| 研究課題/領域番号 |
25461323
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
神経内科学
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| 研究機関 | 奈良県立医科大学 |
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研究代表者 |
杉江 和馬 奈良県立医科大学, 医学部, 准教授 (60347549)
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| 研究分担者 |
西野 一三 国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所疾病研究第一部, 部長 (00332388)
上野 聡 奈良県立医科大学, 神経内科, 教授 (40184949)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2015年度)
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| 配分額 *注記 |
5,070千円 (直接経費: 3,900千円、間接経費: 1,170千円)
2015年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2014年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2013年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
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| キーワード | 自己貪食空胞性ミオパチー / 自己貪食空胞 / オートファジー / Danon病 / LAMP-2 / ライソゾーム / ミオパチー / ライソソーム |
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| 研究成果の概要 |
自己貪食空胞性ミオパチー（AVM）は、特異な自己貪食空胞を伴う筋疾患で、病態や発症機序は未解明である。全国調査でAVM患者41例を確認し、代表疾患Danon病28例では、男女とも致死性肥大型心筋症を示し、ミオパチーは男性のみであった。生検筋で筋鞘膜の性質を有する自己貪食空胞を認め、電顕的に二重膜である空胞壁を確認し、免疫組織学的にもオートファジー分子の発現を認めた。現状では根本的な治療法はなく、ミオパチー症状は軽症である一方、Danon病の心筋症は予後決定因子でありその診断および治療は重要である。
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