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薬剤性カルニチン欠乏症の臨床像と病態に関する研究

研究課題

研究課題/領域番号 25461552
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 小児科学
研究機関島根大学

研究代表者

小林 弘典  島根大学, 医学部, 助教 (70397868)

研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2016-03-31
研究課題ステータス 完了 (2015年度)
配分額 *注記
4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円)
2015年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2014年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2013年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
キーワードカルニチン欠乏症 / タンデムマス / ピボキシル基 / シベレスタット / 遊離カルニチン / 全身性カルニチン欠乏症 / 急性脳症 / 低血糖 / in vitro probe assay / ピバロイルカルニチン / カルニチン / アシルカルニチン分析 / 薬剤性カルニチン欠乏症 / ピバリン酸 / バルプロ酸
研究成果の概要

主にピボキシル基による薬剤性カルニチン欠乏症に注目した。これらはタンデムマスによるアシルカルニチン分析を用いると、遊離カルニチンの低下とC5アシルカルニチン(C5)の上昇が見られる。C5上昇を来す薬剤としてピボキシル基を含む抗菌薬とシベレスタットNaがある。ピボキシル基を含む抗菌薬によるカルニチン欠乏症は、25症例の症例を集積し、1歳台に低血糖を伴う脳症として発症する事が多く、2週間以内の内服でも発症する事を明らかにした。また、シベレスタットによるC5上昇例を2例報告した。
in vitro probe assayによる培養皮膚線維芽細胞内外のアシルカルニチン濃度を測定する系を確立した。

報告書

(4件)
  • 2015 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2014 実施状況報告書
  • 2013 実施状況報告書
  • 研究成果

    (7件)

すべて 2016 2015 2014

すべて 雑誌論文 (3件) (うち国際共著 1件、 査読あり 3件、 オープンアクセス 1件、 謝辞記載あり 2件) 学会発表 (4件)

  • [雑誌論文] Clinical Features of Carnitine Deficiency Secondary to Pivalate-Conjugated Antibiotic Therapy2016

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi H, Fukuda S, Yamada K, Hasegawa Y, Takahashi T, Purevsuren J, Yamaguchi S
    • 雑誌名

      J Pediatr.

      巻: April ページ: 183-187

    • DOI

      10.1016/j.jpeds.2016.02.080

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] 新生児マススクリーニングを契機に診断された母の全身性カルニチン欠乏症2016

    • 著者名/発表者名
      中澤 枝里子,菊池 信行 ,小林 弘典,長谷川 有紀,窪田 満,山口 清次
    • 雑誌名

      日本マススクリーニング学会雑誌

      巻: 26

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Elevation of pivaloylcarnitine by sivelestat sodium in two children2015

    • 著者名/発表者名
      Yamada K, Kobayashi H, Bo R, Takahashi T, Hasegawa T, Nakamura M, Ishige N, Yamaguchi S
    • 雑誌名

      Molecular Genetics and Metabolism

      巻: 116 号: 3 ページ: 192-194

    • DOI

      10.1016/j.ymgme.2015.09.009

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [学会発表] 黄疸を契機に診断に至った全身性カルニチン欠乏症の一例2014

    • 著者名/発表者名
      李知子, 鶴田悟, 山田健治, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次, 飯島一誠, 竹島泰弘
    • 学会等名
      第56回日本先天代謝異常学会
    • 発表場所
      仙台
    • 年月日
      2014-11-13 – 2014-11-15
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] L-カルニチン内服によるアシルカルニチンプロファイルの変化2014

    • 著者名/発表者名
      山田健治, 高橋知男, 小林弘典, 坊亮輔, 長谷川有紀, 山口清次
    • 学会等名
      第41回日本マス・スクリーニング学会
    • 発表場所
      広島
    • 年月日
      2014-08-22 – 2014-08-23
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] ピボキシル基を含む抗菌薬内服後の二次性カルニチン欠乏症22例の検討2014

    • 著者名/発表者名
      小林弘典, 山田健治, 高橋知男, 長谷川有紀, 山口清次
    • 学会等名
      第117回日本小児科学会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2014-04-11 – 2014-04-13
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] ピボキシル基を含む抗菌薬内服後の二次性カルニチン欠乏症22例の検討2014

    • 著者名/発表者名
      小林弘典、山田健治、高橋知男、長谷川有紀、山口清次
    • 学会等名
      117回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      名古屋国際会議場(名古屋市)
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書

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公開日: 2014-07-25   更新日: 2019-07-29  

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