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家族性及び同胞癌症例ゲノム解析による遺伝性癌原因遺伝子の同定とその応用

研究課題

研究課題/領域番号 25430180
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 ゲノム医科学
研究機関地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪府立成人病センター(研究所)

研究代表者

久木田 洋児  地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪府立成人病センター(研究所), 研究所, 主任研究員 (60372744)

研究分担者 加藤 菊也  大阪府立成人病センター, 研究所, 部門長 (60194809)
研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2016-03-31
研究課題ステータス 完了 (2015年度)
配分額 *注記
5,200千円 (直接経費: 4,000千円、間接経費: 1,200千円)
2015年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2014年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2013年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
キーワード疾患関連遺伝子 / 癌
研究成果の概要

家族性が疑われる肺癌、胃癌、肉腫症例を収集し、エキソーム解析を行った。肺癌症例で検出したCHEK2変異は肺以外の臓器にも癌を発症した多発性肺癌症例の原因異常であると結論付けた。他の症例では原因となる異常は見つかっていない。一方、血液中に微量に存在する癌由来遺伝子変異をdeep sequencingで高感度に検出する方法を開発した。また、分子バーコード技術を用いて、高精度に塩基配列を決定し、DNA分子を絶対定量する方法を開発した。

報告書

(4件)
  • 2015 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2014 実施状況報告書
  • 2013 実施状況報告書
  • 研究成果

    (14件)

すべて 2016 2015 2014 2013

すべて 雑誌論文 (6件) (うち査読あり 6件、 オープンアクセス 3件、 謝辞記載あり 1件) 学会発表 (8件) (うち国際学会 1件、 招待講演 2件)

  • [雑誌論文] Dynamics of circulating tumor DNA represented by the activating and resistant mutations in epidermal growth factor receptor tyrosine kinase inhibitor treatment.2016

    • 著者名/発表者名
      Uchida J, Imamura F, Kukita Y, Oba S, Kumagai T, Nishino K, Inoue T, Kimura M, Kato K
    • 雑誌名

      Cancer Science

      巻: 107 号: 3 ページ: 353-358

    • DOI

      10.1111/cas.12860

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Monitoring of treatment responses and clonal evolution of tumor cells by circulating tumor DNA of heterogeneous mutant EGFR genes in lung cancer.2016

    • 著者名/発表者名
      Imamura F, Uchida J, Kukita Y, Kumagai T, Nishino K, Inoue T, Kimura M, Oba S, Kato K
    • 雑誌名

      Lung Cancer

      巻: 94 ページ: 68-73

    • DOI

      10.1016/j.lungcan.2016.01.023

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] High-fidelity target sequencing of individual molecules identified using barcode sequences: de novo detection and absolute quantitation of mutations in plasma cell-free DNA from cancer patients.2015

    • 著者名/発表者名
      Kukita Y, Matoba R, Uchida J, Hamakawa T, Doki Y, Imamura F, Kato K
    • 雑誌名

      DNA Research

      巻: 22 号: 4 ページ: 269-277

    • DOI

      10.1093/dnares/dsv010

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Diagnostic Accuracy of Noninvasive Genotyping of EGFR in Lung Cancer Patients by Deep Sequencing of Plasma Cell-Free DNA.2015

    • 著者名/発表者名
      Uchida J, Kato K, Kukita Y, Kumagai T, Nishino K, Daga H, Nagatomo I, Inoue T, Kimura M, Oba S, Ito Y, Takeda K, Imamura F
    • 雑誌名

      Clinical Chemistry

      巻: 61 号: 9 ページ: 1191-1196

    • DOI

      10.1373/clinchem.2015.241414

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Monitoring gastric cancer progression with circulating tumour DNA2015

    • 著者名/発表者名
      Hamakawa T, Kukita Y, Kurokawa Y, Miyazaki Y, Takahashi T, Yamasaki M, Miyata H, Nakajima K, Taniguchi K, Takiguchi S, Mori M, Doki Y, Kato K
    • 雑誌名

      British Journal of Cancer

      巻: 112 号: 2 ページ: 352-356

    • DOI

      10.1038/bjc.2014.609

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Quantitative identification of mutant alleles derived from lung cancer in plasma cell-free DNA via anomaly detection using deep sequencing data2013

    • 著者名/発表者名
      Kukita Y, Uchida J, Oba S, Nishino K, Kumagai T, Taniguchi K, Okuyama T, Imamura F, Kato K
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 8 号: 11 ページ: e81468-e81468

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0081468

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] Non-overlapping integrated reads sequencing system (NOIR SeqS) for de novo detection and absolute quantitation of mutations in circulating tumor DNA.2016

    • 著者名/発表者名
      Kukita Y, Matoba R, Uchida J, Takada R, Hamakawa T, Doki Y, Imamura F, Katayama K, Kato K
    • 学会等名
      Advances in Genome Biology and Technology 2016
    • 発表場所
      アメリカ合衆国オーランド市
    • 年月日
      2016-02-12
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Detection of mutations in plasma DNA from cancer patients by high-fidelity target sequencing of individual molecules.2015

    • 著者名/発表者名
      久木田洋児, 的場亮, 内田純二, 浜川卓也, 土岐祐一郎, 今村文生, 加藤菊也
    • 学会等名
      第74回日本癌学会学術総会
    • 発表場所
      愛知県名古屋市
    • 年月日
      2015-10-08
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [学会発表] DNAバーコード技術を使った高精度DNAシーケンシング2015

    • 著者名/発表者名
      久木田洋児
    • 学会等名
      第20回JBICバイオ関連基盤技術研究会
    • 発表場所
      東京都
    • 年月日
      2015-07-23
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 次世代シーケンサーを使った癌患者血漿DNA中突然変異検出システムの開発2015

    • 著者名/発表者名
      久木田洋児, 内田純二, 的場亮, 今村文生, 加藤菊也
    • 学会等名
      NGS現場の会 第四回研究会
    • 発表場所
      茨城県つくば市
    • 年月日
      2015-07-01
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [学会発表] High-fidelity DNA sequencing of single molecules monitoring errors introduced into barcode sequences2014

    • 著者名/発表者名
      久木田洋児,的場亮,加藤菊也
    • 学会等名
      第37回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      横浜市
    • 年月日
      2014-11-25 – 2014-11-27
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] A method to trim erroneous barcode-tags for molecular counting of target DNA with massively parallel sequencing2014

    • 著者名/発表者名
      久木田洋児,的場亮,加藤菊也
    • 学会等名
      第73回日本癌学会学術総会
    • 発表場所
      横浜市
    • 年月日
      2014-09-25 – 2014-09-27
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] 次世代シーケンサーによる肺癌患者血中DNA変異の定量的検出2014

    • 著者名/発表者名
      久木田洋児
    • 学会等名
      NGS現場の会 血液核酸マーカー分科会
    • 発表場所
      東京大学
    • 年月日
      2014-05-23
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Quantitative detection of mutations in plasma DNA of cancer patients by use of anomaly detection with deep sequencing2013

    • 著者名/発表者名
      久木田洋児、内田純二、大羽成征、西野和美、熊谷融、谷口一也、奥山貴子、二木俊江、今村文生、加藤菊也
    • 学会等名
      第72回日本癌学会学術総会
    • 発表場所
      横浜市
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書

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公開日: 2014-07-25   更新日: 2019-07-29  

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