シス型プロリン残基をもつ分泌タンパク質の小胞体における品質管理

• 研究課題/領域番号: 25440060
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 機能生物化学
• 研究機関: 国立研究開発法人国立循環器病研究センター
• 研究代表者: 小亀 浩市 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 部長 (40270730)
• 連携研究者: 樋口 由佳 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 非常勤研究員 (30443477)
• 研究期間 (年度): 2013-04-01 – 2016-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2015年度)
• 配分額: 5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円); 2015年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2014年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2013年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
• キーワード: タンパク質品質管理 / 小胞体 / プロリン異性化酵素 / ADAMTS13

研究成果の概要

タンパク質を構成するプロリン残基の異性化反応は、タンパク質の構造形成と機能発現に重要である。本研究は、シス型プロリン残基をもつ分泌タンパク質の品質管理における異性化の役割解明を目的とした。以前我々がシス型プロリン残基４個の存在を見出したADAMTS13-MDTCSドメインをモデルタンパク質として利用した。培養細胞およびマウスを用いた実験から、MDTCSドメインの分泌には小胞体cyclophilin Bによるプロリン異性化が重要であることが分かった。また、少なくとも一部のcyclophilin Bは小胞体関連分解（ERAD）タンパク質複合体と結合し、ERADに関与することが示唆された。

研究成果

• [雑誌論文] Genetic variations in complement factors in patients with congenital thrombotic thrombocytopenic purpura with renal insufficiency. (2016)
  • 著者名/発表者名: Fan X, Kremer Hovinga JA, Shirotani-Ikejima H, Eura Y, Hirai H, Honda S, Kokame K, Taleghani MM, von Krogh AS, Yoshida Y, Fujimura Y, Lammle B, Miyata T
  • 雑誌名: Int J Hematol 巻: 103 号: 3 ページ: 283-291
  • DOI: 10.1007/s12185-015-1933-7
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Deletion of Herpud1 Enhances Heme Oxygenase-1 Expression in a Mouse Model of Parkinson's Disease (2016)
  • 著者名/発表者名: Le TM, Hashida K, Ta HM, Takarada-Iemata M, Kokame K, Kitao Y, Hori O
  • 雑誌名: Parkinsons Dis. 巻: 1 ページ: 1-9
  • DOI: 10.1155/2016/6163934
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Influence of a rotational speed modulation system used with an implantable continuous-flow left ventricular assist device (EVAHEART) on von Willebrand factor dynamics (2016)
  • 著者名/発表者名: Noritsugu Naito, Toshihide Mizuno, Takashi Nishimura, Satoru Kishimoto, Yoshiaki Takewa, Yuka Eura, Koichi Kokame, Toshiyuki Miyata, Kazuma Date, Akihide Umeki, Masahiko Ando, Minoru Ono, and Eisuke Tatsumi
  • 雑誌名: Artif. Organs 巻: 未定 号: 9 ページ: 877-883
  • DOI: 10.1111/aor.12666
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] No association between dysplasminogenemia with p.Ala620Thr mutation and atypical hemolytic uremic syndrome (2016)
  • 著者名/発表者名: Toshiyuki Miyata, Yumiko Uchida, Yoko Yoshida, Hideki Kato, Masanori Matsumoto, Koichi Kokame, Yoshihiro Fujimura, and Masaomi Nangaku
  • 雑誌名: Int. J. Hematol. 巻: 未定
  • 謝辞記載あり
• [雑誌論文] 先天性TTP（血栓性血小板減少性紫斑病）の遺伝子解析 (2016)
  • 著者名/発表者名: 樋口（江浦）由佳, 小亀浩市
  • 雑誌名: 血栓と循環 巻: 24
• [雑誌論文] 循環器疾患随伴後天性フォンウィルブランド症候群の臨床的インパクト (2016)
  • 著者名/発表者名: 堀内久徳, 松本雅則, 小亀浩市
  • 雑誌名: 日本血栓止血学会誌 巻: 未定
  • NAID: 130005157425
