ページ: 687-690
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.91
  • NAID: 40020308684
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Precise detection of chromosomal translocation or inversion breakpoints by whole-genome sequencing. (2014)
  • 著者名/発表者名: Suzuki T, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Saitsu H, Takeda S, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 59 号: 12 ページ: 649-54
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.88
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] ‘Cortical cerebellar atrophy’ dwindles away in the era of next-generation sequencing. (2014)
  • 著者名/発表者名: Yoshida K, Miyatake S, Kinoshita T, Doi H, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 59 号: 10 ページ: 589-590
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.75
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Duplication of the NPHP1 gene in patients with autism spectrum disorder and normal intellectual ability: a case series. (2014)
  • 著者名/発表者名: Yasuda Y, Hashimoto R, Fukai R, Okamoto N, Hiraki Y, Yamamori H, Fujimoto M, Ohi K, Taniike M, Mohri I, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Matsumoto N, Miyake N, Takeda M.
  • 雑誌名: Ann Gen Psychiatry. 巻: 13 号: 1 ページ: 22-26
  • DOI: 10.1186/s12991-014-0022-2
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A girl with West syndrome and autistic features harboring a de novo TBL1XR1 mutation. (2014)
  • 著者名/発表者名: Saitsu H, Tohyama J, Walsh T, Kato M, Kobayashi Y, Lee M, Tsurusaki Y, Miyake N, Goto Y, Nishino I, Ohtake A, King MC, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 59 号: 10 ページ: 581-3
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.71
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Numerous BAF complex genes are mutated in Coffin-Siris syndrome (2014)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Tsurusaki Y, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet Part C 巻: 166c（3） 号: 3 ページ: 257-261
  • DOI: 10.1002/ajmg.c.31406
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Coffin-Siris syndrome and related disorders involving components of the BAF (mSWI/SNF) complex: historical review and recent advances using next generation sequencing. (2014)
  • 著者名/発表者名: Kosho T, Miyake N, Carey JC.
  • 雑誌名: Am J Med Genet C Semin Med Genet. 巻: 166C 号: 3 ページ: 241-51
  • DOI: 10.1002/ajmg.c.31415
  • 査読あり
• [雑誌論文] Cono-spondylar dysplasia: clinical, radiographic, and molecular findings of a previously unreported disorder. (2014)
  • 著者名/発表者名: Ben-Omran T, Lakhani S, Almureikhi M, Ali R, Takahashi A, Miyake N, Matsumoto N, Ikegawa S, Superti-Furga A, Unger S.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A. 巻: 164A 号: 9 ページ: 2147-52
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36632
  • 査読あり
• [雑誌論文] Causative novel PNKP mutations and concomitant PCDH15 mutations in a patient with microcephaly with early-onset seizures and developmental delay syndrome and hearing loss (2014)
  • 著者名/発表者名: Nakashima M, Takano K, Osaka H, Aida N, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 59（8） 号: 8 ページ: 471-474
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.51
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Severe manifestations of hand-foot-genital syndrome associated with a novel HOXA13 mutation. (2014)
  • 著者名/発表者名: Imagawa E, Kayserili H, Nishimura G, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H,Ikegawa S, Matsumoto N, Miyake N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A. 巻: 164A 号: 9 ページ: 2398-402
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36648
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Novel compound heterozygous PIGT mutations caused multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 (2014)
  • 著者名/発表者名: Nakashima M, Kashii H, Murakami Y, Kato M, Tsurusaki Y, Miyake N, Kubota M, Kinoshita T, Saitsu H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Neurogenet 巻: 15（3） 号: 3 ページ: 193-200
  • DOI: 10.1007/s10048-014-0408-y
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Early onset epileptic encephalopathy caused by de novo SCN8A mutations (2014)
  • 著者名/発表者名: Ohba C, Kato M, Takahashi S, Lerman-Sagie T, Lev D, Terashima H, Kubota M, Kawawaki H, Matsufuji M, Kojima Y, Tateno A, Goldberg-Stern H, Straussberg R, Marom D, Leshinsky-Silver E, Nakashima M, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Miyake N, Tanaka F, Matsumoto N, Saitsu H:
  • 雑誌名: Epilepsia 巻: 55 号: 7 ページ: 994-1000
  • DOI: 10.1111/epi.12668
  • 査読あり
• [雑誌論文] De novo SOX11 mutations cause Coffin-Siris syndrome (2014)
  • 著者名/発表者名: Tsurusaki Y, Ohashi H, Phadke S, Koshimizu E, Kou I, Shiina M, Suzuki T, Okamoto N, Imamura S, Yamashita M, Watanabe S, Yoshiura K-i, Kodera H, Miyatake S, Nakashima N, Saitsu H, Ogata K, Ikegawa S, Miyake N, and Matsumoto N.
