| 研究課題/領域番号 |
25461712
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
皮膚科学
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| 研究機関 | 順天堂大学 |
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研究代表者 |
池田 志斈 順天堂大学, 医学部, 教授 (40193198)
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| 研究分担者 |
岡 晃 東海大学, 医科学研究所, 講師 (80384866)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2015年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2015年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2014年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2013年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
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| キーワード | 円形脱毛症 / マイクロサテライト / GWAS / ゲノム解析 / ゲノム編集 / 疾患遺伝子 / 遺伝子 / ノックアウトマウス / ノックインマウス / alopecia areata / gene |
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| 研究成果の概要 |
H25-27年度の研究で、マイクロサテライトを用いた円形脱毛症のGWASを行い、さらにSNPと次世代シークエンサーを用いた解析を行い下記の成果が得られた。１）HLA領域、特にHLA-C遺伝子の近傍に強い相関が得られた（OR: 3.41）。２）28のハプロタイプが検出されたが、その内の１つのハプロタイプ上に疾患遺伝子が乗っていることが判明した。３）５つのリスクハと３つのノンリスクハプロタイプの3.95メガベース領域について、次世代シークエンサーを用いて解析したところ、リスクハプロタイプのみに共通してみられるexon領域の遺伝子変異が１つだけ検出された。
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