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年齢依存的転写因子を基軸とした年齢推定マーカーの検索とその法医学的応用

研究課題

研究課題/領域番号 25460864
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 法医学
研究機関福井大学

研究代表者

植木 美鈴  福井大学, 学術研究院医学系部門, 助手 (00165656)

連携研究者 安田 年博  福井大学, 学術研究院医学系部門, 教授 (00165656)
飯田 礼子  福井大学, 学術研究院医学系部門, 准教授 (40139788)
小湊 慶彦  群馬大学, 医学系研究科, 教授 (30205512)
研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2017-03-31
研究課題ステータス 完了 (2016年度)
配分額 *注記
4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円)
2016年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2015年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2014年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2013年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
キーワード個人識別 / 年齢推定 / 外見推定 / 年齢依存性生体分子 / DNase family / SNP / 遺伝的リスクファクター / CNV / Mpv17-like protein / DNA修復 / 非同義置換型 SNP / 遺伝子型―活性相関 / 遺伝子型分布 / リスクファクター / 転写抑制因子 / RhitH / DNase I / 非同義置換型
研究成果の概要

年齢推定マーカーを法医学的個人識別に活用するための基礎的研究を行い、以下の主な成果を得た。(1)年齢依存性M-LPはmtDNAの維持に関与し、ミトコンドリア不全から細胞を防御する役割を担う。(2)ヒトM-LP遺伝子発現にRhitが関与する。(3)M-LP遺伝子内非同義置換型SNPsには機能低下を惹起するfunctional SNPsが存在する。(4) Rhit欠損マウスは顕著な表現型を示さないこと、ヒト臓器におけるM-LPとRhit発現に逆相関関係がみられないことから、Rhit機能は他の転写因子によって補完された。(5)伸長を規定するCNVのスクリーニングに適した解析法を確立した。

報告書

(5件)
  • 2016 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2015 実施状況報告書
  • 2014 実施状況報告書
  • 2013 実施状況報告書
  • 研究成果

    (36件)

すべて 2017 2016 2015 2014 2013 その他

すべて 雑誌論文 (23件) (うち国際共著 1件、 査読あり 18件、 謝辞記載あり 9件、 オープンアクセス 8件) 学会発表 (13件)

  • [雑誌論文] Simple screening method for copy number variations associated with physical features2017

    • 著者名/発表者名
      M Ueki, H Takeshita, J Fujihara, K Kimura-Kataoka, R Iida, T Yasuda
    • 雑誌名

      Legal Med

      巻: 25 ページ: 71-74

    • DOI

      10.1016/j.legalmed.2017.01.006

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Survey of Single-Nucleotide Polymorphisms in the Gene Encoding Human Deoxyribonuclease I-like 2 Producing Loss of Function Potentially Implicated in the Pathogenesis of Parakeratosis2017

    • 著者名/発表者名
      M.Ueki, H.Takeshita, N.Utsunomiya, T.Chino, N.Oyama, M.Hasegawa, K.Kimura, J.Fujihara, R.Iida T.Yasuda
    • 雑誌名

      PLOS ONE

      巻: 印刷中

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Functional single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the genes encoding the human deoxyribonuclease (DNase) family potentially relevant to autoimmunity2016

    • 著者名/発表者名
      M. Ueki, J. Fujihara, K. Kimura, R. Iida, H. Takeshita, T. Yasuda
    • 雑誌名

      Immunological Investigation

      巻: 45 ページ: 406-419

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書 2015 実施状況報告書
    • 査読あり / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Association of a single nucleotide polymorphism (rs6180) in GHR gene with plural tissue weight2016

    • 著者名/発表者名
      J.Fujihara, K. Kimura-Kataoka, T. Yasuda, R. Sano, Y. Kominato, H. Takeshita
    • 雑誌名

      Journal of Genetics

      巻: 95 号: 1 ページ: 189-192

    • DOI

      10.1007/s12041-016-0615-4

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Blood identification and discrimination of human and nonhuman using portable Raman spectroscopy2016