  • 査読あり
• [雑誌論文] ELISA-based detection system for protein S K196E mutation, a genetic risk factor for venous thromboembolism (2015)
  • 著者名/発表者名: Maruyama K, Akiyama M, Kokame K, Sekiya A, Morishita E, Miyata T
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 10 号: 7 ページ: e0133196-e0133196
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0133196
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Exacerbated venous thromboembolism in mice carrying protein S K196E mutation (2015)
  • 著者名/発表者名: Fumiaki Banno, Toshiyuki Kita, Jose A. Fernandez, Hiroji Yanamoto, Yuko Tashima, Koichi Kokame, John H. Griffin, and Toshiyuki Miyata
  • 雑誌名: Blood 巻: 126 号: 19 ページ: 2247-2253
  • DOI: 10.1182/blood-2015-06-653162
  • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Ndrg1 is a T cell clonal anergy factor negatively regulated by CD28-costimulation and interleukin-2 (2015)
  • 著者名/発表者名: Yu Mi Oh, Hyung Bae Park, Jae Hun Shin, Ji Eun Lee, Ha Young Park, Dhong Hyo Kho, Jun Sung Lee, Heonsik Choi, Tomohiko Okuda, Koichi Kokame, Toshiyuki Miyata, In-Hoo Kim, Seung Hoon Lee, Ronald Schwartz, and Kyungho Choi
  • 雑誌名: Nat. Commun. 巻: 6 号: 1 ページ: 8698-8698
  • DOI: 10.1038/ncomms9698
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] 血栓性血小板減少性紫斑病 (2015)
  • 著者名/発表者名: 小亀浩市
  • 雑誌名: 血液フロンティア 巻: 25 ページ: 51-57
  • NAID: 130004920625
• [雑誌論文] ターゲット領域の異常を見逃さないゲノム定量PCR法の確立 (2014)
  • 著者名/発表者名: 樋口（江浦）由佳，小亀浩市，宮田敏行
  • 雑誌名: 日本血栓止血学会誌 巻: 25 ページ: 615-618
• [雑誌論文] TTPの分子診断 (2014)
  • 著者名/発表者名: 小亀浩市
  • 雑誌名: 日本血栓止血学会誌 巻: 25 ページ: 689-696
  • NAID: 130004847353
• [雑誌論文] Case of maternal and fetal deaths due to severe congenital thrombotic thrombocytopenic purpura (Upshaw-Schulman syndrome) during pregnancy. (2014)
  • 著者名/発表者名: Tanaka H, Tenkumo C, Mori N, Kokame K, Fujimura Y, Hata T.
  • 雑誌名: J Obset Gynaecol Res. 巻: 40 号: 1 ページ: 247-249
  • DOI: 10.1111/jog.12125
  • 査読あり
• [雑誌論文] A first bout of thrombotic thrombocytopenic purpura triggered by herpes simplex infection in a 45-year-old nulliparous female with Upshaw-Schulman syndrome (2014)
  • 著者名/発表者名: Masanobu Morioka, Masanori Matsumoto, Makoto Saito, Koichi Kokame, Toshiyuki Miyata, and Yoshihiro Fujimura
  • 雑誌名: Blood Transfus. 巻: 12
  • 査読あり
• [雑誌論文] NDRG1 deficiency attenuates fetal growth and the intrauterine response to hypoxic injury (2014)
  • 著者名/発表者名: Jacob Larkin, Baosheng Chen, Xiao-Hua Shi, Takuya Mishima, Koichi Kokame, Yaacov Barak, and Yoel Sadovsky
  • 雑誌名: Endocrinology 巻: 155 号: 3 ページ: 1099-1106
  • DOI: 10.1210/en.2013-1425
  • 査読あり
• [雑誌論文] Candidate gene analysis using genomic quantitative PCR: identification of ADAMTS13 large deletions in two patients with Upshaw-Schulman syndrome. (2014)
  • 著者名/発表者名: Eura Y, Kokame K, Takafuta T, Tanaka R, Kobayashi H, Ishida F, Hisanaga S, Matsumoto M, Fujimura Y, Miyata T.
