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日本人における熱性けいれん疾患感受性遺伝子の同定

研究課題

研究課題/領域番号 25461557
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 小児科学
研究機関茨城県立医療大学

研究代表者

中山 純子  茨城県立医療大学, 公私立大学の部局等, 准教授 (30433155)

研究分担者 有波 忠雄  筑波大学, 医学医療系, 教授 (10212648)
岩崎 信明  茨城県立医療大学, 保健医療学部, 教授 (70251006)
野口 恵美子  筑波大学, 医学医療系, 教授 (40344882)
研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2017-03-31
研究課題ステータス 完了 (2016年度)
配分額 *注記
4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円)
2015年度: 390千円 (直接経費: 300千円、間接経費: 90千円)
2014年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
2013年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
キーワード熱性けいれん / 遺伝子 / 日本人 / 遺伝子変異 / 遺伝子多型 / シークエンス / MLPA / MLPA法 / ダイレクトシークエンス法
研究成果の概要

熱性けいれん疾患感受性遺伝子を同定するため、我々が以前報告したFEB4遺伝子座(5q14-q15)に存在し「5q14.3-q15微小欠失症候群」のてんかん発症との関連が示唆されているGPR 98とMEF2C遺伝子について解析を行った。日本人熱性けいれん患者48名を対象として変異検索を行い、31個の遺伝子変異と1ヵ所の遺伝子重複領域を検出した。変異のほとんどはすでに報告されている多型であったが、GPR98遺伝子に1個のミスセンス変異が今回あらたに同定された。多型を用いた関連解析では有意な関連は認められず、これらが日本人に広く共通する熱性けいれん主要疾患感受性遺伝子である可能性は低いと考えられた。

報告書

(5件)
  • 2016 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2015 実施状況報告書
  • 2014 実施状況報告書
  • 2013 実施状況報告書
  • 研究成果

    (7件)

すべて 2016 2015 2014 2013 その他

すべて 雑誌論文 (3件) (うち査読あり 3件) 学会発表 (4件) (うち国際学会 2件)

  • [雑誌論文] Monozygotic twins with de novo ZIC2 gene mutations discordant for the type of holoprosencephaly.2016

    • 著者名/発表者名
      Nakayama J, Kinugasa H, Ohto T, Tanaka R, Nakayama T, Noguchi E, Arinami T, Iwasaki N
    • 雑誌名

      Neurology

      巻: 86 号: 15 ページ: 1456-1458

    • DOI

      10.1212/wnl.0000000000002567

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書 2015 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 重症心身障害児(者)におけるフードを用いたエネルギー代謝量の測定2015

    • 著者名/発表者名
      岩崎信明, 中山純子, 稲田恵美, 絹笠英世, 中山智博, 伊藤達夫
    • 雑誌名

      脳と発達

      巻: 47 ページ: 53-54

    • NAID

      130005005753

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A novel homozygous mutation of GJC2 derived from maternal uniparental disomy in a female patient with Pelizaeus-Merzbacher-like disease.2013

    • 著者名/発表者名
      Shimojima K, Tanaka R, Shimada S, Sangu N, Nakayama J, Iwasaki N, Yamamoto T.
    • 雑誌名

      J Neurol Sci.

      巻: 330(1-2) 号: 1-2 ページ: 123-126

    • DOI

      10.1016/j.jns.2013.04.017

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] Mutation analysis of the myocyte enhancer favtor 2C gene (MEF2C) in Japanese patients with febrile seizures2016

    • 著者名/発表者名
      Nakayama J et al.
    • 学会等名
      The 13 th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      Kyoto, Japan
    • 年月日
      2016-04-03
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Mutation analysis of the myocyte enhancer factor 2C gene (MEF2C) in Japanese patients with febrile seizures.2016

    • 著者名/発表者名
      Junko Nakayama, Nobuaki Iwasaki, Kenzo Hamano, Tadao Arinami, Emiko Noguchi
    • 学会等名
      第13回 国際人類遺伝学会
    • 発表場所
      国立京都国際会館
    • 年月日
      2016-04-03
    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] 神経線維腫症1型において頭部MRIで認められるUBOの病理学的所見2014

    • 著者名/発表者名
      岩崎信明,林 雅晴, 田中竜太, 大戸達之, 中山智博, 中山純子
    • 学会等名
      第56回日本小児神経学会学術集会
    • 発表場所
      浜松
    • 年月日
      2014-05-29 – 2014-05-31
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] Pelizaeus-Merzbacher-like disease患者に認められたGJC2ホモ変異は母親性ダイソミーによるLOHによって生じた

    • 著者名/発表者名
      下島圭子、田中竜太、島田姿野、三宮範子、中山純子、岩崎信明
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第58回大会
    • 発表場所
      仙台
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書

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公開日: 2014-07-25   更新日: 2019-07-29  

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