    • 著者名/発表者名
      Junko Fujihara, Yasuhisa Fujita, Tatsuyuki Yamamoto, Naoki Nishimoto, Kaori Kimura-Kataoka, Satsuki Kurata, Yoshikazu Takinami, Toshihiro Yasuda, Haruo Takeshita
    • 雑誌名

      International Journal of Legal Medicine

      巻: - 号: 2 ページ: 319-322

    • DOI

      10.1007/s00414-016-1396-2

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] 尋常性乾癬など不全角化病変のリスクファクターとなるDNase I-like 2遺伝子におけるfunctional SNPsの同定2016

    • 著者名/発表者名
      藤原純子、木村かおり、竹下治男、飯田礼子、尾山徳孝、知野剛直、長谷川稔、植木美鈴、安田年博
    • 雑誌名

      DNA多型

      巻: 24 ページ: 208-213

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Identification of functional SNPs potentially served as a genetic risk factor for the pathogenesis of parakeratosis in the gene encoding human deoxyribonuclease I-like 2 (DNase 1L2) implicated in terminal differentiation of keratinocytes2015

    • 著者名/発表者名
      Misuzu Ueki
    • 雑誌名

      Gene

      巻: 印刷中 号: 1 ページ: 15-22

    • DOI

      10.1016/j.gene.2015.01.006

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書 2014 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Distribution of the rs3136794 polymorphism of the DNA Polymerase beta gene involved in the base excision repair pathway in world-wide population2015

    • 著者名/発表者名
      K.Kimura, T.Yasuda, J.Fujihara, M.Ueki, H.Takeshita
    • 雑誌名

      Indian Journal of Clinical Biochemistry

      巻: 30 号: 4 ページ: 445-448

    • DOI

      10.1007/s12291-015-0476-2

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Global analysis of genetic variations in a 56-bp variable number of tandem repeat polymorphisms within the human deoxyribonuclease I gene2015

    • 著者名/発表者名
      Junko Fujihara
    • 雑誌名

      Legal Medicine

      巻: 印刷中 号: 4 ページ: 283-286

    • DOI

      10.1016/j.legalmed.2015.01.005

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書 2014 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Identification of interacting partners of human Mpv17-like protein with a mitigating effect of mitochondrial dysfunction through mtDNA damage2015

    • 著者名/発表者名
      R.Iida, M.Ueki, T.Yasuda
    • 雑誌名

      Free Radical Biology and Medicine

      巻: 87 ページ: 336-345

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 査読あり / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] 自己免疫疾患関連DNase I遺伝子におけるfunctional SNPs;遺伝的リスクファクターの検索2015

    • 著者名/発表者名
      藤原 純子、木村 かおり、竹下 治男、飯田 礼子、河合 康幸、植木 美鈴、安田 年博
    • 雑誌名

      DNA多型

      巻: 23 ページ: 185-190

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
  • [雑誌論文] Distribution of the rs3136794 polymorphism of the DNA polymerase beta gene, involved in the base excision repair pathway, in world-wide population2015

    • 著者名/発表者名
      Kaori Kimura
    • 雑誌名

      Indian Journal of Clinical Biochemistry

      巻: 印刷中

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Evaluation of all non-synonymous single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the genes encoding human deoxyribonuclease I and I-like 3 as a functional SNP potentially implicated in autoimmunity2014

    • 著者名/発表者名
      Misuzu Ueki
    • 雑誌名

      FEBS Journal

      巻: 281 号: 1 ページ: 376-390

    • DOI

      10.1111/febs.12608

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書 2013 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Evaluation of All Non-Synonymous Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) in the Gene Encoding Human Deoxyribonuclease I-like 1, Possibly Implicated in the Blocking of Endocytosis-Mediated Foreign Gene Transfer2014

