| 研究課題/領域番号 |
25461616
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 山形大学 |
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研究代表者 |
橋本 多恵子 山形大学, 医学部, 助教 (30507629)
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| 研究分担者 |
早坂 清 山形大学, 医学部, 名誉教授 (20142961)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2017-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2016年度)
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| 配分額 *注記 |
4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円)
2015年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2014年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2013年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
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| キーワード | リポ蛋白糸球体症 / ApoE-Sendai / 創始者効果 / アポリポ蛋白E / AopE-Sendai / ｱﾎﾟﾘﾎﾟ蛋白E |
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| 研究成果の概要 |
9家系13例のリポ蛋白糸球体症（LPG）患者のハプロタイプを決定したところAPOE-Sendaiアリルのハプロタイプがすべて一致し,創始者変異であることがわかった。山形県の新生児2023人と，透析患者418例を対象としてAPOE-Sendaiの遺伝子頻度を検索したが、変異を有する児は検出できず、一般集団や慢性不全症例におけるAPOE‐Sendai の頻度は極めて稀であることが分かった。APOE-Sendai変異によるLPGと診断された9家系13例の患者で中性脂肪代謝との関連が報告されているSNPs21個について検討したが、発症に共通するSNPsは検出されず、他の発症因子は判明しなかった。
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