  • 雑誌名: Nat Commun 巻: 5 号: 1 ページ: 4011-4011
  • DOI: 10.1038/ncomms5011
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Deep sequencing detects very low-grade somatic mosaicism in the unaffected mother of siblings with nemaline myopathy (2014)
  • 著者名/発表者名: Miyatake S, Koshimizu E, Hayashi YK, Miya K, Shiina M, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Ogata K, Nishino I, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Neuromuscul Disord 巻: 24（7） 号: 7 ページ: 642-647
  • DOI: 10.1016/j.nmd.2014.04.002
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Expanding the phenotypic spectrum of TUBB4A-associated (2014)
  • 著者名/発表者名: Miyatake S, Osaka H, Shiina M, Sasaki M, Takanashi J, Haginoya K, Wada T,
  • 雑誌名: Neurology 巻: 82(24) 号: 24 ページ: 2230-7
  • DOI: 10.1212/wnl.0000000000000535
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] PIGA mutations cause early-onset epileptic encephalopathies and distinctive features (2014)
  • 著者名/発表者名: Kato M, Saitsu H, Murakami Y , Kikuchi K, Watanabe S, Iai M, Miya K, Matsuura R, Takayama R, Ohba C, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Hamano S, Osaka H, Hayasaka K, Kinoshita T, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Neurology 巻: 82（18） 号: 18 ページ: 1587-1596
  • DOI: 10.1212/wnl.0000000000000389
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] De novo WDR45 mutation in a patient showing clinically Rett syndrome with childhood iron deposition in brain (2014)
  • 著者名/発表者名: Ohba C, Nabatame S, Iijima Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Tanaka F, Ozono K, Saitsu H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 59（5） 号: 5 ページ: 292-295
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.18
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] A novel WTX mutation in a female patient with osteopathia striata with cranial sclerosis and hepatoblastoma. (2014)
  • 著者名/発表者名: Fujita A, Ochi N, Fujimaki H, Muramatsu H, Takahashi Y, Natsume J, Kojima S, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Matsumoto N, Miyake N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A. 巻: 164A 号: 4 ページ: 998-1002
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36369
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] A de novo 1.4-Mb deletion at 21q22.11 in a boy with developmentaldelay. (2014)
  • 著者名/発表者名: Fukai R, Hiraki Y, Nishimura G, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Matsumoto N, Miyake N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A. 巻: 164A 号: 4 ページ: 1021-8
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36377
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] A novel homozygous YARS2 mutation causessevere myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2. (2014)
  • 著者名/発表者名: Nakajima J, Eminoglu TF, Vatansever G, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H,Kawashima H, Matsumoto N, Miyake N.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 59 号: 4 ページ: 229-32
  • DOI: 10.1038/jhg.2013.143
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] PIGN mutations cause congenital anomalies, developmental delay, hypotonia, epilepsy, and progressive cerebellar atrophy (2014)
  • 著者名/発表者名: Ohba C, Okamoto N, Murakami Y, Kawato K, Suzuki Y, Ikeda T, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Tanaka F, Kinoshita T, Matsumoto N, Saitsu H .
  • 雑誌名: Neurogenet 巻: 15（2） 号: 2 ページ: 85-92
  • DOI: 10.1007/s10048-013-0384-7
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Whole exome sequencing revealed biallelic IFT122 mutations in a family with CED1 and recurrent pregnancy loss. (2014)
  • 著者名/発表者名: Tsurusaki Y, Yonezawa R, Furuya M, Nishimura G, Pooh R, Nakashima M, Saitsu H, Miyake N, Saito S, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Clin Genet. 巻: 85 号: 6 ページ: 592-594
  • DOI: 10.1111/cge.12215
  • 査読あり
• [雑誌論文] Coffin-Siris syndrome is a SWI/SNF complex disorder (2014)
  • 著者名/発表者名: Tsurusaki Y, Okamoto N, Ohashi H, Mizuno S, Matsumoto N, Makita Y, Fukuda M, Isidor B, Perrier J, Aggarwal S, Al-Kindy A, Liebelt J, Mowat D, Nakashima M, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Clin Genet 巻: 85（6） 号: 6 ページ: 548-554
  • DOI: 10.1111/cge.12225
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] A hemizygous GYG2 mutation and Leigh syndrome: a possible link? (2014)
  • 著者名/発表者名: Imagawa E, Osaka H, Yamashita A, Shiina M, Takahashi E, Sugie H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Ogata K, Matsumoto N, Miyake N.
