| 研究課題/領域番号 |
25461640
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 研究分野 |
胎児・新生児医学
|
|---|
| 研究機関 | 山形大学 |
|---|
研究代表者 |
佐々木 綾子 山形大学, 医学部, 准教授 (60333960)
|
|---|
| 研究分担者 |
早坂 清 山形大学, 医学部, 名誉教授 (20142961)
|
|---|
| 研究協力者 |
岸川 由美子
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2017-03-31
|
| 研究課題ステータス |
完了 (2016年度)
|
| 配分額 *注記 |
5,070千円 (直接経費: 3,900千円、間接経費: 1,170千円)
2015年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2014年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2013年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
|
|---|
| キーワード | 先天性中枢性低換気症候群 / PHOX2B / PHOX2B遺伝子 / アラニン伸長変異 |
|---|
| 研究成果の概要 |
PHOX2B変異（25-33PARMs 86例，NPARMs 6例）を有する日本人先天性中枢性低換気症候群（CCHS）を解析した．罹患率は出生14.8万人に1人以上であった．25PARMにおいてのみ性差を認め，男児は女児と比べ約3倍多かった．羊水過多やApgarスコアの低値を認める症例も存在し，特徴の一つであると考えた．伸長数の大きいPARMsやNPARMs有する症例は重篤で合併症も多かった．精神運動発達の遅延は，全例で約30％に，25PARMで40％に認められた．25PARMでは，非典型例が多く，診断・治療が遅延するためと推察される．早期診断・治療を可能とする遺伝子診断の利用が求められる．
|