  • 雑誌名: olecular Genetics & Genomic Medicine. 巻: 2 号: 3 ページ: 240-244
  • DOI: 10.1002/mgg3.64
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Nonsynonymous mutations in three anticoagulant genes in Japanese patients with adverse pregnancy outcomes. (2014)
  • 著者名/発表者名: Neki R, Miyata T, Fujita T, Kokame K, Fujita D, Isaka S, Ikeda T, Yoshimatsu J
  • 雑誌名: Thromb Res 巻: 133 号: 5 ページ: 914-918
  • DOI: 10.1016/j.thromres.2014.02.012
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] 血栓性血小板減少性紫斑病 (2014)
  • 著者名/発表者名: 藤村吉博，松本雅則，石西綾美，八木秀男，小亀浩市，宮田敏行
  • 雑誌名: 臨床血液 巻: 55 ページ: 93-104
  • NAID: 130004920625
• [雑誌論文] Upshaw-Schulman症候群のADAMTS13遺伝子解析 (2014)
  • 著者名/発表者名: 小亀浩市，樋口（江浦）由佳
  • 雑誌名: 細胞 巻: 46 ページ: 61-63
• [雑誌論文] Crystal structure and enzymatic activity of an ADAMTS13 mutant with the East Asian-specific P475S polymorphism. (2013)
  • 著者名/発表者名: Masashi Akiyama, Daisuke Nakayama, Soichi Takeda, Koichi Kokame, Junichi Takagi, and Toshiyuki Miyata.
  • 雑誌名: J. Thromb. Haemost. 巻: (In press) 号: 7 ページ: 1399-1406
  • DOI: 10.1111/jth.12279
  • 査読あり
• [雑誌論文] Up-regulation of endothelial nitric oxide synthase (eNOS), silent mating type information regulation 2 homologue 1 (SIRT1) and autophagy-related genes by repeated treatments with resveratrol in human umbilical vein endothelial cells (2013)
  • 著者名/発表者名: Yoshie Takizawa, Yukiko Kosuge, Hiroyo Awaji, Emi Tamura, Ayako Takai, Takaaki Yanai, Reiko Yamamoto, Koichi Kokame, Toshiyuki Miyata, Rieko Nakata, and Hiroyasu Inoue
  • 雑誌名: Brit. J. Nutr. 巻: 110 号: 12 ページ: 2150-2155
  • DOI: 10.1017/s0007114513001670
  • 査読あり
• [雑誌論文] The Satb1 protein directs hematopoietic stem cell differentiation toward lymphoid lineages. (2013)
  • 著者名/発表者名: Satoh Y, Yokota T, Sudo T, Kondo M, Lai A, Kincade PW, Kouro T, Iida R, Kokame K, Miyata T, Habuchi Y, Matsui K, Tanaka H, Matsumura I, Oritani K, Kohwi-Shigematsu T, Kanakura Y.
  • 雑誌名: Immunity 巻: 38 号: 6 ページ: 1105-1115
  • DOI: 10.1016/j.immuni.2013.05.014
  • 査読あり
• [雑誌論文] Long term follow up of congenital thrombotic thrombocytopenic purpura (Upshaw-Schulman syndorome) on hemodialysis for 19 years: a case report (2013)
  • 著者名/発表者名: Mise K, Ubara Y, Matsumoto M, Sumida K, Hiramatsu R, Hasegawa E, Yamanouchi M, Hayami N, Suwabe T, Hoshino J, Sawa N, Ohashi K, Kokame K, Miyata T, Fujimura Y, Takaichi K.