  • 雑誌名: Hum Genet. 巻: 133(2 号: 2 ページ: 225-34
  • DOI: 10.1007/s00439-013-1372-6
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] PIGO mutations in intractable epilepsy and severe developmental delay with mild elevation of alkaline phosphatase levels. (2014)
  • 著者名/発表者名: Nakamura, K.Osaka, H.Murakami, Y.Anzai, R.Nishiyama, K.Kodera, H.Nakashima, M.Tsurusaki, Y.Miyake, N.Kinoshita, T.Matsumoto, N. and Saitsu, H
  • 雑誌名: Epilepsia 巻: 55 号: 2 ページ: 13-17
  • DOI: 10.1111/epi.12508
  • 査読あり
• [雑誌論文] Aortic aneurysm and craniosynostosis in a family with Cantu syndrome. (2014)
  • 著者名/発表者名: Hiraki Y, Miyatake S, Hayashidani M, Nishimura Y, Matsuura H, Kamada M, Kawagoe T, Yunoki K, Okamoto N, Yofune H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Satisu H, Murakami A, Miyake N, Nishimura G, *Matsumoto N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet Part A 巻: 164 号: 1 ページ: 231-236
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36228
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel homozygous YARS2 mutation causes severe myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia syndrome. (2013)
  • 著者名/発表者名: Nakajima J, Eminoglu TF, Vatansever G, Nakashima M, Tsurusakia Y, Saitsu H, Kawashima H, *Matsumoto N, *Miyake N (*: co-correspondence).
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 58 号: 12 ページ: 822-824
  • DOI: 10.1038/jhg.2013.104
  • 査読あり
• [雑誌論文] Co-occurrence of 22q11 deletion syndrome and HDR Syndrome. (2013)
  • 著者名/発表者名: Fukai R, Ochi N, Murakamia A, Nakashima M, Tsurusakia Y, Saitsu H, *Matsumoto N, *Miyake N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet Part A 巻: 161 号: 10 ページ: 2576-2581
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36083
  • 査読あり
• [雑誌論文] MLL2 and KDM6A mutations in patients with Kabuki syndrome. (2013)
  • 著者名/発表者名: Miyake N*, Koshimizu E, Okamoto N, Mizuno S, Ogata T,at all
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 161 号: 9 ページ: 2234-2243
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36072
  • 査読あり
• [雑誌論文] A Unique Case of de novo 5q33.3q34 Triplication with Uniparental Isodisomy of 5q34qter. (2013)
  • 著者名/発表者名: Fujita A, Suzumura H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Harada N, *Matsumoto N,*Miyake N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet Part A 巻: 161 号: 8 ページ: 1904-1909
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36026
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutations in B3GALT6 which Encodes a Glycosaminoglycan Linker Region Enzyme Cause a Spectrum of Skeletal and Connective Tissue Disorders (2013)
  • 著者名/発表者名: Masahiro Nakajima, Shuji Mizumoto et al.
  • 雑誌名: American Journal of Human Genetics 巻: in press 号: 6 ページ: 927-934
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.04.003
  • 査読あり
• [雑誌論文] De novo mutations in SLC35A2 encoding a UDP-galactose transporter cause early-onset epileptic encephalopathy (2013)
  • 著者名/発表者名: Kodera H, Nakamura K, Osaka H, Maegaki Y, Haginoya K, Mizumoto S, Kato M, Okamoto N, Iai M, Kondo Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Hayasaka K, Sugahara K, Yuasa I, Wada Y, Matsumoto N, Saitsu H.
  • 雑誌名: Hum Mutat 巻: 34 号: 12 ページ: 1708-1714
  • DOI: 10.1002/humu.22446
  • 査読あり
• [雑誌論文] Diagnostic utility of whole exome sequencing in cerebellar atrophy in childhood. (2013)
  • 著者名/発表者名: Ohba C, Osaka H, Iai M, Yamashita S, Suzuki S, Aida N, Doi H, Tomita-Katsumoto A, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Tanaka F, *Matsumoto N, *Saitsu H (*: co-correspondence).