    • 著者名/発表者名
      Misuzu Ueki
    • 雑誌名

      DNA Cell Biology

      巻: in press 号: 2 ページ: 79-87

    • DOI

      10.1089/dna.2013.2248

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書 2013 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Identification of the functional alleles of the non-synonymous single-nucleotide polymorphisms potentially implicated in autoimmunity in the human deoxyribonuclease I gene2014

    • 著者名/発表者名
      Misuzu Ueki
    • 雑誌名

      DNA Cell Biology

      巻: 33 号: 8 ページ: 492-502

    • DOI

      10.1089/dna.2014.2368

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] DNase I-like 2遺伝子の非同義置換型SNPは尋常性乾癬など不全角化病変のリスクファクターである2014

    • 著者名/発表者名
      藤原 純子
    • 雑誌名

      DNA多型

      巻: 22 ページ: 187-191

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [雑誌論文] Seven non-synonymous single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the gene encoding human deoxyribonuclease II may serve as a functional SNP potentially implicated in autoimmune dysfunction2014

    • 著者名/発表者名
      Misuzu Ueki
    • 雑誌名

      Electrophoresis

      巻: in press

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Five non-synonymous single nucleotide polymorphisms in the gene encoding human deoxyribonuclease I-like 2 implicated in terminal differentiation of keratinocytes reduce or abolish its activity2013

    • 著者名/発表者名
      Misuzu Ueki
    • 雑誌名

      Electrophoresis

      巻: 34 ページ: 456-462

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Six VKORC1 polymorphisms for Asians and its survey on ethnic wide-ranging populations2013

    • 著者名/発表者名
      Junko Fujihara
    • 雑誌名

      DNA Polymorphism

      巻: 21 ページ: 284-290

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Distribution and haplotype analysis of all the non-synonymous and autoimmunity-related single nucleotide polymorphisms in the human deoxyribonuclease II gene using worldwide populations2013

    • 著者名/発表者名
      Kaori Kimura
    • 雑誌名

      Legal Medicine

      巻: 15 号: 3 ページ: 157-160

    • DOI

      10.1016/j.legalmed.2012.10.002

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Three non-synonymous single nucleotide polymorphisms in the RhitH gene cause reduction of the repression activity that leads to up-regulation of M-LPH, a participant in mitochondrial function2013

    • 著者名/発表者名
      R. Iida, M. Ueki, J.Fujiwara, H. Takeshita, K. Kimura-Kataoka, T. Yasuda
    • 雑誌名

      BioResearch Open Access

      巻: 2 号: 6 ページ: 440-447

    • DOI

      10.1089/biores.2013.0042

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 脊椎動物DNase Iの生化学的性状はいくつかのアミノ酸変異により規定される2013

    • 著者名/発表者名
      藤原 純子
    • 雑誌名

      DNA多型

      巻: 21 ページ: 112-118

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [雑誌論文] ヒトDNase II遺伝子内プロモーター領域のSNPはプロモーター活性低下によって血清DNase II活性を減少させる2013

    • 著者名/発表者名
      木村 かおり
    • 雑誌名

      DNA多型

      巻: 21 ページ: 134-140

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] 法医学的個人識別に有用なCNVのスクリーニング2016

    • 著者名/発表者名
      飯田礼子、安田年博、植木美鈴、竹下治男、藤原純子、木村かおり
    • 学会等名
      日本DNA多型学会第25回学術集会
    • 発表場所
      東京大学大気海洋研究所(千葉県柏市)
    • 年月日
      2016-12-01
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] 日本国内および世界人口におけるインターロイキン8内-251A/T多型解析2016

    • 著者名/発表者名
      木村かおり、藤原純子、安田年博、倉田さつき、小湊慶彦、佐野理恵、山田和夫、竹下治男
    • 学会等名
      日本DNA多型学会第25回学術集会
    • 発表場所
      東京大学大気海洋研究所(千葉県柏市)
    • 年月日
      2016-12-01
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] ヒト年齢依存性生体分子M-LPの機能解析2016