  • 雑誌名: BMC Nephrol. 巻: 14 号: 1 ページ: 156-156
  • DOI: 10.1186/1471-2369-14-156
  • 査読あり
• [雑誌論文] A deficiency of Herp, an endoplasmic reticulum stress protein, suppresses atherosclerosis in apoE knockout mice by attenuating inflammatory responses (2013)
  • 著者名/発表者名: Shohei Shinozaki, Tsuyoshi Chiba, Koichi Kokame, Toshiyuki Miyata, Eiji Kaneko, and Kentaro Shimokado
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 8 号: 10 ページ: e75249-e75249
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0075249
  • 査読あり
• [雑誌論文] Auto-adaptive ER-associated degradation defines a pre-emptive unfolded protein response pathway (2013)
  • 著者名/発表者名: Riccardo Bernasconi, Carmela Galli, Koichi Kokame, and Maurizio Molinari
  • 雑誌名: Mol. Cell 巻: 52 号: 6 ページ: 783-793
  • DOI: 10.1016/j.molcel.2013.10.016
  • 査読あり
• [雑誌論文] ADAMTS13 activity and genetic mutations in Japanese subjects. (2013)
  • 著者名/発表者名: Toshiyuki Miyata, Koichi Kokame, Masanori Matsumoto, and Yoshihiro Fujimura.
  • 雑誌名: Haemostaselolgie 巻: 33 号: 02 ページ: 131-137
  • DOI: 10.5482/hamo-12-11-0017
  • 査読あり
• [雑誌論文] ADAMTS13と血栓性血小板減少性紫斑病 (2013)
  • 著者名/発表者名: 小亀浩市
  • 雑誌名: 循環器病研究の進歩 巻: 34 ページ: 69-75
• [学会発表] 先天性TTP／USSの遺伝子解析の現状 (2016)
  • 著者名/発表者名: 小亀浩市
  • 学会等名: 第10回日本血栓止血学会SSCシンポジウム
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2016-02-20
  • 招待講演
• [学会発表] 植え込み型補助人工心臓が血中von Willebrand factorに与える影響に関する研究 (2015)
  • 著者名/発表者名: 水野敏秀, 内藤敬嗣, 樋口（江浦）由佳, 小亀浩市, 宮田敏行, 築谷朋典, 武輪能明, 巽英介
  • 学会等名: 第53回人工臓器学会大会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2015-11-19
• [学会発表] 定常流型左室補助人工心臓に用いる自己心拍同期回転数制御システムがvon Willebrand factorに及ぼす影響 (2015)
  • 著者名/発表者名: 内藤敬嗣, 西村隆, 岸本諭, 水野敏秀, 武輪能明, 樋口（江浦）由佳, 小亀浩市, 宮田敏行, 小野稔, 巽英介
  • 学会等名: 第53回人工臓器学会大会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2015-11-19
• [学会発表] 野生型プロテインＳおよびK196E変異体の発現精製と機能解析 (2015)
  • 著者名/発表者名: 丸山慶子, 小亀浩市, 秋山正志, 宮田敏行
  • 学会等名: 第77回日本血液学会学術集会
  • 発表場所: 金沢
  • 年月日: 2015-10-16
• [学会発表] Influence of a rotational speed modulation of an implantable continuous-flowleft ventricular assist device (EVAHEART) on von Willebrand factor dynamics (2015)
  • 著者名/発表者名: Noritsugu Naito, Toshihide Mizuno, Takashi Nishimura, Satoru Kishimoto, Yoshiaki Takewa, Yuka Eura, Koichi Kokame, Toshiyuki Miyata, Minoru Ono, and Eisuke Tatsumi
  • 学会等名: The 23rd Annual Meeting of the International Society for Rotary Blood Pumps (ISRBP)
  • 発表場所: Dubrovnik