  • 雑誌名: Neurogenet 巻: 14 号: 3-4 ページ: 225-232
  • DOI: 10.1007/s10048-013-0375-8
  • 査読あり
• [雑誌論文] Performance comparison of bench-top next generation sequencers using microdroplet PCR-based enrichment for targeted sequencing in patients with autism spectrum disorder. (2013)
  • 著者名/発表者名: Koshimizu E#, Miyatake S# (# denotes equal contribution), Okamoto N, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Plos One 巻: 8 号: 9 ページ: e74167-e74167
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0074167
  • 査読あり
• [雑誌論文] Whole genome sequencing in patients with retinitis pigmentosa reveals pathogenic DNA structural changes and NEK2 as a new disease gene (2013)
  • 著者名/発表者名: Nishiguchi KM, Tearle RG, Liu YP, Oh EC, Miyake N, Benaglio P, Harper S, Koskiniemi-Kuendig H, Venturini G, Sharon D, Koenekoop RK, Nakamura M, Kondo M, Ueno S, Yasuma TR, Beckmann JS, Ikegawa S, Matsumoto N, Terasaki H, Berson EL, Katsanis N, Rivolta C
  • 雑誌名: Proc Natl Acad Sci U S A 巻: 110 号: 40 ページ: 16139-16144
  • DOI: 10.1073/pnas.1308243110
  • 査読あり
• [雑誌論文] De Novo Mutations in GNAO1, Encoding a Gαo Subunit of Heterotrimeric G Proteins, Cause Epileptic Encephalopathy. (2013)
  • 著者名/発表者名: Nakamura, K., et al.,
  • 雑誌名: Am. J. Hum. Genet. 巻: 93 号: 3 ページ: 496-505
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.07.014
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical spectrum of SCN2A mutations expanding to Ohtahara syndrome. (2013)
  • 著者名/発表者名: Nakamura K, et al., Miyake N, et al., *Matsumoto N, *Saitsu H (* denotes co-corresponding).
  • 雑誌名: Neurology 巻: 81 号: 11 ページ: 992-998
  • DOI: 10.1212/wnl.0b013e3182a43e57
  • 査読あり
• [雑誌論文] Identification of a novel homozygous SPG7 mutation in a Japanese patient with spastic ataxia: making an efficient diagnosis using exome sequencing for autosomal recessive cerebellar ataxia and spastic paraplegia. (2013)
  • 著者名/発表者名: Doi H, Ohba C, Tsurusaki Y, Miyatake S, Miyake N, Saitsu H, Kawamoto Y, Yoshida T, Koyano S, Suzuki Y, Kuroiwa Y, Tanaka F, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Intern Med. 巻: 52 ページ: 1629-1633
  • NAID: 130003365707
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutations in KLHL40 are a frequent cause of severe autosomal-recessive nemaline myopathy (2013)
  • 著者名/発表者名: Ravenscroft G, Ogata K, Shiina M, Matsumoto N, Laing NG et al.
  • 雑誌名: Am J Hum Genet 巻: 93 号: 1 ページ: 6-18
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.05.004
  • 査読あり
• [雑誌論文] Whole-exome sequencing identified a homozygous FNBP4 mutation in a family with a condition Microphthalmia with Limb Anomalies-like. (2013)
  • 著者名/発表者名: Kondo Y, Koshimizu E, Megarbane A, Hamanoue H, Okada I, Nishiyama K, Kodera H, Miyatake S, Tsurusaki Y, Nakashima M, Doi H, Miyake N, Saitsu H, *Matsumoto N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet Part A 巻: 161A 号: 7 ページ: 1543-1546
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.35983
  • 査読あり
• [雑誌論文] Target capture sequencing for detection of mutations and copy number changes causing early-onset epileptic encephalopathy. (2013)
  • 著者名/発表者名: Kodera H, Kato M, Nord AS, Walsh T, Lee M, Yamanaka G, Tohyama J, Nakamura K, Nakagawa E, Ikeda T, Ben-Zeev B, Lev D, Lerman-Sagie T, Straussberg R, Tanabe S, Ueda K, Amamoto M, Ohta S, Nododa Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Hayasaka K, King M-C, Matsumoto N, *Saitsu H.
