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常染色体優性遺伝形式で発症する家族性肺癌家系における原因遺伝子の同定

研究課題

研究課題/領域番号 25462180
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 呼吸器外科学
研究機関長崎大学

研究代表者

宮崎 拓郎  長崎大学, 病院(医学系), 助教 (00584749)

研究分担者 永安 武  長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 教授 (80284686)
土谷 智史  長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 准教授 (30437884)
松本 桂太郎  長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 講師 (80404268)
久保 亨  長崎大学, 熱帯医学研究所, 客員研究員 (50444873)
研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2016-03-31
研究課題ステータス 完了 (2015年度)
配分額 *注記
4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円)
2015年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2014年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
2013年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
キーワード家族性肺癌 / exome解析
研究成果の概要

家系内の肺癌罹患者3名、非罹患者3名の血液からゲノムDNAを抽出し、Life Technologies社のSOLiD5500を用いてpair-end read sequenceを行なった。Novoalign CSMPIにてmappingを行い、GATK(Genome Analysis ToolKit)を用いて塩基置換、及び塩基欠失挿入リストを作成し、変異候補遺伝子をリストアップした。①罹患者に共通して認め、非罹患者に共通して認めない遺伝子と②現時点では未発症である、変異を有する非罹患者を考慮し、罹患者と非罹患者に共通して認める遺伝子を選定した。

報告書

(3件)
  • 2015 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2013 実施状況報告書
  • 研究成果

    (2件)

すべて 2015 その他

すべて 雑誌論文 (1件) (うち査読あり 1件) 学会発表 (1件)

  • [雑誌論文] Germline mutations causing familial lung cancer.2015

    • 著者名/発表者名
      Tomoshige K, Matsumoto K, Tsuchiya T, Oikawa M, Miyazaki T, Yamasaki N, Mishima H, Kinoshita A, Kubo T, Fukushima K, Yoshiura K, Nagayasu T
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 60 ページ: 597-603

    • NAID

      40020621414

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] 次世代シーケンサーを用いたエキソーム解析による家族性肺癌責任遺伝子の同定

    • 著者名/発表者名
      朝重耕一、宮崎拓郎、松本桂太郎、土谷智史、山崎直哉、永安武
    • 学会等名
      第113回 日本外科学会
    • 発表場所
      福岡国際会議場(福岡市)
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書

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公開日: 2014-07-25   更新日: 2019-07-29  

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