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遺伝子診断・細胞工学を組み合わせた遺伝性大動脈疾患の病態解明

研究課題

研究課題/領域番号 25461084
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 循環器内科学
研究機関自治医科大学

研究代表者

今井 靖  自治医科大学, 医学部, 准教授 (20359631)

研究分担者 武田 憲文  東京大学, 医学部附属病院, 助教 (60436483)
研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2017-03-31
研究課題ステータス 完了 (2016年度)
配分額 *注記
5,070千円 (直接経費: 3,900千円、間接経費: 1,170千円)
2015年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2014年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2013年度: 2,990千円 (直接経費: 2,300千円、間接経費: 690千円)
キーワードマルファン症候群 / 家族性疾患 / 大動脈解離 / 大動脈瘤 / 機能解析 / 遺伝子改変動物 / 家族性大動脈疾患 / FBN1 / TGFベータ受容体 / MYH11 / 遺伝子改変マウス / 遺伝性大動脈疾患 / 細胞機能解析 / 遺伝子解析 / 大動脈疾患
研究成果の概要

マルファン症候群は優性遺伝の全身結合織疾患であり①体型的特徴②水晶体偏位③若年発症の大動脈拡大・解離を主な表現型とする。本症候群・類縁疾患の原因遺伝子としてFBN1およびTGFベータ関連遺伝子群が知られる。我々は大動脈解離・瘤の家系を集めその遺伝的背景を検索、先述の遺伝子群に変異を多く検出しえた。特に6人同胞中3名が大動脈解離を発症した濃厚な家系があり新規変異MYH11 c3766_3768 del AAG, pK1256delを同定した。機能的解析を進めるためCrisper-Cas9 システムを用いノックインマウスを作成、大動脈解離が高率に生じヒトの病態のモデルとなりうることが示された。

報告書

(5件)
  • 2016 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2015 実施状況報告書
  • 2014 実施状況報告書
  • 2013 実施状況報告書
  • 研究成果

    (15件)

すべて 2016 2015 2014 2013

すべて 雑誌論文 (10件) (うち査読あり 8件、 オープンアクセス 4件、 謝辞記載あり 1件) 学会発表 (5件)

  • [雑誌論文] Peridontitis may deteriorate sinus of Valsalva dilatation in Marfan syndrome patients2016

    • 著者名/発表者名
      Suzuki J, ImaiY, Aoki M et al.
    • 雑誌名

      International Heart Journal

      巻: 57 ページ: 456-460

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Pathophysiology and management of cardiovascular manifestations in Marfan and Loeys-Dietz syndrome.2016

    • 著者名/発表者名
      Takeda N, Yagi H, hara H et al.
    • 雑誌名

      International Heart Journal

      巻: 57 ページ: 271-277

    • NAID

      130005153709

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] A deletion mutation in myosin heavy chain 11 causing familial thoracic aortic dissection in two Japanese pedigrees2015

    • 著者名/発表者名
      Imai Y, Morita H, Takeda N, Miya F, Hyodo H, Fujita D, Tajima T, Tsunoda T, Nagai R, Kubo M, Komuro I
    • 雑誌名

      International Journal of Cardiology

      巻: 195 ページ: 290-292

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Pathophysiology and Japanese clinical characteristics in Marfan syndrome2014

    • 著者名/発表者名
      Fujita D, Takeda N, Imai Y, Inuduka R, Komuro I, Hirata Y
    • 雑誌名

      Pediatrics International

      巻: 56 号: 4 ページ: 484-491

    • DOI

      10.1111/ped.12423

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Impairment of flow-mediated dilation correlates with aortic dilation in patients with Marfan syndrome.2014

    • 著者名/発表者名
      Takata M, Amiya E, Watanabe M, Omori K, Imai Y, Fujita D, Nishimura H, Kato M, Morota T, Nawata K, Ozeki A, Watanabe A, Kawarasaki S, Hosoya Y, Nakao T, Maemura K, Nagai R, Hirata Y, Komuro I.
    • 雑誌名

      Heart Vessels

      巻: 29 号: 4 ページ: 478-485

    • DOI

      10.1007/s00380-013-0393-3

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 循環器遺伝子診療の新展開-遺伝子型から臨床へ- マルファン症候群2014

    • 著者名/発表者名
      藤田大司、今井靖、平田恭信
    • 雑誌名

      心臓

      巻: 46 ページ: 21-26

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [雑誌論文] Periodontitis in Cardiovascular Disease Patients with or without Marfan Syndrome -A Possible Role of Prevotella intermedia2014

    • 著者名/発表者名
      Suzuki J, Imai Y, Aoki M, Fujita D, Aoyama N, Tada Y, Wakayama K, Akazawa H, Izumi Y, Isobe M, Komuro I, Nagai R, Hirata Y.
    • 雑誌名

      Plos One

      巻: epub 号: 4 ページ: e95521-e95521

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0095521

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Association of serum IgG4 and soluble interleukin-2 receptor levels with epicardial adipose tissue and coronary artery calcification.2014

    • 著者名/発表者名
      Sakamoto A, Ishizaka N, Imai Y, Ando J, Nagai R, Komuro I.
    • 雑誌名

      Clin Chim Acta

      巻: 428 ページ: 63-69

    • DOI

      10.1016/j.cca.2013.10.011

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 大動脈瘤・大動脈解離 改訂第2版第4章 管理・治療 マルファン症候群の経過・治療・予後 1.内科治療2013

    • 著者名/発表者名
      藤田大司、今井靖、平田恭信
    • 雑誌名

      最新医学・別冊 新しい診断と治療のABC 42

      巻: 2013 ページ: 244-252

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [雑誌論文] Circulating transforming growth factor beta-1 level in Japanese patients with Marfan syndrome.2013

    • 著者名/発表者名
      Ogawa N, Imai Y, Nishimura H, Kato M, Takeda N, Nawata K, Taketani T, Morota T, Takamoto S, Nagai R, Hirata Y
    • 雑誌名

      International Heart Journal

      巻: 54 ページ: 23-26

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] 血管型ミオシン欠失変異による日本人大動脈解離・動脈管開存家系の経験2016

    • 著者名/発表者名
      今井靖
    • 学会等名
      日本成人先天性心疾患学会
    • 発表場所
      大阪国際会議場(大阪)
    • 年月日
      2016-01-16
    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
  • [学会発表] マルファン症候群における包括的診療体制の重要性 マルファン症候群専門外来の経験から2015

    • 著者名/発表者名
      今井靖
    • 学会等名
      日本脈管学会
    • 発表場所
      東京虎の門ヒルズフォーラム(東京)
    • 年月日
      2015-10-29
    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
  • [学会発表] Comparison between the original and revised Ghent criteria in Japanese Marfan Population2014

    • 著者名/発表者名
      Fujita D, Takeda N, Imai Y, Hirata Y
    • 学会等名
      9th International Research Symposium on Marfan Syndrome and Related Disorders
    • 発表場所
      Paris
    • 年月日
      2014-09-25 – 2014-09-27
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] Comprehensive Evaluation and Multidisciplinary Management of Marfan Syndrome Patients2014

    • 著者名/発表者名
      今井靖
    • 学会等名
      第78回日本循環器学会学術集会
    • 発表場所
      東京国際フォーラム
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] Risk Factors for Acute Aortic Event in Japanese Marfan Patients. Can we predict aortic dissection?2014

    • 著者名/発表者名
      藤田大司、今井靖、平田恭信
    • 学会等名
      第78回日本循環器学会学術集会
    • 発表場所
      東京国際フォーラム
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書

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公開日: 2014-07-25   更新日: 2019-07-29  

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