  • 雑誌名: Epilepsia 巻: 54 号: 7 ページ: 1262-1269
  • DOI: 10.1111/epi.12203
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical correlations of mutations affecting six components of the SWI/SNF complex : Detailed description of 21 patients and a review of the literature (2013)
  • 著者名/発表者名: Kosho T, Okamoto N, Ohashi H, Yamagata T, Matsumoto N (27人中11番目)
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 161 号: 6 ページ: 1221-1237
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.35933
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical spectrum of early onset epileptic encephalopathies caused by KCNQ2 mutation (2013)
  • 著者名/発表者名: Kato M, …Saitsu H.
  • 雑誌名: Epilepsia 巻: in press 号: 7 ページ: 1282-7
  • DOI: 10.1111/epi.12200
  • 査読あり
• [雑誌論文] Exome sequencing identifies a novel INPPL1 mutation in opsismodysplasia (2013)
  • 著者名/発表者名: Iida A, Okamoto N, Miyake N, Nishimura G, Minami S, Sugimoto T, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Shiina M, Ogata K, Watanabe S, Ohashi H, Matsumoto N, Ikegawa S
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 58 号: 6 ページ: 391-394
  • DOI: 10.1038/jhg.2013.25
  • NAID: 10031184228
  • 査読あり
• [雑誌論文] A de novo deletion at 16q24.3 involving ANKRD11 in a Japanese patient with KBG syndrome. (2013)
  • 著者名/発表者名: Miyatake S, Murakami A, Okamoto N, Miyake N, Saitsu H, *Matsumoto N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet Part A 巻: 161A 号: 5 ページ: 1073-1077
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.35661
  • 査読あり
• [雑誌論文] De novo mutations in the autophagy gene WDR45 cause static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood (2013)
  • 著者名/発表者名: Saitsu H, Nishimura T, Muramatsu K, Kodera H, Kumada S, Sugai K, Kasai-Yoshida E, Sawaura N, Nishida H, Hoshino A, Ryujin F, Yoshioka S, Nishiyama K, Kondo Y, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Arakawa H, Kato M, Mizushima, Matsumoto N
  • 雑誌名: Nat Genet 巻: 45 号: 4 ページ: 445-449
  • DOI: 10.1038/ng.2562
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel SCARB2 mutation causing late-onset progressive myoclonus epilepsy (2013)
  • 著者名/発表者名: Higashiyama Y, Doi H, Wakabayashi M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Ohba C, Fukai R, Miyatake S, Joki H, Koyano S, Suzuki Y, Tanaka F, Kuroiwa Y, Matsumoto N
  • 雑誌名: Mov Disord 巻: 28 号: 4 ページ: 552-553
  • DOI: 10.1002/mds.25296
  • 査読あり
• [学会発表] Wiedemann-Steiner症候群における新規KMT2A変異と臨床症状の検討 (2015)
  • 著者名/発表者名: 三宅紀子, 鶴﨑美徳, 輿水江里子,新川詔夫, 松本直通
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第60回大会
  • 発表場所: 京王プラザホテル、東京
  • 年月日: 2015-10-14
• [学会発表] Clinical and genetic analysis of Wiedemann Steiner syndrome caused by KMT2A mutations (2015)
  • 著者名/発表者名: Noriko Miyake, Yoshinori Tsurusaki, Eriko Koshimizu, Norio Niikawa, Naomichi Matsumoto
  • 学会等名: American Society of Human Genetics 65th Annual Meeting
  • 発表場所: Baltimore Convention Center, Baltimore, MD, USA
  • 年月日: 2015-10-06
  • 国際学会
• [学会発表] Clinical and genetic analysis of Wiedemann Steiner syndrome caused by KMT2A mutations (2015)
  • 著者名/発表者名: Noriko Miyake, Yoshinori Tsurusaki, Eriko Koshimizu, Nobuhiko Okamoto, Tomoki Kosho, Natasha Jane Brown, Tiong Yang Tan, Patrick Jia Jiunn Yap, Hiroshi Suzumura, Toju Tanaka, Toshiro Nagai, Norio Niikawa, Naomichi Matsumoto
  • 学会等名: The 11th International Workshop on Advanced Genomics
  • 発表場所: 一橋大学 一橋講堂 、東京
  • 年月日: 2015-05-20
  • 国際学会
• [学会発表] 歌舞伎症候群における遺伝子変異と表現型の関連. (2014)
  • 著者名/発表者名: 三宅紀子、輿水江里子、松本直通、新川詔夫.
