| 研究課題/領域番号 |
25461576
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所 |
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研究代表者 |
福士 大輔 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 遺伝学部, 研究員 (90397159)
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| 研究分担者 |
山田 裕一 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 遺伝学部, 室長 (70191343)
山田 憲一郎 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 遺伝学部, 主任研究員 (30291173)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2015年度)
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| 配分額 *注記 |
4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円)
2015年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2014年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2013年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
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| キーワード | 先天異常 / 均衡型相互転座 / 逆位 / 欠失 / 染色体逆位 / 知的障害 |
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| 研究成果の概要 |
本研究では、染色体の構造異常が見られる3名の知的障害児の染色体解析を行った。5番染色体の短腕逆位を伴った症例は、断点が同じ逆位を健常な父親に認めた。12番と20番染色体の両短腕間でのde novoの均衡型相互転座の症例は、12番の断点部位がSOX5の中にあった。Nager症候群の症例は、病因遺伝子SF3B4を含む約347 kbの微小欠失を1q21.2に同定した。以上、第1例は5番染色体短腕の逆位以外が病因であり、第2例はSOX5欠損症、第3例はSF3B4を含む微小欠失が病因であることを明らかにした。
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