| 研究課題/領域番号 |
25430054
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
神経解剖学・神経病理学
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| 研究機関 | 明治薬科大学 |
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研究代表者 |
佐藤 準一 明治薬科大学, 薬学部, 教授 (30274591)
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| 連携研究者 |
有馬 邦正 国立病院機構小諸高原病院, 院長 (20250227)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2017-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2016年度)
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| 配分額 *注記 |
5,460千円 (直接経費: 4,200千円、間接経費: 1,260千円)
2015年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2014年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
2013年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
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| キーワード | C9orf72 / ALS / FTD / 結合タンパク質 / 標的遺伝子 / 分子ネットワーク / Smcr8 / NNA1 / バイオインフォマティクス / AGTPBP1 / オミックス |
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| 研究成果の概要 |
筋萎縮性側索硬化症(ALS)と前頭側頭型認知症(FTD)に共通する遺伝子変異としてC9orf72(C9)第1イントロンのGGGGCCリピート異常伸長が同定されたが、神経細胞死の発症機序は明らかでない。本研究ではC9変異を持つALS(C9ALS)の公共データを再解析して病態に関与している分子ネットワークを調べた。C9ALS iPSC由来運動ニューロンでは細胞外基質(ECM)遺伝子群の発現低下を認め、C9ALS頸髄運動ニューロンではアクチン細胞骨格制御遺伝子群の発現異常が見られた。C9リピート異常伸長はECMや細胞骨格のホメオスタシスの破綻を来して、神経細胞死を誘導している可能性がある。
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