南米モンゴロイド系先住民族の環境適応に関わるゲノム領域の探索

• 研究課題/領域番号: 25440254
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 自然人類学
• 研究機関: 東北大学
• 研究代表者: 檀上 稲穂 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 講師 (30415228)
• 研究期間 (年度): 2013-04-01 – 2017-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2016年度)
• 配分額: 5,460千円 (直接経費: 4,200千円、間接経費: 1,260千円); 2015年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2014年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2013年度: 3,120千円 (直接経費: 2,400千円、間接経費: 720千円)
• キーワード: 南米 / 先住民族 / ゲノム / コピー数多型 / SNP / 適応

研究成果の概要

南米先住民族の居住地は、標高4,000mを超える高原であったり、主食となる植物に毒性があるなど、他の大陸での定住よりも過酷な選択がかかっていると考えられる。このような環境適応を明らかにすることで、南米における人類の移動や定住のプロセスが明らかになると期待される。本研究では、南米先住民族の血液サンプルから樹立したB細胞株を用いてゲノム網羅的SNPデータを取得し、環境適応に関連する一塩基多型（SNP）およびコピー数多型（CNV）を探索した。その結果、環境要因と相関すると考えられるSNPをいくつか同定することができた。

研究成果

• [雑誌論文] GWAS of clinically defined gout and subtypes identifies multiple susceptibility loci that include urate transporter genes (2017)
  • 著者名/発表者名: Nakayama A, Nakaoka H, Yamamoto K, Sakiyama M, Shaukat A, Toyoda Y, Okada Y, Ohkawa Y,他39名
  • 雑誌名: Ann Rheum Dis. 巻: 76 号: 5 ページ: 869
  • DOI: 10.1136/annrheumdis-2016-209632
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Monitoring of minimal residual disease in early T-cell precursor acute lymphoblastic leukaemia by next-generation sequencing (2016)
  • 著者名/発表者名: Pan X, Nariai N, Fukuhara N, Saito S, Sato Y, Katsuoka F, Kojima K, Kuroki Y, Danjoh I, Saito R, Hasegawa S, Okitsu Y, Kondo A, Onishi Y, Nagami F, Kiyomoto H, Hozawa A, Fuse N, Nagasaki M, Shimizu R, Yasuda J, Harigae H, Yamamoto M
  • 雑誌名: Br J Haematol 巻: in press 号: 2 ページ: 318-321
  • DOI: 10.1111/bjh.13948
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] The structural origin of metabolic quantitative diversity (2016)
  • 著者名/発表者名: Koshiba S, Motoike I, Kojima K, Hasegawa T, Shirota M, Saito T, Saigusa D, Danjoh I, Katsuoka F, Ogishima S, ... Yamamoto M.
  • 雑誌名: Sci Rep 巻: 6 号: 1 ページ: 31463-31463
  • DOI: 10.1038/srep31463
  • URL: https://pure.teikyo.jp/en/publications/f23f66dd-859e-4088-8e53-de40d99cc561
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Genome-wide association study of clinically defined gout identifies multiple risk loci and its association with clinical subtypes. (2015)
  • 著者名/発表者名: Matsuo H, et al.
  • 雑誌名: Ann Rheum Dis. 巻: 印刷中 号: 4 ページ: 652-659
  • DOI: 10.1136/annrheumdis-2014-206191
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Japonica array: improved genotype impuration by designing a population-specific SNP array with 1070 Japanese individuals (2015)
  • 著者名/発表者名: Yosuke Kawai, Takahiro Mimori, Kaname Kojima, Naoki Nariai, Inaho Danjoh, Rumiko Saito, Jun Yasuda, Masayuki Yamamoto, and Masao Nagasaki
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 60(10) 号: 10 ページ: 581-587
  • DOI: 10.1038/jhg.2015.68
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Rare variant discovery by deep whole-genome sequencing of 1,070 Japanese individuals (2015)
  • 著者名/発表者名: Nagasaki M, Yasuda J, Katsuoka F, Nariai N, Kojima K, Kawai Y, Yamaguchi-Kabata Y, Yokozawa J, Danjoh I, Saito S, Sato Y, Mimori T, Tsuda K, Saito R, Pan X, Nishikawa S, Ito S, Kuroki Y, Tanabe O, Fuse N, Kuriyama S, Kiyomoto H, Hozawa A, Minegishi N, Engel J D, Kinoshita K, Kure S, Yaegashi N, Yamamoto M.
  • 雑誌名: Nature Communications 巻: 6 号: 1 ページ: 8018-8018