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第59回大会
  • 発表場所: タワーホール船堀、（東京都江戸川区）
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] Glycosaminoglycan abnormalities in human bone and connective tissues (2014)
  • 著者名/発表者名: Miyake N.
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第59回大会
  • 発表場所: タワーホール船堀、（東京都江戸川区）
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] KMT2D and KDM6A mutations in patients with Kabuki syndrome. (2014)
  • 著者名/発表者名: Miyake N.
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第59回大会
  • 発表場所: タワーホール船堀、（東京都江戸川区）
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] メンデル遺伝性疾患における遺伝学的解析の現状と課題。 (2014)
  • 著者名/発表者名: 三宅紀子
  • 学会等名: 第37回日本母体胎児医学会学術集会
  • 発表場所: ハウステンボス （長崎県佐世保市）
  • 年月日: 2014-11-07
  • 招待講演
• [学会発表] Clinical comparison of Kabuki syndrome with KMT2D and KDM6A mutations. (2014)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Koshimizu E, Matsumoto N, Niikawa N.
  • 学会等名: The 64th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
  • 発表場所: San Diego, CA, USA
  • 年月日: 2014-10-18 – 2014-10-22
• [学会発表] KMT2D and KDM6A mutations in patients with Kabuki syndrome. (2014)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Koshimizu E, Matsumoto N, Niikawa N.
  • 学会等名: The European Human Genetics Conference
  • 発表場所: Milan, Italy
  • 年月日: 2014-05-31 – 2014-06-03
• [学会発表] UQCRC2ホモ接合性変異による新規ミトコンドリア呼吸鎖複合体III欠損症 (2013)
  • 著者名/発表者名: 三宅紀子、矢野正二、後藤雄一、松本直通
  • 学会等名: 第58回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 江陽グランドホテル（宮城県仙台市）
• [学会発表] Mutations of histone modification genes in Kabuki syndrome (2013)
  • 著者名/発表者名: Miyake N
  • 学会等名: The 13thAnnual Meeting of East Asian Union of Human Genetics Societies
  • 発表場所: Harpin, China
• [学会発表] A homozygous UQCRC2 mutation cause a neonatal onset metabolic decompensation due to complex III deficiency (2013)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Yano S, Goto Y, Matsumoto N
  • 学会等名: The 63th Annual Meeting of American Society of Human Genetics
  • 発表場所: Boston, USA
• [学会発表] NGS application for rare congenital diseases (2013)
  • 著者名/発表者名: Miyake N
  • 学会等名: 7th International Symposium of Rare Diseases
  • 発表場所: Seoul, Korea
  • 招待講演
• [学会発表] A homozygous UQCRC2 mutation cause a neonatal onset metabolic decompensation due to complex III deficiency (2013)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Yano S, Goto Y, Matsumoto N
  • 学会等名: The European Human Genetics Conference 2013
  • 発表場所: Paris, France
• [図書] 整形・災害外科 (2014)
  • 著者名/発表者名: 三宅紀子、松本直通
  • 総ページ数: 8
  • 出版者: 金原出版株式会社
• [図書] 神経症候群 (2014)
  • 著者名/発表者名: 今川英里, 三宅紀子, 松本直通
  • 総ページ数: 4
  • 出版者: 日本臨牀社
• [図書] Adv Exp Med Biol. (2014)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Kosho T, Matsumoto N.
  • 総ページ数: 15
  • 出版者: Ｓｐｒｉｎｇｅｒ
• [産業財産権] コフィン－シリス症候群の検出方法 (2014)
  • 発明者名: 松本直通・三宅紀子・鶴崎美徳
  • 権利者名: 横浜市立大学
  • 産業財産権種類: 特許
  • 産業財産権番号: 2013-552406
  • 出願年月日: 2014-07-14
• [産業財産権] ミトコンドリア複合体ＩＩＩ欠乏症患者または保因者の検出方法 (2014)
  • 発明者名: 松本直通・三宅紀子
  • 権利者名: 松本直通・三宅紀子
  • 産業財産権種類: 特許
  • 出願年月日: 2014-02-07
• [産業財産権] ケトン血症を伴うリー脳症患者または保因者の検出法 (2013)
  • 発明者名: 松本直通・三宅紀子
  • 権利者名: 松本直通・三宅紀子
  • 産業財産権種類: 特許
  • 産業財産権番号: 2013-157339
  • 出願年月日: 2013-07-31