| 研究課題/領域番号 |
25640027
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
神経解剖学・神経病理学
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| 研究機関 | 新潟大学 |
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研究代表者 |
柿田 明美 新潟大学, 脳研究所, 教授 (80281012)
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| 研究分担者 |
武井 延之 新潟大学, 脳研究所, 准教授 (70221372)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2015-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2014年度)
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| 配分額 *注記 |
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2014年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2013年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
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| キーワード | てんかん / 脳神経疾患 / 皮質異形成 / 体細胞変異 / 外科病理 / 神経病理学 |
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| 研究成果の概要 |
てんかん外科病理診断の経験から、限局性皮質異形成(FCD)は細胞内情報伝達系における体細胞変異が原因であるとの仮説を立てこれを検証した。難治てんかん原性脳組織がFCD type IIbの特徴を示す患者の凍結脳組織と血液を対象に、全エクソーム解析を行い、脳病巣特異的にMTOR遺伝子に超低頻度の体細胞変異を見出した。生化学的発現解析では、MTOR産生蛋白の下流に位置する蛋白の発現が亢進していた。In vitro系による発現解析でも、変異を強制発現させた場合には、同情報伝達系の機能が亢進していた。このように、MTORの体細胞変異が、FCD type IIbの病因であることが明らかとなった。
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