| 研究課題/領域番号 |
25463167
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
矯正・小児系歯学
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| 研究機関 | 東京医科歯科大学 |
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研究代表者 |
小川 卓也 東京医科歯科大学, 医歯(薬)学総合研究科, 講師 (50401360)
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| 研究分担者 |
森山 啓司 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 教授 (20262206)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2015年度)
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| 配分額 *注記 |
5,070千円 (直接経費: 3,900千円、間接経費: 1,170千円)
2015年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2014年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2013年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
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| キーワード | OFCD症候群 / BCOR / 歯根 / 核移行シグナル / ナンセンス変異依存mRNA分解機構 / 歯学 / 人類遺伝学 / 歯根形成 / OFCD |
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| 研究成果の概要 |
Oculofaciocardiodental (OFCD) syndromeはX連鎖性優性遺伝形式の女性のみに発症するまれな疾患で、特異的顔貌、心臓および眼の異常、ならびに長い歯根といった特徴を認める。本課題では、患者由来の培養歯根膜細胞において認められたナンセンス変異依存mRNA分解機構が歯根長に異常を生じる原因となっている可能性を認め、さらに原因遺伝子であるBCOR(encoding BCL-6-interacting corepressor)の変異蛋白の機能解析を行い、古典的核移行シグナルを２カ所同定することができた。希少遺伝性疾患患者から得られる情報の有用性が示唆された。
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