| 研究課題/領域番号 |
25460427
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
人体病理学
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| 研究機関 | 東京都立小児総合医療センター(臨床研究部) (2014-2015)
公益財団法人東京都医学総合研究所 (2013) |
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研究代表者 |
福澤 龍二 東京都立小児総合医療センター(臨床研究部), その他部局等, その他 (40245543)
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| 連携研究者 |
仁科 範子 東京都立小児総合医療センター, 臨床研究部・その他の部局等, その他 (80649616)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2015年度)
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| 配分額 *注記 |
5,070千円 (直接経費: 3,900千円、間接経費: 1,170千円)
2015年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円)
2014年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2013年度: 2,600千円 (直接経費: 2,000千円、間接経費: 600千円)
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| キーワード | 性分化異常 / 性腺芽腫 / 胚細胞腫瘍 / 混合性性腺異形成 / 真性半陰陽 / WT1 / SF1 / 混合性性腺異形成症 / 混合性性性腺形成異常 / 胎児性腫瘍 / Leydig cell |
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| 研究成果の概要 |
本研究の目的は，性の分化異常症の性腺の形態学的解析を通して，早期病理診断の確立と悪性腫瘍発症のメカニズムを解明することであった。今まで臨床診断が困難であったNR5A1異常症において，診断の決め手となる性腺の病理所見を明らかにした。性腺からの悪性腫瘍が発生する頻度が高いされるWT1遺伝子異常と性染色体異常を伴う混合性性腺異形成の40症例の性腺を解析した。腫瘍発症の基盤となる未分化性腺組織や性腺芽腫の発生は見られたが，実際に癌化していた症例は無かった。本研究で社会的な性の早期決定に有用な病理診断法を開発した。また，性腺の腫瘍発症のリスクは実際には低いと予想され，過度な治療は控えるべきと考えられた。
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