  • DOI: 10.1038/ncomms9018
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Genome-wide association study of clinically-defined gout identifies multiple risk loci and its association with clinical subtypes (2015)
  • 著者名/発表者名: H Matsuo,K Yamamoto,H Nakaoka,A Nakayama,M Sakiyama,T Chiba,A Takahashi,T Nakamura,H Nakashima,Y Takada,I Danjoh, et al.
  • 雑誌名: Annals of the Rheumatic Diseases 巻: in press
  • 査読あり
• [雑誌論文] Identification of A Unique Hepatocellular Carcinoma Line, Li-7, With CD13(+) Cancer Stem Cells Hierarchy And Population Change Upon Its Differentiation During Culture And Effects of Sorafenib (2015)
  • 著者名/発表者名: T Yamada,M Abei,I Danjoh,R Shirota,T Yamashita,I Hyodo,Y Nakamura
  • 雑誌名: BMC cancer 巻: in press
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Validation of multiple single nucleotide variation calls by additional exome analysis with a semiconductor sequencer to supplement data of whole-genome sequencing of a human population (2014)
  • 著者名/発表者名: Motoike IN, Matsumoto M, Danjoh I, Katsuoka F, Kojima K, Nariai N, Sato Y, Yamaguchi-Kabata Y, Ito S, Kudo H, Nishijima I, Nishikawa S, Pan X, Saito R, Saito S, Saito T, Shirota M, Tsuda K, Yokozawa J, Igarashi K, Minegishi N, Tanabe O, Fuse N, Nagasaki M, Kinoshita K, Yasuda J, and Yamamoto M.
  • 雑誌名: BMC Genomics 巻: 10 号: 1 ページ: 637-637
  • DOI: 10.1186/1471-2164-15-673
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Dominant expansion of a cryptic subclone possessing an abnormal karyotype occurs in B lymphoblastoid cell lines during culture. (2013)
  • 著者名/発表者名: Inaho Danjoh
  • 雑誌名: Cytogenetics and Genome Research 巻: 139 号: 2 ページ: 88-96
  • DOI: 10.1159/000343757
  • 査読あり
• [学会発表] Identification of Copy Number Variation in the genome of Japanese population. (2015)
  • 著者名/発表者名: Inaho.danjoh, Kaoru Tsuda, Natsumi Konno, Rumiko Saito, Jun Yasuda
  • 学会等名: The American Society of Human Genetics Annual Meeting
  • 発表場所: 米国、Baltimore
  • 年月日: 2015-10-06
  • 国際学会
• [学会発表] A whole genome sequencing workflow optimized for a large-scale genome cohort at Tohoku Medical Megabank Organization (ToMMo) (2015)
  • 著者名/発表者名: Fumiki Katsuoka, Junji Yokozawa, Xiaoquing Pan, Kaoru Tsuda, Inaho Danjo, Rumiko Saito, Sakae Saito, Yoko Kuoroki, Shin Ito, Masao Nagasaki, Jun Yasuda, Masayuki Yamamoto
  • 学会等名: 国際ゲノム会議
  • 発表場所: 一橋大学（東京都千代田区）
  • 年月日: 2015-05-20
  • 国際学会
• [学会発表] Population structure and genetic diversity by genome-wide SNP variation in 19 American ethnic groups scross South America (2014)
  • 著者名/発表者名: S Nishikawa,R Saito,N Konno,G Tamiya,N Fuse,Y Nakamura,J Yasuda,I Danjoh
  • 学会等名: The American Society of Human Genetics Annual Meeting
  • 発表場所: San Diego (USA)
  • 年月日: 2014-10-18 – 2014-10-22
• [学会発表] 園田・田島コレクション細胞のゲノムワイドSNPデータを用いた南米先住民族の集団構造解析 (2013)
  • 著者名/発表者名: 神澤秀明、久保充明、高橋篤、中村幸夫、檀上稲穂、Timothy A.J.Jinam、齋藤成也
  • 学会等名: 日本進化学会
  • 発表場所: 茨城県つくば市
• [学会発表] 南米少数民族におけるY-STRハプロタイプのネットワーク解析 (2013)
  • 著者名/発表者名: 山本敏充、檀上稲穂、中村幸夫
  • 学会等名: 日本人類学会
  • 発表場所: 茨城県つくば市
• [学会発表] 東北メディカル・メガバンクにおけるシークエンス解析プラットフォームの紹介 (2013)
  • 著者名/発表者名: 勝岡史城, 横澤潤二, 潘小青, 齋藤さかえ, 津田薫, 檀上稲穂, 齋藤るみ子, 長﨑正朗, 田邉 修, 布施昇男, 安田純, 山本雅之
  • 学会等名: 第3回ＮＧＳ現場の会
  • 発表場所: 兵庫県神戸市
• [備考] 東北メディカル・メガバンク機構 成果一覧
  • URL: http://www.megabank.tohoku.ac.jp/news/category/achievements
• [備考] 理化学研究所バイオリソースセンター細胞材料開発室
  • URL: http://www.riken.jp/research/labs/brc/cell_eng/