  • 年月日: 2015-09-27
  • 国際学会
• [学会発表] 日本人の非典型溶血性尿毒症症候群患者の遺伝子解析 補体系因子とDGKEの遺伝子変異 (2015)
  • 著者名/発表者名: 宮田敏行, 加藤秀樹, 内田裕美子, 吉田瑶子, 小亀浩市, 福岡利仁, 要伸也, 大田敏之, 浦山耕太郎, 藤永周一郎, 櫻谷浩志, 喜瀬智郎, 渡邉栄三, 織田成人, 永田裕子, 玉井宏史, 小松真太郎, 前沢浩司, 川村尚久, 永野幸治, 河野智康, 松本雅則, 藤村吉博, 南学正臣
  • 学会等名: 第52回日本補体学会学術集会
  • 発表場所: 名古屋
  • 年月日: 2015-08-21
• [学会発表] ADAMTS13 assays, the need for multicenter studies (2015)
  • 著者名/発表者名: Koichi Kokame, and Johanna A. Kremer Hovinga
  • 学会等名: The 61th Annual Scientific and Standardization Committee Meeting
  • 発表場所: Toronto
  • 年月日: 2015-06-20
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Development of ELISA system for detection of protein S K196E mutation, a genetic risk factor for venous thromboembolism (2015)
  • 著者名/発表者名: Keiko Maruyama, Masashi Akiyama, Koichi Kokame, Akiko Sekiya, Eriko Morishita, and Toshiyuki Miyata
  • 学会等名: XXV Congress of the International Society on Thrombosis and Haemostasis
  • 発表場所: Toronto
  • 年月日: 2015-06-20
  • 国際学会
• [学会発表] Characteristics and outcomes of patients with Upshaw-Schulman syndrome receiving maintenance hemodialysis due to chronic renal failure (2015)
  • 著者名/発表者名: Masanori Matsumoto, Ayami Isonishi, Koichi Kokame, Masaki Hayakawa, Hideo Yagi, Toshiyuki Miyata, and Yoshihiro Fujimura
  • 学会等名: XXV Congress of the International Society on Thrombosis and Haemostasis
  • 発表場所: Toronto
  • 年月日: 2015-06-20
  • 国際学会
• [学会発表] Hereditary TTP - a young patient population with high prevalence of arterial thromboembolic events: first results from the hereditary TTP registry (2015)
  • 著者名/発表者名: Magnus Mansouri, Masanori Matsumoto, Zuzana Cermakova, Kenneth D. Friedman, James N. George, Ingrid Hrachovinova, Paul N. Knobl, Koichi Kokame, Anne Sophie von Krogh, Reinhard Schneppenheim, Sara K. Vesley, Yoshihiro Fujimura, Bernhard Lammle, and Johanna A. Kremer Hovinga
  • 学会等名: XXV Congress of the International Society on Thrombosis and Haemostasis
  • 発表場所: Toronto
  • 年月日: 2015-06-20
  • 国際学会
• [学会発表] 補助人工心臓装着による高分子量VWFマルチマーの減少は循環開始直後に始まる (2015)
  • 著者名/発表者名: 樋口（江浦）由佳, 小亀浩市, 水野敏秀, 巽英介, 宮田敏行
  • 学会等名: 第37回日本血栓止血学会学術集会
  • 発表場所: 甲府
  • 年月日: 2015-05-21
• [学会発表] 先天性TTP（USS）の分子診断 (2015)
  • 著者名/発表者名: 小亀浩市
  • 学会等名: 第9回日本血栓止血学会SSCシンポジウム
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2015-02-28
  • 招待講演
