| 研究課題/領域番号 |
25460686
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
病態検査学
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| 研究機関 | 山口大学 |
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研究代表者 |
山城 安啓 山口大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (50243671)
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| 研究分担者 |
田中 経彦 山口大学, 大学院医学系研究科, 准教授 (20144925)
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| 研究協力者 |
服部 幸夫
新田 孟徳
清水 進弘
メラ フェラーニア
クリス アディヤント
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2015年度)
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| 配分額 *注記 |
5,200千円 (直接経費: 4,000千円、間接経費: 1,200千円)
2015年度: 390千円 (直接経費: 300千円、間接経費: 90千円)
2014年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
2013年度: 2,600千円 (直接経費: 2,000千円、間接経費: 600千円)
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| キーワード | 赤血球膜タンパク異常症 / 次世代シーケンサー / 球状赤血球症 / アンキリン / スペクトリン / Ion PGM / 遺伝子解析 / 赤血球膜タンパク / 遺伝子異常 / 網羅的解析 |
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| 研究成果の概要 |
次世代シーケンサーを用い赤血球膜蛋白異常症の遺伝子解析を行った。Solid5500による全エクソーム解析は多数の多型、変異が検出されたが、疾患に関連する変異を限定する事が困難であった。広範囲遺伝子欠失は検出できなかった。Ion PGMは6症例の赤血球膜蛋白関連遺伝子20種類の解析を行い、新規のアンキリン遺伝子変異４例を発見した。うち１例はαスペクトリンにも変異が存在し、臨床症状の悪化に関連していると考えた。残りの２症例は遺伝子欠失を検索中である。赤血球膜蛋白異常症のように複合ヘテロ接合体や遺伝子欠失も想定される遺伝子疾患の解析には、関連遺伝子に的を絞ったIon PGMの利用が有効である。
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