| 研究課題/領域番号 |
25461139
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 研究分野 |
循環器内科学
|
|---|
| 研究機関 | 杏林大学 |
|---|
研究代表者 |
佐藤 徹 杏林大学, 医学部, 教授 (20170764)
|
|---|
| 研究分担者 |
蒲生 忍 杏林大学, その他部局等, 特任教授 (90122308)
吉野 秀朗 杏林大学, 医学部, 教授 (90129734)
|
|---|
| 連携研究者 |
片岡 雅晴 慶應義塾大学, 医学部, 講師 (20445208)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2017-03-31
|
| 研究課題ステータス |
完了 (2016年度)
|
| 配分額 *注記 |
5,070千円 (直接経費: 3,900千円、間接経費: 1,170千円)
2015年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2014年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2013年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
|
|---|
| キーワード | 肺動脈性肺高血圧症 / 病態医学 / 循環器病学 / 遺伝子学 / 遺伝子解析 / BMPR２ / PAH / IPAH / ncRNA / ＰＡＨ / ＩＰＡＨ |
|---|
| 研究成果の概要 |
本研究では、難病疾患であるPAHの病態機序解明の一環として、BMPR2遺伝子変異を日本人最大規模のサンプル数にて検証した。BMPR2遺伝子の解析を、PCR-ダイレクトシークエンス法と、MLPA法を組み合わせた方法にて実施し、新生変異3種を含め41変異を見出した。今回認めたBMPR2遺伝子変異の結果を過去文献でのdatabaseとの比較も実施した。また、エキソン欠失が生じる機序として、Alu配列が介在する可能性を示した。臨床データとの関連性の検討を行い、PGI2製剤持続投与導入後の生命予後を比較したところ、BMPR2遺伝子変異を有する患者群で有意差をもって予後が良好、という結果を見出した。
|
