| 研究課題/領域番号 |
25461575
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立成育医療研究センター |
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研究代表者 |
内木 康博 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 内分泌代謝科, 医員 (20470007)
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| 研究分担者 |
勝又 規行 独立行政法人国立成育医療研究センター研究所, 基礎内分泌研究室, 室長 (10260340)
深見 真紀 独立行政法人国立成育医療研究センター研究所, 分子内分泌研究部, 部長 (40265872)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2015年度)
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| 配分額 *注記 |
4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円)
2015年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2014年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
2013年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
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| キーワード | 副腎皮質過形成症 / 遺伝子治療 / アデノウィルス随伴ウィルスベクター / 21水酸化酵素欠損症 / 11β水酸化酵素欠損症 / 先天性副腎皮質過形成 / ips細胞 / ES細胞 / アデノウィルス関連ウィルスベクター |
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| 研究成果の概要 |
アデノウィルス随伴ウィルス（AAV）ベクターによって21水酸化酵素欠損症のモデルマウス(Cyp21欠損マウス）の筋肉内にCyp21a1遺伝子を発現させて血液中のプロゲステロンからDOCへの代謝の改善を認めた。一方AAVベクターを直接Cyp21a1欠損マウス副腎へ投与したが血清中のプロゲステロン/DOC比は改善されなかった。。
さらに11β水酸化酵素をコードするCYP11B1遺伝子を含んだ血清型2型のAAVベクターを用いていて11β水酸化酵素欠損症の患者の皮膚から初代培養して得られた線維芽細胞に遺伝子を導入したが、培養液中のDOCからcorticosteroneへの変換を認めなかった。
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