| 研究課題/領域番号 |
25461600
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 宮崎大学 |
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研究代表者 |
盛武 浩 宮崎大学, 医学部, 准教授 (40336300)
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| 研究分担者 |
森下 和広 宮崎大学, 医学部, 教授 (80260321)
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| 連携研究者 |
古賀 友紀 九州大学, 医学部, 助教 (60398071)
渡辺 浩良 徳島大学, 医学部, 講師 (50423413)
辻 省次 東京大学, 医学部, 教授 (70150612)
森下 真一 東京大学, 医学部, 教授 (90292854)
高木 正稔 東京医科歯科大学, 医学部, 講師 (10406267)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2015年度)
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| 配分額 *注記 |
4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円)
2015年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円)
2014年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2013年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
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| キーワード | 白血病 / 家族性 / 胚細胞変異 / ETV6遺伝子 / 急性白血病 / アレイCGH / 発現アレイ / エクソーム解析 / 急性リンパ性白血病 / 発現プロファイル / 次世代シークエンサー |
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| 研究成果の概要 |
家族内に小児白血病患者を複数有する5家系の遺伝子解析を行い1家系に患者共通のETV6胚細胞変異を認めた。ETV6は小児急性リンパ性白血病（ALL）で最多頻度のETV6-RUNX1融合遺伝子を形成する遺伝子の１つとして知られていたが胚細胞変異報告はなかった。しかし2015年米国より小児ALLに約1%の頻度でETV6胚細胞変異が生じているとの報告があった。ETV6胚細胞変異は他のがん種においてもがん化に関与していることが想定されるため、小児ALL患者におけるETV6胚細胞変異患者のスクリーニングの必要性、治療方針および治療終了後のフォローアップ法についても検討されるべき重要な課題と思われる。
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