    • 著者名/発表者名
      安田年博、飯田礼子、植木美鈴、竹下治男、小湊義彦
    • 学会等名
      第100次日本法医学会学術全国集会
    • 発表場所
      品川区立総合区民会館(東京都品川区)
    • 年月日
      2016-06-17
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] ABO式血液型遺伝子エンハンサーのハプロタイプはABO遺伝子型とリンクしている2016

    • 著者名/発表者名
      中島たみ子、佐野理恵、高橋陽一郎、竹下治男、安田年博、小湊義彦
    • 学会等名
      第100次日本法医学会学術全国集会
    • 発表場所
      品川区立総合区民会館(東京都品川区)
    • 年月日
      2016-06-17
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] 尋常性乾癬など不全角化病変のリスクファクターとなるDNase I-like 2 遺伝子におけるfunctional SNPsの同定2015

    • 著者名/発表者名
      藤原 純子、竹下 治男、木村 かおり、植木 美鈴、飯田 礼子、安田 年博、倉田 さつき
    • 学会等名
      日本DNA多型学会第24回学術集会
    • 発表場所
      岡山大学創立五十周年記念館(岡山県岡山市)
    • 年月日
      2015-11-19
    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
  • [学会発表] Growth hormone receptor(GHR)遺伝子におけるSNP(rs6180)と臓器重量との関連2015

    • 著者名/発表者名
      藤原 純子、竹下 治男、木村 かおり、植木 美鈴、安田 年博、佐野 理恵、小湊 慶彦、倉田 さつき
    • 学会等名
      日本DNA多型学会第24回学術集会
    • 発表場所
      岡山大学創立五十周年記念館(岡山県岡山市)
    • 年月日
      2015-11-19
    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
  • [学会発表] ヒ素のメチル化能に関するXRCC1多型とその頻度の世界比較2014

    • 著者名/発表者名
      藤原 純子
    • 学会等名
      日本DNA多型学会第23回学術集会
    • 発表場所
      ウインクあいち(愛知県名古屋市)
    • 年月日
      2014-11-21
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] 自己免疫疾患関連DNase I遺伝子におけるfunctional SNPs;遺伝的リスクファクターの検索2014

    • 著者名/発表者名
      藤原 純子
    • 学会等名
      日本DNA多型学会第23回学術集会
    • 発表場所
      ウインクあいち(愛知県名古屋市)
    • 年月日
      2014-11-21
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] A case of death in a bathtub from hypothermia even in medsummer2014

    • 著者名/発表者名
      Kaori Kimura
    • 学会等名
      9th International Symposium on Advances in Legal Medicine
    • 発表場所
      Fukuoka International Congress Center (福岡県福岡市)
    • 年月日
      2014-06-20
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] Genetic and expression analysis of all the nonsynonymous and autoimmunity-related SNPs in the human deoxyribonuclease II gene2014

    • 著者名/発表者名
      Kaori Kimura
    • 学会等名
      9th International Symposium on Advances in Legal Medicine
    • 発表場所
      Fukuoka International Congress Center (福岡県福岡市)
    • 年月日
      2014-06-18
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] Genetic analysis of single nucleotide polymorphisms in exons of the human RhitH gene and their effect on its activity as a transcription repressor

    • 著者名/発表者名
      飯田 礼子
    • 学会等名
      第86回日本生化学会大会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜(横浜市)
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] DNase I-like 2遺伝子の非同義置換型SNPは尋常性疥癬など不全角化病変ノリスクファクターである

    • 著者名/発表者名
      藤原 純子
    • 学会等名
      日本DNA多型学会第22回学術集会
    • 発表場所
      仙台市戦災復興記念館(仙台市)
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] VKORC1遺伝子に座位する6SNPsのアジア人多集団での分布

    • 著者名/発表者名
      藤原 純子
    • 学会等名
      日本DNA多型学会第22回学術集会
    • 発表場所
      仙台市戦災復興記念館(仙台市)
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書

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公開日: 2014-07-25   更新日: 2019-07-29  

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