• [学会発表] αIIb(R990W), a constitutive activating mutation of integrin αIIbβ3, knock-in mice show macrothrombocytopenia with impairment of platelet function (2014)
  • 著者名/発表者名: Kazunobu Kiyomizu, Hirokazu Kashiwagi, Shinji Kunishima, Fumiaki Banno, Hisashi Kato, Youichiro Morikawa, Seiji Tadokoro, Koichi Kokame, Shigenori Honda, Toshiyuki Miyata, Yuzuru Kanakura, Yoshiaki Tomiyama
  • 学会等名: The 56th American Society of Hematology (ASH) Annual Meeting
  • 発表場所: San Francisco
  • 年月日: 2014-12-06 – 2014-12-09
• [学会発表] プロテインS K196E（PS徳島）変異検出ELISA法の開発 (2014)
  • 著者名/発表者名: 丸山慶子，秋山正志，小亀浩市，森下英理子，宮田敏行
  • 学会等名: 第76回日本血液学会学術集会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2014-10-31 – 2014-11-02
• [学会発表] HUVECにおけるレスベラトロールによるeNOS、SIRT1、オートファジー関連遺伝子の発現誘導 (2014)
  • 著者名/発表者名: 滝澤祥恵，小菅由希子，淡路比呂代，田村恵美，高井綾子，矢内隆章，山本玲子，小亀浩市，宮田敏行，井上裕康
  • 学会等名: 第87回日本生化学会大会
  • 発表場所: 京都
  • 年月日: 2014-10-15 – 2014-10-18
• [学会発表] TTP患者の遺伝子解析 (2014)
  • 著者名/発表者名: 小亀浩市
  • 学会等名: 第36回日本血栓止血学会学術集会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2014-05-29 – 2014-05-31
  • 招待講演
• [学会発表] デジタルPCRを用いたADAMTS13遺伝子変異のヘテロ接合性の解析 (2014)
  • 著者名/発表者名: 小亀浩市，樋口（江浦）由佳，松本雅則，藤村吉博，宮田敏行
  • 学会等名: 第36回日本血栓止血学会学術集会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2014-05-29 – 2014-05-31
• [学会発表] ダイレクトシークエンシング，定量PCR，次世代シークエンシングを用いたTTP患者の遺伝子解析 (2014)
  • 著者名/発表者名: 樋口（江浦）由佳，小亀浩市，高蓋寿朗，田中亮二郎，小林光，石田文宏，久永修一，松本雅則，藤村吉博，宮田敏行
  • 学会等名: 第36回日本血栓止血学会学術集会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2014-05-29 – 2014-05-31
• [学会発表] 深部静脈血栓症モデルを用いた日本人の血栓症モデルマウスの解析 (2014)
  • 著者名/発表者名: 坂野史明，田嶌優子，小亀浩市，宮田敏行
  • 学会等名: 第36回日本血栓止血学会学術集会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2014-05-29 – 2014-05-31
• [学会発表] インテグリンαIIbβ3活性化変異, αIIb(R990W)ノックインマウスの解析 (2014)
  • 著者名/発表者名: 清水一亘，柏木浩和，森川陽一郎，加藤恒，田所誠司，坂野史明，小亀浩市，本田繁則，金倉譲，宮田敏行，冨山佳昭
  • 学会等名: 第36回日本血栓止血学会学術集会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2014-05-29 – 2014-05-31
• [学会発表] VWF切断酵素ADAMTS13の基礎知識 (2014)
  • 著者名/発表者名: 小亀浩市
  • 学会等名: 第62回日本輸血・細胞治療学会総会
  • 発表場所: 奈良
  • 年月日: 2014-05-15 – 2014-05-17
  • 招待講演
• [学会発表] Analysis of mice carrying northeast Asian-specific genetic mutations in thrombosis (2014)
  • 著者名/発表者名: Fumiaki Banno, Yuko Tashima, Toshiyuki Kita, Yasuyuki Matsuda, Hiroji Yanamoto, Kochi Kokame, Toshiyuki Miyata
  • 学会等名: The 18th International Vascular Biology Meeting
  • 発表場所: Kyoto
  • 年月日: 2014-04-14 – 2014-04-17
• [学会発表] ADAMTS13の正常な分泌にはシクロフィリンBによるプロリン残基異性化が必要である (2013)
  • 著者名/発表者名: 小亀浩市，秋山正志，宮田敏行
