研究課題
基盤研究(C)
骨髄異形成症候群関連疾患の遺伝子変異を解析したところ,低線量被曝例では2km以内の直接被爆者よりもむしろ高率にRUNX1変異が認められた。特に黒い雨被曝例はいずれもRUNX1変異を有する慢性骨髄単球性白血病(CMML)であった。そこでCMMLを含む骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍症例を集積し,発症機序の解析を行った。CMMLではRUNX1変異が高頻度であり,スプライシング因子変異に関連して病期進展に伴い短縮型RUNX1a高発現が認められた。低線量被曝によりRUNX1変異が生じやすいという仮説に加え,RUNX1変異造血幹細胞が放射線傷害に耐性で残存し,クローン性に増殖する機序も想定された。
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