  • 学会等名: 第35回日本血栓止血学会学術集会
  • 発表場所: 山形
• [学会発表] プロテインS徳島（PS-K196E）変異ノックインマウスの樹立と解析 (2013)
  • 著者名/発表者名: 坂野史明，喜多俊行，柳本広二，田嶌優子，小亀浩市，宮田敏行
  • 学会等名: 第35回日本血栓止血学会学術集会
  • 発表場所: 山形
• [学会発表] 妊娠を契機に診断された新規の遺伝子変異を伴うUpshaw-Schulman症候群（USS）の一例 (2013)
  • 著者名/発表者名: 小堺貴司，森山雅人，布施一郎，柴崎康彦，増子正義，瀧澤淳，鳥羽健，吉田邦彦，小亀浩市，宮田敏行，松本雅則，藤村吉博，曽根博仁
  • 学会等名: 第35回日本血栓止血学会学術集会
  • 発表場所: 山形
• [学会発表] マウス急性心筋梗塞モデルにおけるADAMTS13の心筋保護作用 (2013)
  • 著者名/発表者名: 土井政明，松井英人，竹田征治，斎藤能彦，武田麻衣子，松成泰典，西尾健治，嶋緑倫，坂野史明，秋山正志，小亀浩市，宮田敏行，杉本充彦
  • 学会等名: 第35回日本血栓止血学会学術集会
  • 発表場所: 山形
• [学会発表] Quantitative PCR-based analysis of ADAMTS13 genetic defects (2013)
  • 著者名/発表者名: Koichi Kokame
  • 学会等名: The 59th Annual Scientific and Standardization Committee Meeting
  • 発表場所: Amsterdam, The Netherlands
  • 招待講演
• [学会発表] Quantitative PCR assay demonstrated exon deletions of ADAMTS13 in two unrelated patients with Upshaw-Schulman syndrome (2013)
  • 著者名/発表者名: Yuka Eura, Koichi Kokame, Toshiro Takafuta, Ryojiro Tanaka, Hikaru Kobayashi, Fumihiro Ishida, Shuichi Hisanaga, Masanori Matsumoto, Yoshihiro Fujimura, and Toshiyuki Miyata
  • 学会等名: XXIV Congress of the International Society on Thrombosis and Haemostasis
  • 発表場所: Amsterdam, The Netherlands
• [学会発表] Exacerbated venous thromboembolism in mice with the protein S Tokushima mutation (2013)
  • 著者名/発表者名: Fumiaki Banno, Toshiyuki Kita, Hiroji Yanamoto, Yuko Tashima, Koichi Kokame, and Toshiyuki Miyata
  • 学会等名: XXIV Congress of the International Society on Thrombosis and Haemostasis
  • 発表場所: Amsterdam, The Netherlands
• [学会発表] 血栓性血小板減少性紫斑病患者のADAMTS13遺伝子に伏在していた変異の発見：ゲノムDNAを用いた定量PCR法の開発 (2013)
  • 著者名/発表者名: 樋口（江浦）由佳，小亀浩市，松本雅則，藤村吉博，宮田敏行
  • 学会等名: 第18回日本病態プロテアーゼ学会学術集会
  • 発表場所: 豊中
• [学会発表] 日本における先天性ADAMTS13欠損症の遺伝子解析 (2013)
  • 著者名/発表者名: 樋口（江浦）由佳，小亀浩市，松本雅則，藤村吉博，宮田敏行
  • 学会等名: 第86回日本生化学会大会
  • 発表場所: 横浜
• [学会発表] A long-term phenotype analysis of 51 patients with Upshaw–Schulman syndrome in Japan, with special references to pregnancy and renal failure that requires hemodialysis (2013)
  • 著者名/発表者名: Yoshihiro Fujimura, Yumi Yoshii, Masanori Matsumoto, Ayami Isonishi, Masaki Hayakawa, Yoko Yoshida, Hideo Yagi, Koichi Kokame, and Toshiyuki Miyata
  • 学会等名: The 55th ASH Annual Meeting and Exposition
  • 発表場所: New Orleans, USA
• [備考] 国立循環器病研究センター 研究所 分子病態部
• [備考] 国立循環器病研究センター 研究所 分子病態部
  • URL: http://www.ncvc.go.jp/res/divisions/etiology/index.html